Radio-ulnar synostosis in Williams syndrome

Abstract

Limitation of supination and pronation of the forearm has been occasionally described in individuals with Williams syndrome. It was found in 26% of 23 subjects examined, and was associated with a spectrum of severity of radio-ulnar synostosis on radiography. The occurrence of this functional motor impairment in a substantial subset of persons with Williams syndrome is relevant, because its evaluation is important in habilitation planning.

Congenital bilateral proximal radioulnar synostosis

“…Gornji ekstremitet se razvija od 26. do 46. dana embrionalnog razvoja kada dolazi do segmentacije na radijus i ulnu. Abnormalnosti razvoja i teratogeni faktori, u ovom periodu, mogu da dovedu radioulnarne sinostoze [1][2][3][4][5][6].…”

“…Anomalija je rijetka, u 60% slučajeva obostrana, jednake polne distribucije. Može biti udružena sa razvojnim poremećajem kuka, pes equinovarus, nedostatkom palca, dislokacijom radijusa, te Klinefelterovim sindromom, Nievergelt-Pearlmanovim sindromom ili sa akrocefalosindaktilijom [2][3][4][5].…”

“…Gornji ekstremitet se razvija od 26. do 46. dana embrionalnog razvoja kada dolazi do segmentacije na radijus i ulnu. Abnormalnosti razvoja i teratogeni faktori, u ovom periodu, mogu da dovedu radioulnarne sinostoze [1][2][3][4][5][6].Anomalija je rijetka, u 60% slučajeva obostrana, jednake polne distribucije. Može biti udružena sa razvojnim poremećajem kuka, pes equinovarus, nedostatkom palca, dislokacijom radijusa, te Klinefelterovim sindromom, Nievergelt-Pearlmanovim sindromom ili sa akrocefalosindaktilijom [2][3][4][5].Radioulnarna sinostoza se klinički manifestuje u starosti od oko dvije i pol godine funkcionalnim poteškoćama.…”

Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren

“…Por ser uma doença multissistêmica, a SWB exige cuidados multidisciplinares e acompanhamento específico a fim de se prevenir complicações. (Bzduch et al, 1988;Charvat et al, 1991;Pankau et al, 1993). Ao longo dos anos, os pacientes com SWB podem desenvolver uma postura com ombros caídos, lordose lombar acentuada, (Donnai e Karmiloff-Smith, 2000) além de contraturas em outras articulações, como quadris, joelhos, cotovelos, quirodáctilos e punhos (Kaplan et al, 1989).…”

“…• Anormalidades musculoesqueléticas: incluem hipermobilidade, luxações e contraturas articulares, limitação à supinação do antebraço com ou sem sinostose radioulnar, pregas sacrais incomuns, escoliose, cifose, lordose, hálux valgo e clinodactilia do quinto quirodáctilo (Kaplan et al, 1989;Charvat et al, 1991;Jones e Smith, 2006;Pober e Morris, 2007;Morris et al, 2010). Um estudo correlacionou uma maior incidência de escoliose e luxações articulares em pacientes com SWB e ao mesmo tempo heterozigotos para a deficiência de alfa-1-antitripsina, que causaria uma disfunção da elastase ).…”