Physical function and performance measures of children and adolescents with Charcot-Marie-Tooth disease

Estudo da pressão plantar de crianças e adolescentes com doença de Charcot-Marie-Tooth durante a marcha

“…Nossa análise da distribuição das diferentes posturas dos pés indicou predomínio de pés supinados (47,5%), seguido por pés normais (35%) e pronados (17%). A alta prevalência de pés supinados e as diferentes posturas dos pés encontradas na amostra são consistentes com estudos prévios (BURNS, RYAN, OUVRIER, 2009;BAPTISTA, et al, 2019;ESTILOW, et al, 2019). O desenvolvimento do pé cavo também parece guardar uma relação importante com a flexibilidade reduzida de tornozelo (AMINIAN, SANGEOZAN, 2008;BURNS, et al 2009;CORNETT, et al, 2017).…”

“…A diminuição de força muscular distal de MMII em pacientes com CMT, principalmente nos grupos musculares de dorsiflexores, flexores plantares, inversores e eversores dos pés, já está claramente indicada na literatura (BURNS et al, 2009;BAPTISTA et al, 2019). E apesar da alta incidência de deformidades em cavo, causada pela fraqueza de músculos intrínsecos e extrínsecos do pé e tornozelo, é comum que os pacientes com CMT também apresentem deformidade em plano (GUILLEBASTRE;CALMELS;ROUGIER, 2013;KARAKIS et al, 2013;JANI-ACSADI et al, 2015;KENNEDY et al, 2017;CALLEWAERT et al, 2018;DE FRANÇA COSTA et al, 2018).…”

“…Atualmente mais de 120 genes foram identificados e o rápido avanço da genética molecular associado à tecnologia de sequenciamento, além de favorecer o diagnóstico na infância, possibilita intervenções terapêuticas cada vez mais precoces (STURTZ;CHAZOT;VANDENBERGHE, 1992;CORNETT et al, 2016;SAVERI;PISCIOTTA, 2017;JUNEJA et al, 2018). A CMT possui progressão lenta e alguns sinais clínicos emergem ainda na infância, mesmo nos subgrupos mais leves, como CMT1A (CORNETT et al, 2017;BAPTISTA et al, 2019). Esta neuropatia está associada a fraqueza muscular progressiva e déficit somatossensorial distal (LENCIONI et al, 2015;CORNETT et al, 2017;MORI et al, 2018;ESTILOW et al, 2019).…”

“…Cerca de 50 a 72% das pessoas com CMT desenvolvem deformidades nos pés do tipo cavo, porém é apropriado destacar que está não é uma manifestação invariável, especialmente na infância (WINES et al, 2005;BURNS et al, 2009;KARAKIS et al, 2013;MORI et al, 2018;BAPTISTA et al, 2019) As alterações posturais nos pés, causadas pela formação das deformidades em cavo ou plano, modificam a biomecânica da marcha e podem ser clinicamente avaliadas de forma estática ou dinâmica OUVRIER, 2006;BULDT et al, 2018;LIN et al, 2019). Uma das medidas mais usadas para caracterizar a postura estática do pé é o Índice Postural do Pé (IPP), uma ferramenta de fácil acesso, rápida aplicação e altamente confiável e, embora não substitua a avaliação dinâmica, seu escore prediz em 40% das vezes o comportamento dinâmico do pé OUVRIER, 2006;CRANE;MENZ, 2008).…”

“…Os dados científicos existentes são insuficientes e restringem a compreensão dos padrões de pressão plantar na CMT e sua relação com a história natural da doença. A falta de um tratamento curativo, aumenta a expectativa sob o tratamento fisioterapêutico, que deve garantir aos pacientes funcionalidade e independência, minimizando o avanço da instalação de deformidades e os possíveis efeitos deletérios quanto ao desequilíbrio muscular e articular, na marcha e na prática de atividades físicas do dia-a-dia (CORNETT et al, 2017;KENNEDY et al, 2017KENNEDY et al, , 2019BAPTISTA et al, 2019). O melhor entendimento e descrição dos padrões dinâmicos de pressão plantar nos pés de crianças e adolescentes com CMT pode fornecer subsídios para melhorar as intervenções terapêuticas, auxiliando no entendimento do curso das deformidades distais e como tais alterações afetam a marcha.…”