Polymorphismes du chromosome Y et fertilité masculine

Anomalies de structure du chromosome Y et syndrome de Turner

“…Du fait de leur origine ancestrale commune [1], les chromosomes X et Y ont conservé une certaine similitude qui fait que la plupart des gènes portés par l'Y possède des homologues sur l'X et que ceux-ci échappent justement à l'inactivation chez la femme pour respecter la disomie fonctionnelle existant chez l'homme. En dehors de ces gènes, le chromosome Y possède d'autres gènes spécifiques qui sont largement impliqués dans les fonctions de déterminisme testiculaire [2] ou de fertilité [3] et qui le mettent dans une situation paradoxale : indispensable à la survie de l'espèce, car sans lui il n'y aurait pas de sujets mâles, il n'est cependant pas vital pour l'individu puisque son absence est synonyme de syndrome de Turner, contrairement au chromosome X dont la nullosomie est bien sûr létale.…”

Polymorphism of mitochondrial DNA genes involved in asthenozoospermia in infertile patients of Côte d’Ivoire

“…They were composed of 12 synonymous mutations, 13 non-synonymous mutations, and four deletions. All of these mutations, excluding synonymous mutations that could not have any consequence on protein sequence and function, would certainly be involved in the dysfunction of the MRC based on ATP production failure [22,23] . The MT-CO II gene encodes subunit 2 of enzyme complex IV, which transfers the electrons transported by cytochrome c to the active center of this complex via its copper atom CuA [24,25] .…”

Recherche des microdélétions du chromosome Y en Assistance médicale à la procréation

“…Cette même structure (en palindrome) explique également l'apparition de duplications entraînant, ainsi, la présence de gènes en multicopies ; d'où l'existence de groupes d'hommes avec différents haplogroupes du chromosome Y ayant des contributions différentes à la spermatogenèse [22,23].…”