Proteinosis alveolar idiopática. La presentación común de una rara enfermedad

Abstract

Proteinosis alveolar idiopática. La presentación común de una rara enfermedadIdiopathic alveolar proteinosis. The common presentation of a rare disease ResumenLa proteinosis alveolar pulmonar es una rara entidad de etiología aún desconocida que se caracteriza por la acumulación anormal de material lipoproteináceo dentro de los alvéolos. En la actualidad se pueden identificar tres formas de presentación (congénita, secundaria y adquirida), las cuales tienen como común denominador el extenso compromiso pulmonar. Las alteraciones primarias incluyen una disminución en la depuración del surfactante o un incremento en la producción del mismo, alteraciones que implican defectos genéticos que alteran las proteínas que componen al surfactante o al receptor del GM-CSF (por su sigla en inglés, Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor). Su presentación adquirida cursa con la presencia de anticuerpos anti GM/CSF, resaltando así el rol de esta sustancia en la homeostasis del surfactante. En esta ocasión, se presenta el caso de una paciente joven con un cuadro de sintomatología respiratoria baja en quien se destaca la escasa correlación entre su apariencia clínica y su extenso compromiso parenquimatoso pulmonar. Palabras clave: proteinosis alveolar pulmonar, fosfolipoproteinosis alveolar pulmonar. AbstractPulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare condition of unknown etiology that is characterized by an abnormal accumulation of lipoproteinaceus material within the alveoli. Today, three types of presentations have been identified (congenital, secondary and acquired) which have, as a common denominator, an extensive lung involvement. Primary alterations include a decrease in the clearance of surfactant or an increase in the production thereof, alterations involving genetic defects that alter the proteins that comprise the surfactant or the receptor of GM -CSF. The acquired presentation is characterized by the presence of anti -GM-CSF antibodies, thus highlighting the role of this substance in surfactant homeostasis.On this occasion, we present the case of a young female patient with lower respiratory symptoms, in whom, the low correlation between clinical appearance and extensive pulmonary parenchymal compromise is a remarkable feature.