Prenatal diagnosis in 3,000 women for chromosome, X‐linked, and metabolic disorders

Abstract

In 3,000 women referred for prenatal diagnosis, 110(3.7%) abnormal fetuses were detected and 85 therapeutic terminations were performed. These were five main reasons for referral. Among the 2,227 women referred because of maternal age 35 years and older, there were 51 (2.3%) who had aneuploid fetuses. In the 297 women referred because of a previous child with Down syndrome, 3 aneuploid fetuses (1.0%) were detected. Of the 55 couples where one spouse was a carrier of a balanced chromosome rearrangement, 6 chromosomally abnormal fetuses were found (10.9%) (all the offspring of maternal carriers). In the latter group, five of the six heterozygotes with abnormal findings were carriers of tdic (13;21) translocations. In the 82 cases with a history of X-linked disorders, there were 40 males (49%). Thirty-five women were referred because of inborn errors of metabolism: 10 affected fetuses were found (28%). There was a greater proportion of sex-chromosome aneuploids as compared to trisomy 21 fetuses in the 35 to 39 year maternal age group. This was reversed in the group of women 40 years old and older. Of the 25 abnormal fetuses not terminated, 6 were sex chromosome aneuploids and 10 involved X-linked conditions where the progeny could be further prenatally monitored (eg, X-linked hydrocephalus) or treated (eg, hemophilia). In the remaining 9 the parents expressed divers reasons for their choice. Repeat amniocentesis was required in 2.9% of cases. One case of maternal cell contamination and one case of unconfirmed mosaicism were the only diagnostic errors found in the study. In the last 1,000 specimens referred, the average time necessary for a karyotypic result was 15.6 +/- 5.6 days after amniocentesis.

Amniocenteses et anomalies genetiques a l hopital de Chicoutimi

“…En effet, dans les 14 études qui ont été utilisées pour fin de comparaison des motifs d'amniocentèse, 6 seulement présentaient des résultats globaux (Simpsons et al 1976;Henry et al 1978;Hsu et al 1978;Golbus et al 1979;Daniel et al 1982;Schmid 1990). Les autres auteurs s'attardaient plus spécifiquement aux anomalies chromosomiques trouvées dans les cellules amniotiques de patientes ayant consulté pour âge maternel avancé (Crandall et al 1980;Bartsch et al 1976;Dacus et al 1985).…”

“…La fréquence des résultats anormaux trouvés dans les anomalies chromosomiques sont semblables dans les 7 études, alors que celle des résultats anormaux pour âge maternel avancé est plus petite dans l'étude de Chicoutimi (1,3%) que dans celle de Golbus et al (1979) (3,5%), Daniel et al (1982) (2,2%), Schmid (1990) (1,9%), Simpsons et al (1976) (3,8%), Henry et al (1978) (1,9%), Hsu et al (1978) (4,6%). Cette différence pourrait être le résultat de population de taille différente dans les différentes études ou finalement de population à risque différent.…”

“…En effet, Simpsons et al (1976) rapportent une fréquence de 45,5%, Daniel et al (1982) 42,7%, Golbus et al (1979) 30%, Schmid (1990) 26%, Hsu et al (1978 22,5%, Henry et al (1978) 17,4%, alors qu'à Chicoutimi cette fréquence est de 4,3%. Les explications possibles tiennent au fait que toutes les amniocentèses réalisées à Chicoutimi ont été faites pour cause de maladies autosomales récessives.…”

“…Par contre, dans les autres études, (Simpsons et al (1976); Daniel et al (1982); Golbus et al (1979);Hsu et al (1978); Henry et al (1978); Schmid (1990)), les maladies héréditaires ayant fait l'objet d'une demande d'amniocentèse, comprenaient des maladies héréditaires autosomales récessives, mais également des maladies autosomales dominantes et d'autres liées au chromosome X.…”

Cytogenetic and molecular study of four couples with multiple trisomy 21 pregnancies

“…2 However, there has been a number of families described with multiple trisomy 21 conceptions. [3][4][5][6][7][8][9][10] It has been suggested that in some families with multiple trisomy 21 conceptions, a genetic predisposition to nondisjunction of chromosome 21 may have been unmasked.…”