Physiotherapy in Kennedy’s disease

Abstract

Wprowadzenie i cel pracy. Choroba Kennedy'ego to choroba neurodegeneracyjna sprzężona z chromosomem X, której pierwsze objawy występują ok. 40. roku życia. Nie istnieje skuteczna terapia, a postępowanie lekarskie i fizjoterapeutyczne skoncentrowane jest na utrzymaniu sprawności chorego przez jak najdłuższy czas. Celem pracy jest przybliżenie specyfiki choroby, analiza problemów zdrowotnych oraz omówienie procesu fizjoterapii na podstawie dostępnych badań. Skrócony opis stanu wiedzy. Choroba Kennedy'ego wynika z mutacji genu receptora androgenowego. Doprowadza to do wzrostu stężenia glutaminy w receptorze androgenowym, powodując brak wrażliwości białka receptorowego na androgeny. Nagromadzenie nieprawidłowego białka inicjuje proces neurodegeneracyjny. Pierwszymi objawami są bóle, skurcze oraz drżenie mięśni. Osłabienie i stopniowy zanik mięśni twarzy i krtani powoduje dysartrię, a w dalszej kolejności dysfagię. Progresywne osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych zmusza chorych do korzystania z zaopatrzenia ortopedycznego wspomagającego chód. Oprócz objawów nerwowo-mięśniowych występują objawy zespołu oporności na androgeny: zanik jąder, impotencja, zaburzenia płodności oraz ginekomastia. Pomimo prób klinicznych z wykorzystaniem ludzi i zwierząt nie istnieje jedna, skuteczna terapia tej choroby. Badania nad postępowaniem fizjoterapeutycznym dostarczają informacji na temat skuteczności, poziomu i intensywności ćwiczeń fizycznych, jakie może wykonywać chory, stanowiąc niejako sugestie terapeutyczne. Podsumowanie. Ponieważ choroba Kennedy'ego dotyka cały organizm, proces rehabilitacji powinien opierać się na działaniu wielokierunkowym, łącząc pracę fizjoterapeuty z pracą lekarza i pozostałych członków personelu medycznego, co umożliwi efektywne przeciwdziałanie skutkom postępu choroby. Słowa kluczowe rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni, rehabilitacja neurologiczna, fizjoterapia