Pulmonary Emphysema and  1-Antitrypsin Deficiency

Abstract

SummaryOf 72 patients with radiological evidence of pulmonary emphysema, emphysema occurred either alone or in association with bronchitis in 61, and 8 of these (13%) were found to have a1-antitrypsin deficiency. The main features of this condition are: exertional dyspnoea of relatively early onset (generally between 30 and 45 years of age), severely impaired FEV1 and TLCO, and radiological emphysema predominantly affecting the lower zones of the lungs. It is probable that any patient with all the above abnormalities has a1-antitrypsin deficiency. There is evidence to suggest that cigarette smoking may hasten the onset of this type of emphysema.

-Antitrypsin Deficiency and Neonatal Hepatitis

“…The first clinical association of disease in association with ac-antitrypsin deficiency-namely, emphysema in adults-is now well substantiated (Hutchison et al, 1971). The initial reports of an association with neonatal hepatitis and cirrhosis have already been mentioned.…”

Alpha- 1-Antitrypsin Deficiency in a Large Sibship

“…A number of investigators have described the main features of familial emphysema [4] which occurs earlier than usually: in the 3rd decade. There is no history of pre vious bronchitis, the proportion of women is greater, and the evolution is severe.…”

Profil clinique et fonctionnel pulmonaire d’homozygotes (PiZ) déficitaires en alpha₁ antitrypsine

“…Si la symptomatologie appa raît bien de façon relativement précoce, elle débute, dans la grande majorité des cas, par une toux avec expectoration et non par une dyspnée. Il en est d'ailleurs de même pour 5 des 8 sujets sévèrement déficitaires étudiés par Mittman et al [24], dans la moitié des sujets très sélectionnées de Eriksson et Berven [9], chez certains sujets de Jones et Thomas [17] et dans d'autres études [5,11,13,16,27]. A cet égard le groupe de défici taires ne diffère pas sensiblement du groupe des non déficitaires.…”

“…Il faut encore souligner, chez ces mala des, la fréquence des épisodes infectieux et en particulier celle de la pneumonie; présen tée par 3 de nos malades, celle-ci est retrou vée dans la moitié des observations d'un certain nombre de séries [5,8,11,13,27]; certains malades de Eriksson [8] Sur le plan radiologique, les images retrouvées ne suggèrent pas, dans la majorité des cas, une atteinte prédominante des bases; tel n'est le cas, en effet, que chez 2 malades; encore s'agit-il chez l'un d'entre eux d'une atteinte asymétrique, également relevée dans quelques cas par d'autres auteurs [2, 16,24], Il faut cependant remar quer la fréquence des formations bulleuses, également observées dans d'autres séries [16,17]; ces formations n'étaient présentes que chez 2 des 15 sujets non déficitaires avec, dans 1 cas, une localisation apicale. Enfin, l'aspect de «increased markings» observé chez l'un de nos sujets a également été rapporté par Falk et Smith [13; cas 1].…”

“…Si tous nos sujets présentaient bien le tableau parfois considéré comme caractéristique d'une hypoxémie sans hypercapnie, il faut noter que l'élévation de la Paco2 n'est pas excep tionnelle dans certaines séries de la littéra ture [5,16,17], présente même parfois une incidence élevée [4 sujets sur 6 dans la série de Bell, 2] et peut être marquée chez cer tains malades [2,5].…”