Prospective Screening for Pediatric Mitochondrial Trifunctional Protein Defects in Pregnancies Complicated by Liver Disease

Yang, Zi; Yamada, Jennifer; Zhao, Yichao; Strauss, Arnold W.; Ibdah, Jamal A.

doi:10.1097/01.ogx.0000058697.18516.a1

Cited by 21 publications

(42 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…23,29 Specific FAO defects (e.g. E474Q mutation in LCHAD component of MTP protein as seen in some populations 23,34 ), are yet to be studied in Indian population and further studies in this area are needed before a protocol for screening the newborns can be advocated for our population. 35 These FAO defects can be clinically heterogeneous and the symptoms are exacerbated by metabolic stress.…”

Section: Care Of the Babymentioning

confidence: 99%

“…22,23 These defects are autosomal recessive and the most commonly described FAO defect in AFLP patients is a mutation in the long chain hydroxyacyl coA dehydrogenase (LCHAD) part of the mitochondrial tri-functional protein (MTP). Defects in other enzymes involved in the FAO pathway have also rarely been reported in AFLP patients e.g.…”

Section: Association Of Fetal Fatty Acid Oxidation Defects With Matermentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Pregnancy-Related Liver Disorders

Goel

Jamwal

Ramachandran

et al. 2014

Journal of Clinical and Experimental Hepatology

View full text Add to dashboard Cite

Pregnancy-related liver disorders accounted for 8% of all maternal deaths at our center from 1999 to 2011. Of the three pregnancy-related liver disorders (acute fatty liver of pregnancy (AFLP), HELLP (Hemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) syndrome and pre-eclamptic liver dysfunction, which can lead to adverse maternal and fetal outcome, AFLP is most typically under -diagnosed. Risk of maternal death can be minimised by timely recognition and early/aggressive multi-specialty management of these conditions. Urgent termination of pregnancy remains the cornerstone of therapy for some of these life threatening disorders, but recent advancements in our understanding help us in better overall management of these patients. This review focuses on various aspects of pregnancy-related liver disorders. ( J CLIN EXP HEPATOL 2014;4:151-162) A ny liver disorder can occur co-incidentally in pregnancy. Pregnancy can also occur in a patient with pre-existent chronic liver disorder/portal hypertension. In addition, liver dysfunction in pregnancy can also be secondary to pregnancy (i.e. pregnancy-related liver disorders). The 5 pregnancy-related liver disorders-acute fatty liver of pregnancy (AFLP), HELLP syndrome (hemolysis, elevated liver enzymes and low platelets), pre-eclamptic liver dysfunction, intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) and hyperemesis gravidarum-occur in different gestational time periods.

show abstract

Section: Care Of the Babymentioning

confidence: 99%

Section: Association Of Fetal Fatty Acid Oxidation Defects With Matermentioning

confidence: 99%

Pregnancy-Related Liver Disorders

Goel

Jamwal

Ramachandran

et al. 2014

Journal of Clinical and Experimental Hepatology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…These studies clearly demonstrated a cause for AFLP in some cases, but most subsequent work in sporadic AFLP shows maternal heterozygosity for the E474Q mutation to be infrequent and that most offspring of mothers suffering AFLP do not have LCHAD deficiency. 19,20 The cause of AFLP remains a mystery in all but a few cases, though identified risk factors include older maternal age, primiparity, multiple pregnancy, preeclampsia, male fetus and previous AFLP.…”

Section: Aetiology and Pathogenesismentioning

confidence: 99%

Liver disease in pregnancy

Kingham

2006

Clinical Medicine

View full text Add to dashboard Cite

“…Yazarlar preeklampsi ya da HELLP sendromunun sistematik inflamatuar bir bozukluk olduğu ve kompleman kaskadının anahtar eleman olduğu hipotezine dayanarak bu tedaviyi düşünmüşlerdir, bu nedenle kompleman düzenleyici proteinlerinde mutasyon olması ciddi preeklamsi için risk oluşturmaktadır 11 . HELLP sendromlu hastaların %2'sinden daha azında, altta yatan patolojinin fetal uzun zincirli 3-hidroksiaçil CoA dehidrojenaz (LCHAD) eksikliğine bağlı olabileceği düşünülmektedir 12,13 . Yayınlanan bir vaka serisinde, fetal LCHAD eksikliği olan 6 gebede ciddi maternal karaciğer hastalığı (HELLP ya da gebeliğin akut yağlı karaciğeri) gelişmiştir 14 .…”

Section: Patogenezunclassified

“…Protrombin zamanı (PT) ve aktive parsiyel tromboplastin zamanında (APTT) uzama, ciddi hipoglisemi, artmış kreatinin düzeyi gibi bulguların akut yağlı karaciğerde görülme sıklılığı HELLP sendromundan daha fazladır. Akut yağlı karaciğer ile komplike olan kadınların çoğu HELLP sendromlu kadınlardan daha fazla olarak kalıtımsal yağ asitlerinin mitokondrial beta oksidasyon defekti, uzun zincirli 3 hidroksi açil koaenzim A dehidrojenaz eksikliği, kısa zincirli açil koenzim A dehidrojenaz eksikliği, karnitin palmitoiltransferaz 1 eksiklği gibi kazanılmış defektlere sahiptir 12,13,15,24,25 . Bu ayırıcı tanı için tipik bulgu değildir.…”

Section: Gebeliğin Akut Yağlı Karaciğeriunclassified

HELLP sendromu

ACAR¹,

ÇETİNDAĞ²,

ALKILIÇ³

et al. 2014

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi

View full text Add to dashboard Cite

1Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabulum Dalı, Ankara, Turkey ÖZET HELLP sendromu intravasküler hemoliz, karaciğer enzim yüksekliği ve trombosit düşüklüğü durumu olarak tanımlanmaktadır. %0,1ile %0,8 oranında bir insidansı mevcuttur. Genetik yatkınlık durumunda risk artmaktadır. Ayrıca preeklampsinin aksine multipartite riski artıran bir durumdur. Tanısı HELLP sendromu tanımında da yer alan değerlerdeki değişimlerle konulmaktadır. Özellikle trombosit sayısı sınıflamalarda da kullanılmaktadır. Ayırıcı tanıda akılda bulunması gereken durumlar şiddetli preeklampsi, gebeliğin akut yağlı karaciğeri, hemolitik üremik sendrom, trombotik trombositopenik purpura durumlar ile ayırıcı tanısı yapılması gerekmektedir. Maternal olarak disemine intravasküler koagülasyon (DIC), plasenta dekolmanı, akut renal yetmezlik, pulmoner ödem, subkapsüler karaciğer hematomu, retina dekolmanı gibi komplikasyonlar ile karşılaşabiliriz. Tedavide ise şu an için önerilen hastanın stabilizasyonu, kan basıncı kontrolü ve magnezyum sülfat infüzyonu başlanması önerilmektedir. Daha sonra ise fetal hafta, fetal distress ve maternal distress açısından değerlendirilerek bu risklerin olması durumunda doğum düşünülmelidir. Eğer risk faktörleri negatif ve fetus 24 ile 34 hafta arasında ise steroid dozu tamamlanıp devamında doğum planlanmalıdır. Sonuç olarak HELLP sendromunun kesin tedavisi doğumdur. Steroid tedavisi ve diğer tedavi seçenekleri ile ilgili geniş randomize çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: HELLP sendromu, tanı, sınıflama, komplikasyon, tedavi ABSTRACT HELLP syndrome is characterized by hemolysis, elevated liver enzymes and thrombocytopenia. With anincidence of 0.1%-0.8% it is known to be effected by genetic predisposition. Unlike preeclempsia multiparity increases the risk of HELLP syndrome. Diagnosis is made by the classic clinical triad. Thrombocyte counts are especially important for classification of the disease. When making a

show abstract

Prospective Screening for Pediatric Mitochondrial Trifunctional Protein Defects in Pregnancies Complicated by Liver Disease

Cited by 21 publications

References 0 publications

Pregnancy-Related Liver Disorders

Pregnancy-Related Liver Disorders

Liver disease in pregnancy

HELLP sendromu

Contact Info

Product

Resources

About