IntroducciónLos estudios genéticos actuales se realizan para la detección y el análisis de la información genética a nivel molecular, estos permiten detectar las causas de enfermedades o desórdenes que padecen las personas.La búsqueda de tal información la lideran grandes grupos de investigadores, Proyecto Genoma Humano entre otros, los cuales han identificado y secuenciado los genes presentes en los cromosomas, entre ellos el cromosoma Y motivo del presente estudio (1).
ResumenEl compromiso espermático severo en el hombre infértil, puede ser el resultado de la presencia de deleciones en el cromosoma Y en la región AZFc (Factor de azoospermia región c). En este estudio se caracterizaron 97 hombres con infertilidad con una frecuencia del 6% para la presencia de deleciones en la población estudiada. De estos hombres positivos para deleción en la región Yq (AZFc), nacieron tres niños mediante el uso de inyección intracitoplasmática (ICSI) que heredaron la mutación en el cromosoma Y, fundamentando la importancia de crear un programa de tamizaje para detectar la presencia de deleción en este cromosoma en la población de hombres infértiles candidatos para técnica de fertilización asistida (ART) mediante ICSI. Palabras claves: hombres infértiles, delección, Zona Yq, fertilización asistida, inyección intracitoplasmática de espermatozoides.Abstract Determination of microdeletion in chromosome Y in infertile men, candidates to assisted reproduction techniques Intracytoplasmatic spermatozoid Injection.Severe spermatic damage in infertile man can be the result of presence of deletion in chromosome Y and in AFZc region (Zoosperm factor Zone C). This study was made in 97 men with infertility and a frequency of 6% to the presence of deletion in the studied population. Of those men positive to deletion in Zone Yq (AZFc)were born three children by using intracytoplasmatic injection (ICSI), whom inherited mutation in chromosome Y, it established the importance to create a sifting program to detect the presence of deletion in this chromosome infertile men population, candidates to Assisted Reproduction Technique treatments (ART) by ICSI.