Probable displasia acromandibular de presentación temprana. Reporte de caso

Abstract

ANTECEDENTES: La displasia acromandibular (MAD) es un desorden autosómico recesivo caracterizado por hipoplasia mandibular y clavicular, acroosteólisis y lipodistrofia. La MAD se clasifica en dos tipos: con fenotipos diferentes que dependen del gen mutado, ya sea LMNA o ZMPSTE24; cuando el fenotipo es de inicio temprano, el gen frecuentemente mutado es el gen ZMPSTE24, el cual se asocia al tipo B. Los principales diagnósticos diferenciales por considerar son los síndromes progeroides. Es necesario realizar estudio de exoma en búsqueda de mutaciones de ambos genes reportados, ya sea para confirmar el diagnóstico clínico o para descartarlo.CASO CLÍNICO: Femenino de 7 meses de edad con hipoplasia mandibular, lipodistrofia e hiperpigmentación, que sugiere el diagnóstico de displasia acromandibular de aparición temprana.CONCLUSIONES: Esta entidad requiere de un abordaje integral en un hospital de tercer nivel con seguimiento estrecho de pediatras, ya que las complicaciones en estos pacientes derivan en muerte prematura. Se deben conocer fenotipos progeroides para sospecharlos y diagnosticarlos.