Plaučių arterinė hipertenzija yra grupė ligų, kurioms būdingas progresuojantis spaudimo plaučių arterijoje didėjimas, sąlygojantis dešiniojo skilvelio nepakankamumą ir priešlaikinę mirtį.Plaučių arterinė hipertenzija nustatoma, kai vidurinis spaudimas plaučių arterijoje ramybės metu didesnis nei 25 mmHg, fizinio krūvio metu didesnis nei 30 mmHg. Spaudimo plaučių arterijoje padidėjimas susijęs su padidėjusiu plaučių kraujagyslių pasipriešinimu. Pleištinis slėgis plaučių kapiliaruose ir galinis diastolinis spaudimas kairiajame skilvelyje yra mažesnis nei 15 mmHg.Plaučių arterinė hipertenzija -reta liga, todėl klinikinė patirtis ribota. Pradžioje plaučių arterinė hipertenzija pasireiškia kaip "nebyli" be aiškių simptomų liga. Kliniškai ji pasireiškia tik atsiradus organų pažei-dimui, sukeltam nepakankamos kraujotakos (1-5). PAH rizikos veiksniai (2 lentelė) -tai bet kokie veiksniai ar sąlygos, kurios, manoma, sąlygoja ar skatina ligos pasireiškimą. (2,5,8,14,19) Plaučių arterinė hipertenzija pirmąkart, remiantis autopsijos duomenimis, aprašyta 1891 m. Plačiau šią patologiją, kaip IPAH, aprašė D. T. Dresdale 1951 m. Vėliau (1960-1998, dažnėjant PAH, vėl atkreiptas dėmesys į šią sunkią patologiją (4).
Epidemiologija, genetikaIPAH reta liga. Ji nustatoma tik 1300 atvejų iš 1 mln. atliekamų autopsijų. JAV ir Vakarų Europoje per metus diagnozuojami tik 1-2 nauji IPAH atvejai vienam milijonui suaugusiųjų. JAV per metus IPAH naujai nustatoma tik 300-1000 (dažniau 300) atvejų. Ilgamečio tyrimo duomenimis, Škotijoje IPAH dažnis per metus 16-65 metų žmonių grupėje buvo 2,5 atv./mln. vyrų ir 4,0 atv./mln. moterų (1, 12).IPAH 6-12 proc. atvejų (4, 20) yra šeiminė -ŠPAH, paveldima autosominiu dominantiniu keliu su 979 varijuojančia defektinio geno penetracija. Genetinis defektas yra ant chromosomos 2q33 (vieta PPH1) (6,14,19). 2000 m. rastos ir kito geno (kaulų morfogenetinio proteino receptoriaus II -BMPR-II) mutacijos (23). Jų yra daugiau nei 25. BMPR-II yra TGF-b receptorių šeimos atstovas. Šie receptoriai svarbūs kraujagyslių lygiųjų raumenų ir endotelio ląstelių proliferacijai. Polimorfiškai genetiškai pakitę ir kiti genai: serotonino nešiklio (5HTT), azoto oksido sintazės (ec-NOS), karbamil-fosfatų sintetazės (CPS) genai. Šie genetiniai defektai taip pat susiję su PAH, o serotonino vaidmuo PAH patogenezei yra itin reikšmingas.Įdomu tai, kad geno BMPR-II defektų randama ne tik ŠPAH atvejais (mažiausiai 50 proc. dažniu), bet 10-25 proc. dažniu IPAH atvejais. Todėl manoma, kad genetinis komponentas yra priežastinis veiksnys ne tik ŠPAH atveju, bet yra predisponuojantis veiksnys PAH ŽIV infekcijos, portopulmoninės hipertenzijos, anoreksigenų poveikio plaučiams. Genetiniai defektai ŠPAH kliniką sukelia tik 10-20 proc. jų turinčių žmo-nių. Taigi defektinis genas nebūtinai sukelia IPAH. Žmogui, kurio vienas iš tėvų turi defektinį geną, rizika susirgti IPAH yra tik 0,6-1,2 proc. (sergant abiem tėvams -5-10 proc.).Iš įgimtų širdies ydų su kraujo tėkme iš kairės į dešinę dažniausi prieširdžių ar skilvelių pertvaros defektai bei at...