Piktybinė Hipertermija: Farmakogenetika Ir Gydymas

Abstract

Piktybinė hipertermija (PH) yra retas, gyvybei grėsmin­gas farmakogenetinis sutrikimas, kuris išsivysto dėl la­kiųjų anestetikų, depoliarizuojančių miorelaksantų, re­čiau −fizinio krūvio ar aplinkos karščio poveikio. PH patofiziologijoje esminis mechanizmas yra perteklinis kalcio jonų atsipalaidavimas iš sarkoplazminio tinklo, kuris sukelia nekontroliuojamą griaučių skersaruožių raumenų hipermetabolizmą. Jautrumas PH dažniausiai siejamas su genetinėmis rianodino receptoriaus (RYR1) ir CACNA1S mutacijomis. Šiam sutrikimui būdinga si­nusinė tachikardija, hiperkapnija, raumenų rigidiškumas, hipertermija, hiperkalemija, acidozė, rabdomiolizė ir mio­globinurija. Stebima klinikinė simptomatika labai įvairi. Ankstyviausias PH požymis – nuolatinis CO2 didėjimas iškvėpimo pabaigoje. Diagnostikos auksiniu standartu laikomas halotano – kofeino kontraktūros testas. Dan­trolenas – vienintelis galimas vaistas PH gydymui, kuris stabdo kalcio jonų atsipalaidavimą iš sarkoplazminio tinklo. Šis tyrimas apibendrina PH epidemiologiją, pato­genezę, etiologiją, klinikinius simptomus, diagnostiką ir gydymą. Siekiant išvengti mirtinos baigties, būtina laiku diagnozuoti ir anksti pradėti gydymą.