Perfil epidemiológico y presencia de polimorfismos IFR6 (rs2235371), TGFA (rs3771494) en individuos con labio y paladar hendido no sindrómico

Abstract

Objetivo. Reportar el perfil epidemiológico y presencia de polimorfismos de IFR6 (rs2235371) y TGFA (rs3771494) en individuos con labio y paladar hendido (LPH) no sindrómico. Métodos. Serie de casos, centrado en individuos con hendiduras orofaciales (HO), remitidos a la Facultad de Odontología de Durango, México, para su revisión y valoración dentro del periodo comprendido de enero-2018 a diciembre-2019. Se obtuvo información de interés para el estudio sobre las características del embarazo y antecedentes familiares, de las madres de los individuos. Para el análisis y descripción de los datos se utilizó el paquete estadístico R Studio. Resultados. El total de casos estudiados fue de 24. Se presentó una mayor frecuencia de hombres (67%), la mayoría de los individuos tuvieron el diagnóstico de LPH al nacer (75%), extensión de afección completa (75%), el lado izquierdo afectado (63%), y cirugías correctivas (62%). Solo el 4% estuvo expuesto al tabaquismo materno (activo y pasivo), el 96% tuvo adecuada ingesta de ácido fólico y hierro; el genotipo de riesgo para TGFA (rs3771494) se presentó en el 15% de labio hendido y en el 8% del LPH, y para IFR6 (rs2235371) solo en el 10% del LPH. Conclusiones. La presencia de factores ambientales, genéticos, y el estilo de vida materno mostrado en otras poblaciones, podrían no ser los mismos que intervengan en la aparición y desarrollo de HO no sindromicas de nuestra localidad, además, la presencia de los genotipos homocigotos polimórficos de los genes de interés podría no condicionar el desarrollo de HO.