Pfeiffer syndrome: oral healthcare management and description of new dental findings in a craniosynostosis

Hassona, Yazan; AlHadidi, Abeer; Ghlassi, Thaer Abu; Dali, Hanin El; Scully, Crispian

doi:10.1111/scd.12236

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“…El síndrome de Pfeiffer es una patología asociada a craneosinostosis, que se diagnostica en base a sus manifestaciones clínicas, tanto a nivel cráneofacial, como de extremidades superiores e inferiores. Hipoplasia del tercio medio, braquicefalia, proptosis ocular, falanges distales anchas y sindactilia parcial de manos y pies, son algunas de sus características más clásicas 6 .…”

Section: Discussionunclassified

“…Se caracteriza por la presencia de diferentes grados de craneosinostosis, frente ancha, nariz pequeña con puente deprimido, falange distal del pulgar y del primer dedo del pie más ancha, hipertelorismo ocular, proptosis y sindactilia parcial en extremidades 3,4 . Sus alteraciones orales y dentarias incluyen hipoplasia del tercio medio facial, paladar profundo, dientes natales, microdoncia, maloclusión de Clase III, mordida cruzada, mordida abierta anterior, agenesias múltiples y apiñamiento dentario 5,6 .…”

Section: Introductionunclassified

“…En la actualidad, el manejo del síndrome de Pfeiffer es en gran parte sintomático y comienza desde una temprana edad; consiste en una serie de intervenciones quirúrgicas destinadas a corregir los defectos esqueléticos asociados, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Dentro del equipo multidisciplinario, el ortodoncista cumple un rol fundamental en la corrección de las alteraciones craneofaciales, siendo la distracción ósea una de las técnicas más utilizadas para el tratamiento de la hipoplasia del tercio medio facial, característica común en estos pacientes6,8 .…”

unclassified

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Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso

Leiva

Stange

Ayala

et al. 2019

Odontol. sanmarquina

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Síndrome de Pfeiffer es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante, cuyas manifestaciones clínicas son tanto a nivel cráneofacial como en extremidades superiores e inferiores. El tratamiento para estos pacientes debe ser efectuado por un equipo multidisciplinario y representa un gran desafío para los profesionales de la salud. El objetivo de este artículo es exponer el caso de una paciente adolescente diagnosticada con síndrome de Pfeiffer, que presentaba hipoplasia maxilar severa, maloclusión de Clase III y overjet negativo; tratada con distracción osteogénica usando dispositivo RED (rigid external distractor) asociado a aparatología ortodóncica fija. Los resultados cumplieron con las expectativas terapéuticas y estéticas de la paciente, mostrando estabilidad en la evaluación 20 meses post tratamiento.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

unclassified

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Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso

Leiva

Stange

Ayala

et al. 2019

Odontol. sanmarquina

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“…Another condition connected to CHH is Pfeiffer syndrome [79]. It is an autosomal dominant disease caused by mutation in fibroblast growth factor receptors (FGFR)-1 (chromosome 8p) and FGFR-2 (chromosome 10q) [80]. It is a highly rare syndrome which affects up to 1 person in 100 000 annually [81].…”

Section: Pleiotropic Genetic Syndromesmentioning

confidence: 99%

Male hypogonadotropic hypogonadism in various genetic disorders

Niedobylski

Laszczak

Warchoł

et al. 2020

J Educ Health Sport

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Introduction and purpose: Male hypogonadism is diagnosed in patients with total testosterone under 9-12nmol/L (250-350ng/dl) in serum which is associated with numerous symptoms which can severely lower the quality of patients life. Due to the cause and associated levels of gonadotropins it can be divided to hypergonadotropic and hypogonadotropic hypogonadism. Hypogonadotropic hypogonadism occurs far less often, but it’s considered to remain underdiagnosed. The purpose of this study is to review most of the inborn diseases that involve hypogonadotropic hypogonadism as one of their components.Current state of knowledge: Patients with Kallmann syndrome constitute the majority of confirmed hypogonadotropic hypogonadism cases, however due to variable epidemiological data and differing diagnosing processes the exact incidence cannot be estimated – it ranges from 1 in 85 000, to 1 in 5000 males and about 3-4 times less often in women. Other conditions that can occur with hypogonadotropic hypogonadism are Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone deficiency, Gonadotropin disorders, Prader-Willi Syndrome, some pleiotropic syndromes like CHARGE syndrome, Patau syndrome, Pfeiffer syndrome, Hartsfield syndrome, Waardenburg syndrome, Bardet-Biedl syndrome, or other syndromes. The evaluation and treatment of some of these conditions does not involve hypogonadism or other gonadal disorders due to short lifespan, which cause the underestimations in hypogonadism morbidity.Conclusions: Regardless of lower incidence of hypogonadotropic hypogonadism compared to hypergonadotropic type, endocrinologists should stay aware of its under-diagnosis and actively search for signs of low gonadotropic hormones and gonadotropin-releasing hormone levels in hypogonadal patients.

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“…Szczegóły diagnozy nie mają jednak istotnego znaczenia w postępowaniu medycznym. Konsekwencją kraniosynostozy występującej w obu zdiagnozowanych zespołach, istotną z punktu widzenia ortodoncji i chirurgii ortognatycznej, mogą być liczne wady zgryzu (10,11,12):…”

Section: Opis Przypadku / Case Reportunclassified

Pfeiffer syndrome and Jackson-Weiss syndrome. Case report

Witanowska¹,

Laskowska²,

Zadurska³

2020

for

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Opisano rzadki przypadek zespołu Pfeiffera oraz zespołu Jacksona-Weissa u niespełna trzyletniego chłopca z deformacjami twarzoczaszki, wynikającymi z kraniosynostozy rozpoczętej we wczesnym okresie płodowym i prowadzącej, między innymi, do powstania wad zgryzu. Cel. Celem pracy była ocena możliwości zastosowania procedur ortodontycznych w danym przypadku oraz ogólna dyskusja na temat trudności spotykanych w diagnostyce klinicznej zespołów Pfeiffera i Jacksona-Weissa, w konfrontacji z danymi na temat mutacji genetycznych. Opis przypadku. Niespełna trzyletni pacjent, z rozpoznaniem zespołu Pfeiffera i zespołu Jacksona-Weissa, został skierowany na konsultację ortodontyczną do Zakładu Ortodoncji WUM przez ośrodek pediatryczny Wyniki. Dokonano oceny trudności w ewentualnym postępowaniu ortodontycznym w konfrontacji z możliwością zastosowania osteogenezy dystrakcyjnej i w danym przypadku

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Pfeiffer syndrome: oral healthcare management and description of new dental findings in a craniosynostosis

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Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso

Distracción osteogénica del maxilar y manejo ortodóncico integral en paciente con síndrome de Pfeiffer. Reporte de caso

Male hypogonadotropic hypogonadism in various genetic disorders

Pfeiffer syndrome and Jackson-Weiss syndrome. Case report

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