Problemi di Genetica Oculistica: V. Coppia gemellare DZ con Atrofia dell'Iride concordante e Buftalmo discordante

Abstract

Vi e motivo di discutere la natura delle malattie primitive dell'iride perche la dimostrazione dell'eziologia ereditaria di un settore e importante sia dal punto di vista dottrinario sia dal punto di vista pratico, cioe eugenico, ma anche per il fatto che lo studio di una malattia nell'ambito della consanguineita permette di coglierne particolari sintomi, aspetti, stadi ed equivalenti che uno studio limitato al soggetto, che presenta una forma dichiarata, non permetterebbe di evidenziare.Percio abbiamo pensato di portare il nostro contributo al problema della malattia ereditaria dell'aplasia iridea. Faremo questo riassumendo la letteratura che si riferisce alia genetica della malattia e poi descrivendo un caso gemellare occorsoci che riteniamo essere, non solo esemplificativo, ma anche, sotto qualche aspetto, dimostrativo, mentre ci riserviamo di tornare con altra casistica clinica sull'argomento.Gli studi gemellari, che hanno sempre riscosso particolare attenzione da parte dei cultori della specialita oculistica, si sono sviluppati indipendentemente sia nella direzione delle malformazioni dell'iride sia nella direzione dell'idroftalmo, producendo un'interessante casistica che piu oltre ricorderemo.Una recente osservazione gemellare infatti ci ha fornito l'occasione di raccogliere questa bibliografia, ma anche di formulare un'ipotesi che consideriamo interessante e che rappresenta il fulcro del presente lavoro: se cioe non vi sia fondato motivo di ridurre 'ad unita, almeno in certi casi, lo studio genetistico di queste due sindromi oftalmologiche: l'atrofia dell'iride e Pidroftalmo.

Histologische und ätiologische Aspekte bei Dysgenesis mesodermalis corneae mit sekundärer Dysgenesis mesodermalis iridis

“…Gelegentlich ist ein Embryotoxon posterior bei diesem Krankheitsbild beschrieben worden [29]. Auch bei der meist erst später sich manifestierenden essentiellen progressiven Irisatrophie ist nur ganz selten Erblichkeit nachweisbar [8]. Sie ist zwar gewöhnlich einseitig, zeigt aber auch nie so weitgehende Hornhautverände rungen wie unsere Beobachtungen.…”