Protocolo de diagnóstico y seguimiento de pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1 en una unidad de referencia española

Hemorragia de intestino delgado en un paciente con Neurofibromatosis tipo 1

“…Se presenta el caso de un paciente con neurofibromatosis tipo 1, que cursó con HID por un tumor estromal gastrointestinal localizado en yeyuno. El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 se realizó al presentar 3 de los criterios definidos, los cuales fueron: presencia de manchas café con leche mayor de 15 mm, efélides en axilas, y nódulos de Lisch (3) . Los pacientes con NF1 desarrollan tumores tanto benignos como malignos con mayor frecuencia a lo largo de la vida, entre los cuales destacan los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), estos tumores pueden presentarse en todo el tracto gastrointestinal desde el esófago hasta el ano siendo los más comunes en el estómago seguida del intestino delgado.…”

“…Se caracteriza por manchas color "café con leche", efélides axilares o inguinales, neurofibromas plexiformes, hamartomas del iris, displasia del ala del esfenoides, displasia de huesos largos, escoliosis y glioma óptico. Presentan mayor riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos entre los que destacan los tumores estromales gastrointestinales que suelen aparecer posteriormente a las manifestaciones cutáneas (3) .…”

Neurofibromatosis tipo I en paciente femenino y su manejo multidisciplinario

“…Los neurofibromas tienen una transformación maligna rara, los síntomas de alarma incluyen un aumento brusco del tamaño, cambio de textura, dolor intenso o incoercible y sintomatología neurológica distinta de lo habitual; pueden existir gliomas de la vía óptica que en un 7 al 17 % de los casos serán sintomáticos, presentando disminución de la agudeza visual, proptosis, estrabismo, nistagmus (2) (4). Por otro lado, presenta otras alteraciones, como el compromiso del crecimiento, cambios en la pubertad, osteoporosis, alteraciones del sistema cardiovascular, hipertensión arterial idiopática, feocromocitoma, vasculopatía renal o aórtica, además pueden presentar mayor riesgo de desarrollar otras neoplasias (4) (5) 7. Familiar de primer grado con NF1 definida Dado el avance de las técnicas diagnósticas, se debería añadir un octavo criterio: la presencia de lesiones hiperintensas en la resonancia magnética (RM) potenciada en T2 que se encuentra en el 60 al 70 % de los niños (4) (5).…”

“…Por otro lado, presenta otras alteraciones, como el compromiso del crecimiento, cambios en la pubertad, osteoporosis, alteraciones del sistema cardiovascular, hipertensión arterial idiopática, feocromocitoma, vasculopatía renal o aórtica, además pueden presentar mayor riesgo de desarrollar otras neoplasias (4) (5) 7. Familiar de primer grado con NF1 definida Dado el avance de las técnicas diagnósticas, se debería añadir un octavo criterio: la presencia de lesiones hiperintensas en la resonancia magnética (RM) potenciada en T2 que se encuentra en el 60 al 70 % de los niños (4) (5). Dentro del tratamiento, en primera instancia se toma en cuenta una atención multidisciplinaria, supervisión periódica para una detección oportuna de las complicaciones; la RM es la modalidad diagnóstica y de seguimiento para el glioma óptico.…”