Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia. A new syndrome?

Castro, Carlos Henrique Bettoni Cruz de; Freitas, Patrícia; Antoneli, Melissa Zattoni; Santiago, Giselda; Ribeiro, Lucilene Arilho; Richieri-Costa, Antônio

doi:10.1097/00019605-200510000-00006

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“…PNH and distal limb deficiencies have been reported in patients classified as severe AOS, amniotic band sequence, or with other congenital anomalies. Several case reports describe patients with PNH, limb deficiency, and microphthalmia, cleft palate or midface hypoplasia [Castro et al, 2005; Ruggieri et al, 2007]. The phenotype of our patients overlaps with the severe variant of AOS, although our patients do not have scalp or skin defects [Amor et al, 2000; Brancati et al, 2008; McGoey and Lacassie, 2008].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 60%

Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: A recurrent association

Wit

Coo

Schot

et al. 2010

American J of Med Genetics Pt A

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Malformations of cerebral cortical development, in particular periventricular nodular heterotopia (PNH), and distal transverse limb deficiency have been reported as associated congenital anomalies. Patients with PNH and transverse limb deficiency can be classified as having amniotic band sequence or Adams-Oliver syndrome (AOS). Controversy exists whether these should be considered separate entities. In some AOS patients, autosomal recessive inheritance has been shown, but in most patients causes are unknown, and both environmental and genetic factors have been implicated. We present three patients with PNH and distal transverse limb deficiency to support the hypothesis that these should be considered part of one group of disorders, and highlight the variable severity of the clinical and neuroradiological phenotype. Chromosome abnormalities were excluded by copy number analysis on 250K SNP microarray data.Research done on limb deficiency as on PNH caused by mutations in known genes, suggests the involvement of vascular developmental pathways. The combination of limb deficiency and PNH may have a common causative mechanism. Recognition and grouping of patients with this combination of abnormalities will help elucidating the cause.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 60%

Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: A recurrent association

Wit

Coo

Schot

et al. 2010

American J of Med Genetics Pt A

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“…Os diversos fenótipos associados com a VWS estão diretamente relacionados com a sua variável expressividade. Além das fissuras de lábio e/ou palato e da presença ou não das fossetas no lábio inferior, podemos encontrar relatos de agenesias dentárias *6,24,43,47,48,64 evertido, provavelmente tratando-se de uma microforma de fosseta labial; língua lobulada; múltiplos frênulos anormais; FP; agenesia e hipoplasia de unhas), adicionadas a agenesias dentárias, microftalmia e heterotopia neuronal periventricular, CASTRO et al 5 provavelmente descrevem outra síndrome com fosseta labial.…”

Section: Características Clínicas E Diagnóstico Diferencialunclassified

Caracterização clínica, radiográfica e molecular da Síndrome de Van Der Woude

Castro¹,

Marinho²,

Consolaro³

et al.

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Dedico este trabalho principalmente à minha esposa Daniella e à minha filha Gisele. Sei que fui um marido e um pai ausente nesse período. Perdi muitos momentos e acontecimentos importantes e únicos nesses anos. Só nós sabemos o que passamos separados para podermos estar aqui. Porém, quando a saudade aparecia e as forças se exauriam, sempre tinha vocês me apoiando e tornando esta jornada mais amena. Espero, agora, poder retribuir todo o tempo perdido. Esta conquista é mais suas que minha. Amo muito vocês. Dedico também aos meus queridos e amados pais, Jésus e Pilar (in memorian) por todos os ensinamentos e pelos exemplos de vida. Por terem feito os nossos sonhos, seus sonhos. Agradeço a vocês por ter tido uma família bem estruturada e ter sempre aprendido a importância de ser correto e respeitoso com todas as pessoas. Se não tivesse tido vocês como exemplos, provavelmente não teria conseguido. Admiro e amo vocês. vii AGRADECIMENTOS ESPECIAIS A Deus que em todos os momentos difíceis e que pareciam intermináveis, sempre esteve comigo e minha família, dando-nos forças e sabedoria e nos mostrando que tudo era passageiro. Pela infinita bondade, concedeu-me a dádiva maravilhosa da Vida e me presenteou com uma família exemplar, com uma esposa maravilhosa e companheira, amigos verdadeiros, e o maior presente de todos, o nascimento, a perfeição e o sonho realizado de ser pai da Gisele. Ao meu querido orientador e amigo, Professor Dr. Alberto Consolaro, que me recebeu de braços abertos e proporcionou um enriquecimento ímpar na minha formação, estimulando e abrindo as minhas portas para a docência. Tenho no senhor um exemplo de profissional correto, incansável, metódico e dedicado, onde sempre buscarei inspiração. Juntamente com sua esposa Maria Fernanda Martins-Ortiz Consolaro me deram o bom convívio e o privilégio de poder estar em suas companhias e do aconchego de sua casa. Serei sempre grato a vocês por tudo que fizeram por mim e pela minha família. Ao meu co-orientador, meu grande amigo e mestre Professor Dr. Antonio Richieri-Costa, meu mais sincero e eterno agradecimento por ter ti conhecido e ter podido fazer parte da sua equipe. Agradeço pelos ensinamentos e pela constante alegria da sua presença. Aprendi com seus ensinamentos, sua humildade e seu jeito espontâneo. Eu te admiro imensamente e te agradeço pelo privilégio de ter tido como chefe do setor onde desenvolvi esse trabalho. viii AGRADECIMENTOS À minha querida irmã Cristiane, meus queridos sobrinhos Lucas e Marina e ao meu querido irmão Fábio pelos bons momentos que passamos juntos, pela força e pela amizade em todos os momentos difíceis. Agradeço por todos os momentos que eu voltava para Belo Horizonte e podia ter a convivência familiar de vocês. Finalmente, conseguimos. Aos meus sogros, Mauro Reis e Lúcia Bernadete. Nunca conseguirei e poderei compensá-los pelo que fizeram por mim, minha esposa e minha filha. Sempre serei grato a vocês. Agradeço a Deus por poder fazer parte desta família. Aos meus grandes amigos e irmãos da vida Marcelo Rosa de Lima, Luciano ...

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Nail aplasia, microcephaly, severe mental retardation and MRI abnormalities: report of two unrelated cases

et al. 2006

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We present the clinical and laboratory features of two unrelated mentally retarded females with sporadic bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH), hypoplastic/absent nails and other malformative features. Clinical examination, MRI scanning, EEG recording, karyotyping and neuropsychological testing were performed. From a molecular genetic point of view, direct sequencing analysis, X-inactivation assay and telomere analysis were carried out in one patient. The two patients showed convincing similarities from clinical and neuroradiological points of view with BPNH, mental retardation, microcephaly and hypoplastic/absent nails of fingers and toes. Our two unrelated mentally retarded females may be affected by complex malformative syndromes sharing some common features such as BPNH, mental retardation and hypoplastic/absent nails. Further genetic studies are needed to better understand the pathogenetic bases of this neurological disease. These two cases widen the spectrum of BPNH-associated syndromes.

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Periventricular neuronal heterotopia, oro-facio-digital anomalies, and microphthalmia. A new syndrome?

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Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: A recurrent association

Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: A recurrent association

Caracterização clínica, radiográfica e molecular da Síndrome de Van Der Woude

Nail aplasia, microcephaly, severe mental retardation and MRI abnormalities: report of two unrelated cases

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