Proportion of the GSTM 10/0 genotype in some Slavic populations and its correlation with cystic fibrosis and some multifactorial diseases

Баранов, В. С.; Ivaschenko, T.; Bakay, Bohdan; Асеев, М. В.; Belotserkovskaya, R.; Baranova, H.; Malet, P; Perriot, J.; Mouraire, P.; Baskakov, V. N.; Savitskyi, G. A.; Gorbushin, S.; Deyneka, S. I.; Michnin, E.; Barchuck, A.; Vakharlovsky, V. G.; Pavlov, G.; Shilko, V. I.; Guembitzkaya, T.; Kovaleva, L G

doi:10.1007/bf02267078

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“…These have included, among many, ␣ 1 -antitrypsin (SERPINA1) (34), ␤ 2 -adrenergic receptor (ADRB2) (35), glutathione S-transferase (GSTM1) (36), nitric oxide synthase 3 (NOS3) (37), tumor necrosis factor (TNF) (38), and gluatamate-cysteine-ligase (GCLC) (39). All have been identified in these studies as potentially modifying pulmonary phenotype in CF.…”

Section: Single-/few-center Studiesmentioning

confidence: 99%

Strategies for Identifying Modifier Genes in Cystic Fibrosis

Boyle

2007

Proceedings of the American Thoracic Society

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Even in patients with cystic fibrosis (CF) with identical CFTR genotypes, there is a wide range in the severity of lung disease, with some individuals facing death or lung transplantation early in life and others demonstrating mild lung disease well into adulthood. Although numerous environmental factors have been identified that influence CF pulmonary phenotype, there is now growing evidence that polymorphic variants in genes besides CFTR play an important role in determining severity of CF lung disease. This article reviews the most recent findings regarding genetic modifiers in CF and also discusses in detail the strategies currently being used to identify novel modifiers of CF pulmonary phenotype. These include single-and multicenter studies, twin and sib studies, microarray approaches, and whole genome association studies.

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Section: Single-/few-center Studiesmentioning

confidence: 99%

Strategies for Identifying Modifier Genes in Cystic Fibrosis

Boyle

2007

Proceedings of the American Thoracic Society

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“…The homozygous GSTM1 null genotype has been associated with greater lung disease severity and decreased survival in CF patients, (9)(10)(11)13) although there are conflicting data. (12) In addition, we found that the inherited absence of the GSTM1 (9) and GSTT1 (11,12) enzymes was not associated with the severity of pancreatic or lung disease. Although the absence of these GST proteins might have altered the clinical function of our CF patients, their influence might not have been strong enough to be detected in our sample.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…(6) The severity of pulmonary disease in CF seems to be influenced by other mutations located out of the CFTR gene locus, (7,8) such as the those occurring in the glutathione S-transferase (GST) enzymes. (9)(10)(11)(12)(13) Glutathione is a major local pulmonary antioxidant that is present in the epithelial lining fluid. The GST enzymes detoxify harmful organic hydroperoxides that are formed as a result of exposure to oxidant stress, such as those found in the lungs of patients with CF, (14) by conjugating them with glutathione, thereby potentially preventing further pulmonary damage.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil

et al. 2012

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Objective: To determine the effects that mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and deletion of the glutathione S-transferase (GST) genes mu-1 (GSTM1) and theta-1 (GSTT1) have on the clinical course of cystic fibrosis (CF) The null genotypes GSTM1, GSTT1 and GSTM1/GSTT1 were found in 40.9%, 15.2%, and 3.0% of the patients, respectively. The ΔF508 CFTR mutation was more common in patients diagnosed with CF before 2.5 years of age than in those diagnosed later (75.5% vs. 41.2%; p = 0.008). The frequency of the ΔF508 CFTR mutation, as well as of the GSTM1 and GSTT1 genotypes, was not found to be associated with gender, ethnicity, pulmonary disease status, or pancreatic disease status. Conclusions: When the patients were stratified by clinical and epidemiological features, the frequencies of the GSTM1 and GSTT1 null genotypes were similar, suggesting that the inherited absence of these enzymatic pathways does not alter the course of CF. However, the high frequency of the ΔF508 CFTR mutation found in younger children suggests that it influences the age at diagnosis of CF in this region of Brazil.Keywords: Cystic fibrosis; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; Glutathione transferase. ResumoObjetivo: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. Métodos: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no estudo todos os pacientes consecutivos de FC atendidos no Departamento de Pediatria do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. O DNA genômico de 66 pacientes com FC foi analisado por reação em cadeia da polimerase e digestão com endonuclease de restrição para a identificação dos genótipos. Resultados: A mutação ΔF508 do gene CFTR foi identificada em 44 (66.7%) pacientes. As deleções dos genes GSTM1, GSTT1 e da combinação nula GSTM1/GSTT1 foram identificadas em 40,9%, 15,2% e 3,0% dos pacientes, respectivamente. A mutação ΔF508 do gene CFTR foi mais comum em pacientes diagnosticados com FC antes dos 2,5 anos de idade que naqueles diagnosticados mais tarde (75,5% vs. 41,2%; p = 0,008). Foram observadas frequências similares da mutação ΔF508 do gene CFTR e dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nos pacientes, independentemente do sexo, etnia ou status da doença pulmonar ou pancreática. Conclusões:Quando os pacientes foram estratificados por aspectos clínicos e epidemiológicos, as frequências dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nulos foram semelhantes, sugerindo que a ausência herdada dessas vias enzimáticas não altera o curso da FC. Em contraste, a alta frequência da mutação ΔF508 no gene CFTR encontrada em pacientes mais jovens sugere que essa mutação influencia a idade no momento do diagnóstico de FC nessa região do país.Descritores: Fibrose cística; Regulador de condutância transmembrana em fi...

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“…Desse modo, diferenças genéticas na regulação, expressão e atividade dos genes de fases I e II podem ser o fator crucial na suscetibilidade a certos tipos de doenças 7 . Realmente, polimorfismos em genes do biometabolismo têm sido identificados em inúmeras populações 7 e relacionados com neoplasias de pulmão 10 , fibrose cística 11 , bronquite crônica 8 e endometriose 9,12,13 .…”

unclassified

Biomarcadores de suscetibilidade à endometriose

Nakata¹,

Goloni-Bertollo²,

Santos

et al. 2004

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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IntroduçãoA endometriose é doença poligênica/ multifatorial, caracterizada pelo crescimento de tecido endometrial fora da cavidade uterina e, que freqüentemente resulta em vários problemas ginecológicos incluindo dispareunia, dismenorréia, dor pélvica e infertilidade 1 . Embora aproximadamente 15% das mulheres em idade reprodutiva desenvolvam a doença 2 , sua etiologia ainda permanece obscura. A teoria da menstruação retró-grada tem sido amplamente utilizada para explicar sua origem. Ela propõe que células endometriais viáveis, descamadas durante a menstruação, atingiriam por refluxo, por meio das tubas uterinas, a cavidade peritoneal com conseqüente implantação e crescimento local, uma vez que os macrófagos peritoneais de pacientes com endometriose não apresentam capacidade de digerir eficientemente o refluxo menstrual 3,4 . O estresse oxidativo tem sido apontado como fator potencial envolvido na fisiopatologia da endometriose. A produção de espécies reativas de oxigênio pelo fluido peritoneal parece estar aumentada em mulheres com a doença e a expressão

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Proportion of the GSTM 10/0 genotype in some Slavic populations and its correlation with cystic fibrosis and some multifactorial diseases

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Strategies for Identifying Modifier Genes in Cystic Fibrosis

Strategies for Identifying Modifier Genes in Cystic Fibrosis

Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil

Biomarcadores de suscetibilidade à endometriose

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