Prenatal Diagnosis and Fetal Pathology of Niemann-Pick Disease

Higami, Shinobu; Omura, Kiyoshi; Nishizawa, Koji; Yamashita, Toshinobu; Tada, Keiya

doi:10.1620/tjem.125.11

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“…El diagnóstico prenatal de enfermedad de Niemann Pick tipo A actualmente es factible, a través de la secuenciación del gen SMPD1 en células de biopsia de vellosidades coriales o en amniocitos, así como también es posible determinar la actividad de la esfingomielinasa en las células del líquido amniótico cultivadas a las 17 semanas de gestación. 37 La enfermedad de Niemann Pick es una enfermedad por depósito lisosomal de baja prevalencia, siendo la tipo A la más frecuente. Con nuestros resultados, aportamos la descripción de una serie de 12 pacientes a la literatura médica.…”

Section: Discussionunclassified

Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos

2017

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ResumenINTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema reticuloendotelial y nervioso central.OBJETIVO: se describe el curso de la enfermedad de Niemann Pick tipo A en 12 pacientes: tres niños y nueve niñas, con edades entre 3 a 33 meses. MATERIAL Y MÉTODOS:estudio retrospectivo efectuado con base en la información de los expedientes de 12 pacientes, evaluados mediante un examen físico completo, oftalmológico, análisis de laboratorio, ultrasonido de abdomen, tomografía axial computarizada o resonancia magnética nuclear cerebral, radiografías de tórax, ecocardiograma, electroencefalograma, potenciales evocados auditivos y visuales, serie esofagogastroduodenal y serie ósea. Se obtuvo información sobre enfermedades intercurrentes y causas de muerte.RESULTADOS: la sintomatología comenzó en promedio a los 5.9 meses (2 a 16 meses) y el diagnóstico definitivo se realizó a la edad de los 15.6 meses (3 a 33 meses) a través del cuadro clínico sugestivo, con presencia de células espumosas en el aspirado de médula ósea 12/12 (100%) y deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida en 12/12 pacientes (100%); la biopsia hepática fue sugestiva de enfermedad por atesoramiento en 5/12 (41.6%). Las manifestaciones clínicas por orden de frecuencia fueron: hepatoesplenomegalia y afección neurológica en 12/12 (100%), alteración pulmonar 11/12 (91.6%), hematológica 9/12 (80%), oftalmológica con mancha rojo cereza 9/12 (75%), ósea 6/12 (50%), y cardiaca 4/12 (33.3%). Únicamente hubo antecedente de consanguinidad en 4 familias (33.3%).CONCLUSIONES: el curso clínico de la enfermedad de Niemann Pick tipo A es muy similar entre los pacientes afectados, el primer dato clínico detectado es la hepatoesplenomegalia. Los pacientes están asintomáticos los primeros 4 meses de vida, posterior a los cuales presentan un curso neurodegenerativo que conduce a la muerte antes de los 3 años. PALABRAS CLAVE: enfermedad de

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Section: Discussionunclassified

Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos

2017

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“…Schoenfeld et al [25] reported placental ultrasonographic, biochemical, and histochemical studies in human fetuses affected with NPD type A. Focal, opaque, strong echoes in placental tissue with thick and irregular chorionic plates occur as early as 18.5 weeks in placentae of NPD fetuses [25]. Prenatal diagnosis has been achieved by measuring sphingomyelinase activity in cultured amniotic fluid cells [30].…”

Section: Niemann-pick Disease (Acid Sphingomyelinase Deficiency)mentioning

confidence: 99%

Lysosomal Storage Diseases

Manwaring

Jamerson²,

Slaugh³

1986

The Lancet

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“…Low levels of GM2 storage may affect developing neurons and glial cells, greatly restricting the time window available for effective therapeutic interventions. Indeed, neurodevelopmental defects have been described in GM2 gangliosidosis [38][39][40] as well as other infantile neurodegenerative LSDs; e.g., mucopolysaccharidosis type 1 (MPSI), Nieman-Pick disease 41,42 and globoid cell leukodystrophy (GLD) 43,44 . In addition to the timing of the intervention, the threshold concentration of enzyme needed for a therapeutic effect is a central issue for consideration.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%