Prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire

Abstract

Nous détaillerons dans ce texte essentiellement l'importance des tests génétiques BRCA1/2 réalisés chez les femmes. En ce qui concerne les hommes porteurs d'une mutation délétère d'un de ces deux gènes, si leur risque de développer un cancer du sein est élevé par rapport à celui d'un homme non porteur de cette mutation, surtout dans le cas de mutations de BRCA2, le risque absolu qui les concerne reste très faible [3]. Pour les hommes porteurs d'une de ces mutations, l'importance des résultats réside essentiellement dans la nécessité d'informer leur descendance dans la mesure où la mutation est transmise de manière autosomique dominante (donc la probabilité de transmission de cette mutation à leurs enfants est de 50 %). Pour une personne ay ant déjà développé un cancer du sein et/ou de l'ovaire, et dans un contexte le plus souvent d'histoire familiale, la réalisation d'un test génétique (que tous les médecins peuvent prescrire) est considérée comme un élément de diagnostic étiologique, qui donne maintenant aussi des éléments de pronostic et d'aide à la décision chirur gicale et médicale [3,4] . Ainsi, la présence d'une mutation délétère d'un gène BRCA1/2 est indicatrice, pour la personne déjà malade, d'une fréquence plus élevée de récidives ou de la survenue d'autres atteintes. L'absence de découverte de mutation BRCA1/2 chez un cas index quand une mutation familiale n 'était pas connue au préalable, situation de loin la plus fréquente (80 %) lorsque ces analyses sont faites pour la première fois dans de nouvelles familles, est Accès aux tests de prédisposition génétique aux cancers en France L'accès aux tests de prédisposition génétique aux cancers du sein et/ou de l'ovaire (tests d'oncogénétique) se fait en France par le biais de consultations spécia-lisées organisées en réseaux (107 lieux de consultation en 2009). Dans notre pays, ces consultations se sont développées à la fin des années 1990 grâce à des finan-

Maîtriser la généralisation des tests génétiques

“…Il ne faut donc pas se voiler la face : l'accès aux tests génétiques va se généraliser, et, qu'on le veuille ou non, beaucoup seront accessibles à tout un chacun sans encadrement médical. Une telle diffusion pose à l'évidence de multiples problèmes, ou plutôt exacerbe des difficultés déjà repérées, et dont traitent deux articles de ce numéro de médecine/sciences [1,2]. Mauvaise compréhension et, souvent, surinterprétation des résultats, perçus comme l'annonce d'un destin, alors que, au mieux, ils évaluent une probabilité statistique ; blocages dans la mise en oeuvre de certains tests réellement utiles par l'exclusivité conférée à certaines firmes via des brevets sur l'ADN ; risques d'atteinte à l'intimité génétique de chacun de nous, à notre droit à ne pas savoir, et à ne pas faire savoir à d'autres ce qu'il en est de nos éventuelles vulnérabilités génétiques.…”

Autoanticorps et diagnostic précoce des cancers

“…Des appareillages de plus en plus sensibles ont été développés, capables désormais de mettre en évidence des tumeurs inframillimétri-ques. Des efforts importants d'organisation ont aussi été accomplis pour assurer l'accès de la population générale à ces appareillages comme on le voit par exemple avec le dépistage organisé du cancer du sein en France [30] (➜), ou encore avec la mise en place de réseaux nationaux de formation pour les utilisateurs. Malheureusement, le même constat ne peut être fait pour les marqueurs tumoraux sériques.…”