Poli̇si̇temi̇a Vera Olgularinda Jak2 V617f Mutasyon Sikliği Ve Laboratuvar Bulgulari İle İli̇şki̇si̇

Abstract

AmaçPolisitemia vera (PV) miyeloid hücrelerin klonal proliferasyonu ile karakterize klonal bir hastalıktır. Janus tirozin kinaz 2 (JAK2) geni V617F mutasyonunun hastalığın moleküler patogenezinin temelini oluşturduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada PV'lı hastalarda JAK2 V617F mutasyon sıklığı ve hematolojik parametreler ile arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve YöntemBu retrospektif kohort çalışmasına BCR-ABL negatif PV tanılı 18'i kadın, 60'ı erkek olmak üzere toplam 78 hasta dahil edildi. Hastalara ait poliklinik dosyaları incelenerek demografik özellikler, laboratuvar bulguları ve JAK2 V617F mutasyon analiz sonuçları kaydedildi. JAK2 V617F mutasyon analizleri Real-Time PCR yöntemi ile yapıldı. BulgularÇalışmaya dahil edilen 78 PV hastasının 21'inde (%26,9) JAK2 V617F mutasyonu saptandı. Mutasyon varlığı ve cinsiyet arasında fark saptanmadı (p>0.05). Mutasyon pozitifliğine göre yapılan gruplandırmada JAK2 V617F mutasyonu taşıyan hastalarda yaş, RBC, RDW ve PLT seviyeleri açısından anlamlı derecede yüksek saptanırken (sırasıyla, p=0,000; p=0,030; p=0,028; p=0,029), serum demir düzeyi açısından anlamlı derecede düşük saptandı (p=0,036) . WBC, HB ve HCT seviyeleri her iki grupta benzerdi (p>0,05). SonuçMutasyonun prognostik değerini ve klinik ve laboratuvar değişkenleriyle ilişkisini göstermek için daha kapsamlı prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.