Protein‐losing enteropathy with intestinal lymphangiectasia in skeletal dysplasia with Lys650Met mutation

Abstract

Protein-losing enteropathy is a primary or secondary manifestation of a group of conditions, and etiologies which are broadly divisible into those with mucosal injury on the basis of inflammatory and ulcerative conditions, mucosal injury without erosions or ulcerations, and lymphatic abnormalities. We describe the first case of protein-losing enteropathy in a pediatric patient, with severe skeletal dysplasia consistent with thanatophoric dysplasia type I and DNA analysis that revealed a c.1949A>T (p.Lys650Met) in exon 15 of the FGFR3 gene. She presented with protein-losing enteropathy in her 6th month. Post-mortem examination revealed lymphangiectasia in the small intestine. To our knowledge, this is the first report of intestinal lymphangiectasia as a complication of skeletal dysplasia resulting in severe protein-losing enteropathy. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

Acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN)

“…Características y comparación de los hallazgos en pacientes con SADDAN en reportes previos y el presente caso. Caso 1 (9) 2 (7) 3 (7) 4 (7) 5 (7) 6 (10) 7 (11) 8 (2) 9 (3) 10 (12) 11 (13) 12 (14) 13 (15) Presente caso conocida al finalizar la infancia (7) . Los reportes coinciden en la existencia de un compromiso respiratorio significativo, debido a un estrechamiento torácico; mientras que, con relación al desarrollo psicomotor, estos presentan un mayor nivel de retrasos y discapacidades, siendo la etiología más común, las anomalías estructurales del cerebro.…”

“…En el paciente se obtuvo una muestra de saliva para llevar a cabo un análisis por secuenciación del gen FGFR3, identificándose la variante Lys650Met en el exón 14 de dicho gen. Este mismo procedimiento se realizó en otros casos reportados; en siete pacientes se reportó la misma variante en el exón 15 del gen FGFR3 (13)(14)(15) . La comparación de estos pacientes sugiere que los niveles elevados de activación de FGFR3 resultan en serias perturbaciones en el crecimiento endocondral óseo, ya que el receptor Lys650Met muestra un aumento adicional en la activación del dominio de tirosina quinasa (15,16) .…”