Personalized medicine – parenteral ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase deficiency in the ICU; what do we need to know about it?

Abstract

Prikaz slučaja | Case report Deskriptori MANJAK PIRUVAT DEHIDROGENAZE; MITOHONDRIJSKE BOLESTI; INTENZIVNO LIJEČENJE; KETOGENA DIJETA; PARENTERALNA PREHRANA; KONVULZIJE SAŽETAK. Manjak kompleksa piruvat dehidrogenaze (engl. Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD)rijedak je genetski neurometabolički poremećaj. Pripada u skupinu mitohondrijskih bolesti. Kliničke manifestacije se kreću od često smrtonosne, teške, novorođenačke laktacidoze do ozbiljnih neuroloških poremećaja kasnije tijekom života. Većina bolesnika ne doživi odraslu dob i rijetko je ova problematika nazočna u jedinicama intenzivnog liječenja odraslih bolesnika. Jedan od važnijih terapijskih postupaka kod ovih bolesnika je ketogena prehrana s visokim udjelom masti kojom se proizvode ketoni kao alternativno gorivo za tijelo i mozak. Ponekad može biti potrebna parenteralna ketogena prehrana koja još uvijek nije precizno definirana u postojećim smjernicama za prehranu bolesnika u jedinicama intenzivnog liječenja. Prikazano je provođenje parenteralne ketogene prehrane, te laboratorijski i klinički nadzor u 18-godišnje bolesnice s mitohondrijskom bolesti (PCDC) i to nakon abdominalnoga zahvata povezanog s upalnim komplikacijama, kada enteralna prehrana nije bila moguća. Prehrana je zahtijevala detaljni izračun osnovnih sastojaka kako bi se osigurala adekvatna opskrba energijom, volumenom i mikronutirijentima, a da bi se pri tome proizvela ketoza. Zajedno s ostalim metodama intenzivnoga liječenja, ovakav način prehrane pomogao je rješavanju komplikacija i ishodu liječenja ove epizode. U zaključku, pravilno propisana parenteralna ketogena prehrana kod bolesnika s PCDC smanjuje laktacidozu i učestalost neuroloških komplikacija. Treba je provoditi isključivo u jedinicama intenzivnoga liječenja, poglavito zbog nužnosti trajnog laboratorijskog i kliničkog nadzora. Kad god je moguće, treba ponovo što prije prijeći na enteralnu prehranu. Poželjno bi bilo imati i točno definirane smjernice za parenteralnu ketogenu prehranu.