Porphyria in Childhood Following Transient Neonatal Quadriplegia

Abstract

SUMMARY A patient is described who had had transient severe paralysis in the neonatal period, followed by the discovery seven years later of increases in urinary ala and coproporphyrin and red‐cell protoporphyrin. The possibility that the metabolic defect could be due to lead poisoning is considered and rejected in favor of an unusual form of porphyria. Since the type of porphyrin abnormality found is unique, conclusions regarding its relationship to the neonatal illness are speculative. The presence of mental retardation and delayed bone development in this patient may also have been fortuitous. RÉSUMÉ Les auteurs rapportent le cas d'un mdlade ayant présenté une quadriplégie transitoire sévère durant la période néonatale suivie sept ans plus tard par la découverte d'une augmentation de Iala et des coproporphyrines urinaires et une protoporphyrie globulaire. L'éventualité que le défaut métabolique ait été provoqué par un empoisonnement par le plomb a été envisagée et rejetée en faveur d'une forme inhabituelle de porphyrie. Du fait que le type d'anomalie porphyrique est unique, les hypothèes sur les relations avec la maladie néonatale ne peuvent êre que spéculatives. L'association d'un retard mental et d'un retard de développement osseux peut également être fortuite. ZUSAMMENFASSUNG Es wird über einen Patienten berichtet, der in der Neugeborenenzeit vorübergebend eine schwere Tetraplegie hatte, und bei dem dann sieben Jahre später eine erhöhte Ausscheidung im Urin von Aminolävulinsäure, Coproporphyrin und Protoporphyrin TX festgestellt wurde. Die Möglichkeit, daß der metabolische Defekt durch eine Bleivergiftung bedingt ist, wird erwogen, jedoch glaubt man eher an das Vorliegen einer seltenen Form der Porphyrie. Da dieser Typ der Porphyrinabnormität einmalig ist, sind die Erwägungen bezüglich seiner Beziehung zu der Erkrankung in der Neugeborenenperiode spekulativ. Die zusätzlich bestehende geistige Retardierung und die verzögerte Knochenentwicklung kann eben falls zufällig sein. RESUMEN Se describe un paciente que había tenido una grave cuadriplegia transitoria en el período neonatal, seguida 7 años después por el descubrimiento de aumentos en orina de ala, coproporfirina y protoporfiria de células rojas. La posibilidad de que el defecto metabólico pudiera ser debido a intoxicación por el plomo es considerada y rechazada en favor de una forma no usual de porfiria. Puesto que el tipo de anormalidad de la porfirina encontrada aquí es úmico, las condiciones con respecto a su relación con la enfermedad neonatal son especulativas. La presencia adicional de retraso mental y retraso en el desarrollo óseo, puede haber sido tambión fortuita.