Prophylactic Mastectomy in BRCA1/2 Mutation Carriers and Women at Risk of Hereditary Breast Cancer: Long-Term Experiences at the Rotterdam Family Cancer Clinic

Heemskerk-Gerritsen, Bernadette A M; Brekelmans, C. T. M.; Menke-Pluymers, Marian B. E.; Geel, A.N. van; Tilanus-Linthorst, Madeleine M.A.; Bartels, C.C.M.; Tan, Murly; Meijers-Heijboer, Hanne; Klijn, Jan G.M.; Seynaeve, Caroline

doi:10.1245/s10434-007-9449-x

Cited by 135 publications

(80 citation statements)

References 38 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Deze preventieve behandeling is de meest effectieve methode om een mammacarcinoom te voorkomen bij vrouwen met een verhoogd risico. Uit onderzoeken blijkt dat hiermee dit risico kan worden verlaagd tot minder dan 2% over het hele leven (Rebbeck et al, 2004;Heemskerk-Gerritsen et al, 2007;Kaas et al, 2010). De resultaten van deze behandeling zijn echter afhankelijk van de volledige verwijdering van al het klierweefsel (Willemsen et al, 1998).…”

Section: Erfelijkheidunclassified

“…Sinds 1994 zijn de BRCA1-en BRCA2-genmutaties bekend die het levenslange risico op een mammacarcinoom kunnen verhogen tot ongeveer 60-85%. Recent is dit risico iets lager geschat, namelijk 47-66% voor dragers van de BRCA1-en 40-57% voor dragers van de BRCA2-genmutatie (Heemskerk-Gerritsen et al, 2007). Dit betekent dat een jonge, vruchtbare vrouw met een BRCA1-of BRCA2-genmutatie ongeveer een jaarlijkse kans op borstkanker heeft van 2% (vanaf haar dertigste levensjaar).…”

unclassified

See 1 more Smart Citation

Mammacarcinoom

Meij¹

2010

NTvT

View full text Add to dashboard Cite

In Nederland wordt jaarlijks bij circa 12.500 vrouwen een mammacarcinoom vastgesteld. Door vroege detectie en adjuvante behandeling na locoregionale behandeling is de prognose verbeterd. Dat heeft geleid tot een mortaliteitsreductie van 20% in het afgelopen decennium. Als een mammacarcinoom wordt geconstateerd, vindt lokale behandeling van de borst plaats. Dit kan borstsparend of door een borstamputatie. Regionaal wordt door middel van de schildwachtklierprocedure gekeken naar metastasen in de lymfeklieren van de oksel. Bij aangetaste lymfeklieren vindt dissectie plaats. Er kan een indicatie zijn voor systemische therapie. Dat kan chemo-, immuno-of antihormoontherapie zijn of een combinatie daarvan. Er is steeds meer vraag naar deze geïndividualiseerde systemische behandelingen. Deze komen binnen handbereik door de recente ontwikkelingen op het terrein van moleculaire technieken. InleidingIn Nederland wordt jaarlijks bij circa 12.500 vrouwen de diagnose invasief mammacarcinoom gesteld en bij ongeveer 1.300 wordt een in situ carcinoom gevonden. De kans ooit een mammacarcinoom te krijgen is voor een vrouw 9-10%. Hiermee is mammacarcinoom in Nederland de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Door vroege detectie, vooral dankzij bevolkingsonderzoek, en door adjuvante behandeling in aansluiting op adequate locoregionale behandeling is de prognose voor vrouwen met een mammacarcinoom verbeterd. In het afgelopen decennium is de mortaliteit met 1 tot 1,5% per jaar verminderd (Otten et al, 2008).Ook bij een man kan een mammacarcinoom voorkomen: 0,4% van alle mammacarcinomen treedt op bij mannen. BevolkingsonderzoekHet bevolkingsonderzoek naar borstkanker in Nederland is erop gericht vrouwen van 50 tot en met 75 jaar met behulp van mammografie te screenen op de aanwezigheid van (vroege stadia van) mammacarcinoom. Door vroegtijdige opsporing kunnen patiënten eerder worden behandeld, waardoor de kansen op genezing, vermindering van klachten en overleving toenemen. In 1989 is dit bevolkingsonderzoek gestart voor vrouwen van 50 tot en met 70 jaar. In 1998 is dit uitgebreid naar vrouwen tot en met 75 jaar. In het afgelopen decennium is een mortaliteitsreductie opgetreden van 20%. Dit is uiteraard niet alleen toe te schrijven aan het effect van vroege detectie. Ook de verbeterde adjuvante therapie na locoregionale behandeling is van invloed. Voor Nederland wordt geschat dat de bijdrage van het bevolkingsonderzoek aan de waargenomen mortaliteitsreductie 3 tot 4 maal groter is dan die van betere behandeling (Otto et al, 2003).Screening heeft ook een aantal ongunstige effecten. Zo wordt de diagnose weliswaar eerder gesteld, maar dat leidt niet altijd tot verlenging van het leven. De betrokken vrouw heeft dan langer te maken met de wetenschap dat ze ziek is en alles wat daarmee gepaard gaat, zoals extra controles. Bij een aantal vrouwen zou gedurende hun leven zonder screening nooit borstkanker zijn gediagnosticeerd en zij worden dus onnodig behandeld. Vrouwen die, achteraf gezien, ten onrechte van borstkanker zijn verdach...

show abstract

Section: Erfelijkheidunclassified

unclassified

Mammacarcinoom

Meij¹

2010

NTvT

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…[16][17][18] Improved surgical techniques, including reconstruction, may have contributed to the 12 % per year increase in bilateral prophylactic mastectomy observed in the United States during the last decade. 19 Bilateral prophylactic mastectomy with reconstruction is a major surgical procedure, and although some have reported very low complication rates, 20 the bulk of available data suggest that 8-64 % of women will experience one or more complications [21][22][23][24] and that 52-71 % will require reoperation. [24][25][26] Prophylactic mastectomy also has a significant impact on body image and psychosocial function.…”

mentioning

confidence: 99%

“…19 Bilateral prophylactic mastectomy with reconstruction is a major surgical procedure, and although some have reported very low complication rates, 20 the bulk of available data suggest that 8-64 % of women will experience one or more complications [21][22][23][24] and that 52-71 % will require reoperation. [24][25][26] Prophylactic mastectomy also has a significant impact on body image and psychosocial function. One study found that even after completion of reconstruction, 37 % of women reported that their breasts felt unpleasant, 29 % were not satisfied with their breast appearance, and 21 % felt embarrassed for their naked bodies.…”

mentioning

confidence: 99%

Risk-Reducing Mastectomy for BRCA Gene Mutation Carriers

Euhus

2015

Ann Surg Oncol

View full text Add to dashboard Cite

A family history of early-onset breast cancer in multiple relatives is an important breast cancer risk factor that should prompt efforts to define and manage cancer risk. Genetic testing is the most powerful tool we have for precisely determining who in these families is at increased risk and who is not. With the advent of massive parallel sequencing or next-generation sequencing and the commercialization of multigene panels, we have incrementally expanded the proportion of families that can be understood and managed from a genetic perspective. Nevertheless, BRCA1 and BRCA2 remain the most commonly identified genes affected by deleterious mutations. The next largest fraction includes PALB2, CHEK2, and ATM, but it is estimated that even with whole-genome sequencing, we are explaining only about 35 % of apparent inherited breast cancer predisposition. 1The first task after receiving a ''deleterious'' or ''likely deleterious'' genetic test result is to estimate cancer risks. This requires knowledge about the mutated gene, about the specific mutation, and about the extended cancer family history. It is common, but not accurate, to see a BRCA1 mutation and immediately assume that the lifetime breast cancer risk is 80 %. Slight differences in the way we code for other genes (polymorphisms) can influence the cancer probabilities associated with mutations in major predisposition genes. Different families have different risk profiles, even with the same mutation. This has been observed for BRCA1 for which lifetime breast cancer risk has been estimated at 26-87 % depending on the associated family history. It also is true for the newer ''modest penetrance'' genes such as ATM, for which the lifetime risk appears to be as high as 60 % in some families.2 Attention to the three-generation cancer family history during post-test counseling cannot be emphasized enough. Once cancer risks have been estimated, the focus shifts to developing a risk management strategy that considers the magnitude of the risk, the risks and effectiveness of possible interventions, and individual risk tolerance and preferences. The options to consider include lifestyle interventions, enhanced surveillance, chemoprevention, and risk-reducing surgery.The meta-analysis by De Felice and colleagues reported in this Annals of Surgical Oncology issue contributes to this discussion by attempting to quantify the breast cancer risk reduction afforded by bilateral risk-reducing mastectomy for BRCA gene mutation carriers. Their analysis included four prospective studies and estimated a 93 % reduction in breast cancer risk. Is this the number we should quote to our BRCA gene mutation carriers? A careful look at the studies included (or excluded) in this analysis will help to calibrate our confidence in the result.De Felice and colleagues were interested in prospective English-language studies describing bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with no diagnosis of breast cancer by the time of mastectomy.

show abstract

“…reconstructive techniques can be classified into autologous and implant-based reconstruction as well as a combination of the two. A wide scale of differing complication rates has been reported in various studies (5,(8)(9)(10).…”

mentioning

confidence: 99%

The frequency and outcome of breast cancer risk-reducing surgery in finnish BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

et al. 2013

View full text Add to dashboard Cite

IntroductIon the cumulative lifetime risk of having breast cancer is 65% (44%−78%) in BRCA1 gene mutation carriers and 45% (31%−56%) in BRCA2 carriers. For ovarian cancer, the risks are 39% (18%−54%) and 11% (2.4%−19%) for BRCA1 and BRCA2 carriers, respectively (1). risk management strategies in women with BRCA1 or BRCA2 mutation include cancer screening, chemoprevention, or risk-reducing surgery (2). cancer screening by different modalities aims at early detection of breast cancer, when it still is curable by appropriate treatment. Present recommendations for surveillance include annual breast magnetic resonance imaging (MrI), mammography, and ultrasound in addition to clinical breast examination and breast self-examination. the combination of MrI, mammography, and ultrasound has a sensitivity of 95% versus 45% for mammography as the only modality (3). THE FREQUENCY AND OUTCOME OF BREAST CANCER RISK-REDUCING SURGERY IN FINNISH

show abstract

Prophylactic Mastectomy in BRCA1/2 Mutation Carriers and Women at Risk of Hereditary Breast Cancer: Long-Term Experiences at the Rotterdam Family Cancer Clinic

Cited by 135 publications

References 38 publications

Mammacarcinoom

Mammacarcinoom

Risk-Reducing Mastectomy for BRCA Gene Mutation Carriers

The frequency and outcome of breast cancer risk-reducing surgery in finnish BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Contact Info

Product

Resources

About