Procedimientos diagnósticos, características clínicas y asesoramiento en la fibrosis quística

Abstract

La mayoría de los pacientes con diagnóstico final de fibrosis quística (FQ) presenta síntomas clásicos, como íleo meconial, incapacidad de medrar y tos recurrente o persistente, en los primeros meses de vida. Las manifestaciones patológicas son evidentes, progresivas y afectan a diferentes sistemas de órganos. En estos pacientes, la prueba diagnóstica estándar es la prueba del sudor. Una concentración de cloruros en el sudor >60 mmol/l confirma el diagnóstico de sospecha clínica. Desde el descubrimiento del gen RTFQ (regulador de la conductancia transmembránica de la FQ), ha llegado a ser evidente que el espectro clínico es amplio. Se ha demostrado que diversas categorías de pacientes son portadores de dos mutaciones de RTFQ: pacientes con FQ clásica; pacientes con síntomas más leves e inicio de la enfermedad durante la adolescencia o incluso la edad adulta; pacientes con una única característica clínica, como por ejemplo, pancreatitis recurrente, colangitis esclerosante, bronquiectasia ‘idiopática’ o infertilidad masculina. Las dos últimas categorías se describen como FQ atípica o no clásica. Es muy importante que estos pacientes sepan que, si bien no sufren de FQ clásica, tienen un factor de riesgo para desarrollar una enfermedad similar a la FQ que justifica el seguimiento intermitente por parte de médicos familiarizados con el muy amplio espectro de la enfermedad. En pacientes con FQ clásica, la infección sinopulmonar bacteriana progresiva y la inflamación con exacerbaciones intermitentes son las manifestaciones patológicas más típicas. El 90% de los pacientes presentan insuficiencia pancreática. Los hombres postpuberales son estériles. Durante toda su vida, los pacientes afectados de FQ pueden presentar manifestaciones y complicaciones patológicas en los senos, los pulmones, el páncreas, el hígado, el intestino, el esófago, los huesos, las articulaciones, etc. La mezcla compleja de posibles manifestaciones patológicas confiere un carácter único a cada paciente. A medida que el paciente se hace mayor, el número de complicaciones tiende a incrementarse y su estado físico, a empeorar. Numerosos pacientes con FQ adultos jóvenes presentan un menoscabo de la tolerancia al esfuerzo debido a la neumopatía avanzada; el 20% presenta diabetes mellitus relacionada con FQ. La FQ clásica es un trastorno potencialmente mortal e, incluso con el tratamiento y el seguimiento más intensivos, la mediana de supervivencia actual gira en torno a 34 años. Este hecho genera un enorme estrés psicológico a los pacientes y sus familias. El asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad en hermanos y en la familia ampliada es importante y complejo.