Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy

Fischmann, Arne; Hafner, Patricia; Gloor, M; Schmid, Maurice; Klein, Andrea; Pohlman, Urs; Waltz, Tanja; González, Rocío; Haas, Tanja; Bieri, Oliver; Fischer, Dirk

doi:10.1007/s00415-012-6733-x

Cited by 107 publications

(133 citation statements)

References 24 publications

Supporting

Mentioning

119

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…In this sense, the MFM is the ideal monitoring tool, and its Portuguese version features high reliability 16 . According to the literature 18 , the score of the MFM decreased with age. In this case study, an increased energy expenditure with functional decline of the patients analyzed (scores of patients 1, 2 and 3 differed by 2 points among themselves) may be observed.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 97%

Gait energy expenditure in children with Duchenne muscular dystrophy: case study

Souza¹,

Ferreira²,

Baptista³

et al. 2014

Fisioter. Pesqui.

View full text Add to dashboard Cite

| This case study aimed to verify the model of Rose et al. 1 as a feasible to assess energy expenditure in gait of children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Three DMD patients aged 6, 7 and 8 years old participated of this study. It was obtained weight, height, leg length measurement (LLM), resting and gait heart rate (HR) held on as 55-meter oval circuit performed during a two-minute test at each speed. Energy expenditure was calculated using the HR. It was performed a descriptive analysis (average) and these were compared, individually, to normative data. The average gait speed of these three patients was similar to the normative data for slow speed and lower considering comfortable and fast speed. The energy expenditure to slow speed of the patients 2 and 3 was similar to the normality, and lowest for patient 1; at comfortable speed, the energy expenditure obtained for all patients was similar; at fast speed, the patients 1 and 2 presented similar to normal values, but the patient 3 presented higher energy expenditure. It was concluded that the energy expenditure evaluation using HR was easily executed in the clinical practice and it can help therapeutic choices. For patient 3, an aerobic training could be indicated and for the others, they could keep the routine assessments.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 97%

Gait energy expenditure in children with Duchenne muscular dystrophy: case study

Souza¹,

Ferreira²,

Baptista³

et al. 2014

Fisioter. Pesqui.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Même si l'exactitude des mesures est rarement évaluée, car nécessitant des autopsies, d'excellents résultats furent rapportés dans les cas où elle put être déterminée (Mitsiopoulos et al 1998). En outre, il a été systématiquement montré que la reproductivité et le pouvoir discriminant de l'imagerie par RMN sont très élevés (Wagner et al 2008 ;Fischmann et al 2013 ;Barnouin et al 2014 ;Thomas et al 2014), au moins autant qu'avec les ultrasons (Lima et al 2012) ou la tomodensitométrie aux rayons X (Strandberg et al 2010), et avec l'avantage d'une caractérisation tissulaire (voir paragraphe ci-dessous) très supérieure. Les exemples suivants illustrent la capacité de la RMN à identifier de subtils changements de trophicité du muscle.…”

Section: La Trophicité Du Muscle Squelettiqueunclassified

“…Au niveau de la cuisse des patients atteints de la maladie de Duchenne, le taux moyen de progression des dégénérescences graisseuses a été mesuré à 5 % par an. Lorsque le pourcentage de graisse atteint 50 %, ce signe a une valeur prédictive élevée de la perte de la marche dans l'année (Fischmann et al 2013). Sur une petite cohorte de 3 adultes atteints de la maladie de Becker, le taux annuel d'infiltration graisseuse a été évalué à 3.7 % dans la cuisse (Bonati et al 2015b).…”

Section: Les Altérations Dégénératives Chroniquesunclassified

“…Il parait dès lors légitime d'utiliser l'augmentation ou la stabilisation des infiltrations graisseuses musculaires sur une période définie comme un indice quantitatif de la progression de la maladie ou de la réponse au traitement. Dans la dystrophie musculaire, et plus particulièrement chez les garçons atteints de la maladie de Duchenne, la sévérité de la maladie peut être extrêmement variable d'un patient à l'autre, ce qui se traduit par des taux annuels de transformation de graisse variant de 3 à 15 % (Fischmann et al 2013 ;Wary et al 2015b ;Bonati et al 2015a). Ceci complique considérablement l'interprétation des résultats d'une intervention thé-rapeutique.…”

Section: Les Altérations Dégénératives Chroniquesunclassified

“…Si un traitement efficace est appliqué, il devrait logiquement ramener le T2 à une valeur normale et induire une stabilisation de la teneur en graisse. (Liu et al 1993), et systématiquement confirmé depuis (Wren et al 2008 ;Kim et al 2010 ;Torriani et al 2012 ;Gaeta et al 2012 ;Fischmann et al 2013 ;Wokke et al 2014b ;Vohra et al 2015b). Des études récentes l'ont également démontré pour d'autres pathologies : la dystrophie myotonique de type I (Hiba et al 2012), la maladie de CharcotMarie-Tooth, la myosite à inclusions (Morrow et al 2015), mais également pour les lésions de la coiffe des rotateurs (Nardo et al 2014 musculaire corrèle mieux avec la masse de tissu musculaire résiduelle (Wokke et al 2014b) qu'avec le pourcentage d'infiltration graisseuse (Wren et al 2008).…”

Section: Figureunclassified

See 2 more Smart Citations

Imagerie et spectroscopie par résonance magnétique nucléaire du muscle strié squelettique

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

Au cours des dernières années, les traitements de nombreuses maladies neuromusculaires, jusqu'ici incurables, ont bénéficié d'importants progrès. Ce bouleversement contextuel a eu pour conséquence de stimuler le développement de nouveaux outils d'évaluation atraumatiques. Ceux-ci peuvent être classés en trois grandes catégories : les explorations fonctionnelles musculaires, les marqueurs des fluides biologiques et l'imagerie musculaire. Au sein de cette dernière, l'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRMN) offre un très large éventail de possibilités pour caractériser la composition, la fonction et le métabolisme du muscle strié squelettique. Aujourd'hui, trois indicateurs RMN sont couramment intégrés dans les protocoles de recherche clinique : 1) le volume musculaire ou l'aire d'une section musculaire transversale ciblée, 2) le pourcentage de graisse intramusculaire et 3) le T2 de l'eau musculaire. Ils permettent de quantifier respectivement la trophicité du muscle, les dégénérescences graisseuses chroniques et l'oedème tissulaire (ou plus généralement « l'activité de la maladie »). Un quatrième indicateur, le volume de tissu contractile est facilement dérivable des deux premiers. Les cartographies de fraction graisseuse, souvent issues de séquences Dixon, ont fait la preuve de leur utilité pour détecter de subtils changements de composition musculaire et se sont, à plusieurs reprises, révélées plus sensibles que les évaluations fonctionnelles standards. Cet indicateur sera probablement le premier parmi ceux proposés à être validé comme paramètre principal par les organismes de régulation. La diversité des contrastes obtenus par RMN permet d'explorer de nombreuses autres pistes de caractérisation du muscle squelettique et de nouveaux biomarqueurs RMN sont à attendre dans un avenir plus ou moins proche. Des séquences à TE ultra-courts (UTE), le rehaussement tardif post-injection de gadolinium et l'élastographie par RMN sont en cours d'étude pour l'évaluation de la fibrose interstitielle du muscle squelettique. De nombreuses options existent pour mesurer la perfusion et l'oxygénation du muscle par RMN. La RMN de diffusion ainsi que l'utilisation d'algorithmes d'analyse de texture pourraient apporter des informations supplémentaires sur l'organisation musculaire aux échelles respectivement microscopiques et mésoscopiques. La spectroscopie RMN du phosphore 31 P est la technique de référence pour l'évaluation atraumatique de l'énergétique musculaire pendant et après exercice. Le spectre 31 P du muscle dystrophique au repos est notablement altéré, et plusieurs de ses résonances informent sur l'intégrité de la membrane cellulaire. D'importants efforts sont consacrés à l'accélération de l'acquisition des images au travers plusieurs approches, allant de l'extraction du contenu en graisse et des cartographies T2 au départ d'une unique séquence, jusqu'à l'utilisation de scénarios d'acquisition partielle des matrices. Dans un avenir proche, une diminution spectaculaire du temps d'acquisition est attendue. Cela ren...

show abstract

Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP‐associated multisystem proteinopathy

Roy

Peck²,

Evangelista

et al. 2023

Ann Clin Transl Neurol

View full text Add to dashboard Cite

Valosin-containing protein (VCP)-associated multisystem proteinopathy (MSP) is a rare genetic disorder with abnormalities in the autophagy pathway leading to various combinations of myopathy, bone diseases, and neurodegeneration. Ninety percent of patients with VCP-associated MSP have myopathy, but there is no consensus-based guideline. The goal of this working group was to develop a best practice set of provisional recommendations for VCP myopathy which can be easily implemented across the globe. As an initiative by Cure VCP Disease Inc., a patient advocacy organization, an online survey was initially conducted to identify the practice gaps in VCP myopathy. All prior published literature on VCP myopathy was reviewed to better understand the different aspects of management of VCP myopathy, and several working group sessions were conducted involving international experts to develop this provisional recommendation. VCP myopathy has a heterogeneous clinical phenotype and should be considered in patients with limb-girdle muscular dystrophy phenotype, or any myopathy with an autosomal dominant pattern of inheritance. Genetic testing is the only definitive way to diagnose VCP myopathy, and single-variant testing in the case of a known familial VCP variant, or multigene panel sequencing in undifferentiated cases can be considered. Muscle biopsy is important in cases of diagnostic uncertainty or lack of a definitive pathogenic genetic variant since rimmed vacuoles (present in ~40% cases) are considered a hallmark of VCP myopathy. Electrodiagnostic studies and 686

show abstract

Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy

Cited by 107 publications

References 24 publications

Gait energy expenditure in children with Duchenne muscular dystrophy: case study

Gait energy expenditure in children with Duchenne muscular dystrophy: case study

Imagerie et spectroscopie par résonance magnétique nucléaire du muscle strié squelettique

Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP‐associated multisystem proteinopathy

Contact Info

Product

Resources

About