Prevalência de trombofilias congênitas em pacientes com síndrome antifosfolípide primária

Abstract

A síndrome antifosfolípide primária (SAFP) é caracterizada por eventos trombóticos e perdas gestacionais associadas à presença de anticorpos antifosfolípides. A combinação de dois ou mais fatores trombofílicos aumenta o risco de tromboses.1-5 O presente trabalho teve por objetivo avaliar a prevalência de outros fatores trombofílicos genéticos ou adquiridos na SAFP e verificar se existe associação clínica relevante.Pesquisou-se numa coorte de 62 pacientes (88,9% mulheres; idade média: 39,3 anos) com diagnóstico de SAFP (critérios de Sapporo), a presença de outros fatores trombofílicos, quais sejam: hiper-homocisteinemia (HH) pelo método de quimioluminescência; deficiência de proteína S (DPS) através da quantificação funcional por método cronométrico; deficiências de proteína C (DPC) e antitrombina III (DATIII) através da quantificação funcional por substrato cromogênico; e a pesquisa da mutação G20210A do gene da protrombina (MGP) por reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida por digestão com enzima de restrição Hind III e pesquisa da mutação Q506 do gene do fator V (fator V de Leiden -FVL), por PCR seguida por digestão com enzima de restrição Mnl I.Foram encontrados três (19%) pacientes com FVL na forma heterozigota em 16 pesquisados. HH foi encontrada em 2/40 (5%); DATIII em 1/31 (3,2%); DPC em 7/33 (21%); e DPS em 8/32 (32%). Não foram encontradas MGP nos 14 pacientes em que foi pesquisada. Verificou-se também que se comparando os grupos de SAFP isolada com aqueles de SAF combinada a fatores de trombofilia, verificou-se que a idade da primeira apresentação de trombose ou perda gestacional foi significativamente menor no grupo SAFP isolada (30,4 vs. 39 anos, P=0,018). Por outro lado, não se observou diferenças significantes entre as freqüên-cia de eventos arteriais (isquemia de xtremidades, AVCI), venosos (TVP, embolia pulmonar) e obstétricos entre os pacientes com SAFP isolada e SAF combinada. Os grupos também não diferiram em relação à frequenciad e anticardiolipina IgG, IgM e anticoagulante lúpico (P>0,05).Em conclusão, pacientes com SAFP podem ser portadores de outras trombofilias em até um terço dos casos, principalmente devido à deficiência de proteínas anticoagulantes e o evento clínico trombótico ou obstétrico aparece mais tardiamente do que no grupo de pacientes com SAF com outras trombofilias. REFERÊNCIAS