Pigmentary Maculopathy in Two Siblings With Wolfram Syndrome

Tran, Thi Ha Chau; Delepine, B.; Delobel, Bruno

doi:10.1097/icb.0b013e3181ad3944

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“…En la macula se observan lesiones hiperpigmentadas irregulares, de aspecto granular y localizados en la región perimacular, sin trastornos en el epitelio pigmentario de la retina por autofluorescencia, pero con perdida preferencial de las capas internas de la retina, incluyendo la capa de células ganglionares, fibras nerviosas, capa nuclear interna y ambas capas plexiformes por inmunohistoquímica. [5][6][7] Se han identificado dos genes involucrados en esta enfermedad macular. La forma clásica de la enfermedad (WS1) es causada por mutaciones en el gen WFS1, localizado en el cromosoma 4p16, el cual codifica una proteína llamada wolframina.…”

Section: Síndrome De Wolfram (Ws)unclassified

Etiopatogénetica de maculopatía en síndromes Wolfram, Kearns-Syre y degeneración macular asociada a edad: coincidencia y divergencia

Ortiz-Guevara,

Yáñez,

De La Torre León

2023

S. F. J. of Dev.

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El Síndrome de Wolfram (WS), el síndrome de Kearns-Syre (SKS) y la degeneración macular relacionada a la edad (DMAE), aunque comparten manifestaciones clínicas similares de maculopatía, la etiología genética y las características oftalmológicas suelen diferir. Se describen las coincidencias etiopatogénicas y diferencias clínicas oftalmológicas. En WS se presenta pérdida gradual de la visión y alteraciones en la percepción de colores secundaria a atrofia óptica, con lesiones hiperpigmentadas irregulares, de aspecto granular y localizados en la región perimacular de la macula y mutaciones en el gen WFS1, localizado en el cromosoma 4p16, el cual codifica una proteína llamada wolframina. En SKS se presenta oftalmoplejía externa progresiva, con cambios pigmentarios en un patrón en sal y pimienta en el polo posterior, con atrofia del epitelio pigmentario con zonas de hiperflourescencia e hipoflourescencia secundarias a deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial y DMAE se caracteriza por la presencia de drusas que causan isquemia de los fotorreceptores celulares asociadas a factores de riesgo genéticos y ambientales relacionados con un aumento del estrés oxidativo. En conclusión, la maculopatía asociada a Síndromes de Wolfram, de Kearns-Syre y degeneración macular asociada a la edad tiene características clínicas y genéticas específicas que ameritan consejo genético familiar e intervención médica específica especializada

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Section: Síndrome De Wolfram (Ws)unclassified