2023
DOI: 10.37910/rdp.2023.12.2.e367
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Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana

Marycarmen Chacín,
Martha Bravo,
Anabel Arends

Abstract: El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural. La proteína 5,10- metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) juega un papel clave en el metabolismo del folato mediante la síntesis de nucleótidos y reacciones de metilación. El gen MTHFR se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.3), y se han descrito dos alelos comunes, el alelo C677T (termolábil) y e… Show more

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