Recent advances in the prenatal diagnosis of the mucopolysaccharidoses

Fensom, A. H.; Benson, P. F.

doi:10.1002/pd.1970140102

Cited by 25 publications

(3 citation statements)

References 72 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A radiographic skeletal survey for skeletal dysplasia may also be used to assist with diagnosis. MPS can also be diagnosed in the prenatal period using direct enzyme assay on material obtained using chorionic villus sampling or amniocentesis .…”

Section: Diagnosis and Treatmentmentioning

confidence: 99%

Cutaneous Manifestations of Mucopolysaccharidoses

Tran

Lam

2016

Pediatric Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of inherited lysosomal storage disorders characterized by deficiencies in specific enzymes involved in the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). These deficiencies cause excessive metabolites to accumulate in multiple organs. There are eight different MPS disorders, contributing to the wide variation in clinical presentation. Depending on the severity and subtype of the disease, some children live normal life spans, while others have a more grim prognosis. Children with MPS can present with neurologic, behavioral, skeletal, cardiovascular, gastrointestinal, or respiratory abnormalities. Cutaneous manifestations are mostly nonspecific and can include coarse facial features, thickened skin, and excessive hair growth. More specific skin findings include ivory-colored "pebbly" papules found in Hunter syndrome and extensive dermal melanocytosis found in Hurler and Hunter syndromes. Early diagnosis of MPS disorders is extremely important to minimize the progression of the disease and for early initiation of appropriate treatment.

show abstract

Section: Diagnosis and Treatmentmentioning

confidence: 99%

Cutaneous Manifestations of Mucopolysaccharidoses

Tran

Lam

2016

Pediatric Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Termination of pregnancy was carried out in the 29th week of gestation according to the parent's decision. Amniotic fluid was studied, and the analysis of cell cultures demonstrated a deficiency of an -D neuraminidase, corresponding to a type II sialidosis (Fensom & Benson, 1994).…”

Section: Casementioning

confidence: 99%

Blood smears and prenatal diagnosis

et al. 1996

View full text Add to dashboard Cite

Fetal blood sampling is a widely used technique for both diagnostic and therapeutic purposes. However, despite the fact that examination of blood smears is a critical step in the study of a large variety of disorders, the place of fetal blood smears analysis has been overshadowed by more sophisticated diagnostic tools such as those offered by molecular biology. Nevertheless, as highlighted by four cases presented in this paper, the role of fetal blood smears examination must be re-emphasized. The recognition of abnormal cytological findings limits the number of possible aetiologies, thus elegantly contributing to the diagnosis without multiplying unnecessary test techniques.

show abstract

“…Παράλληλα, μέσω αυτής και με τη χρήση της γενετικής συμβουλευτικής παρέχεται η δυνατότητα ενημέρωσης των γονέων που έχουν ήδη ένα πάσχον παιδί για το σχετικό κίνδυνο προσβολής του εμβρύου σε επόμενη κύηση. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί αρκετές μέθοδοι οι οποίες στηρίζονται στον προσδιορισμό της ενεργότητας των υδρολασών, σε καλλιέργειες κυττάρων που απομονώθηκαν από το αμνιακό υγρό ή από βιοψία χοριακής λάχνης ή ακόμη και στο εμβρυικό και μητρικό αίμα [88,89]. Τέλος, έχει αναφερθεί η δυνατότητα της προεμφυτευτικής προγεννητικής διάγνωσης των MPS [90].…”

Section: διαγνωστικη προσεγγισηunclassified

Διερεύνηση Της Έκφρασης Μορίων Του Εξωκυττάριου Χώρου Σε Ασθενείς Με Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Και Νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι

Μπάτζιος¹

View full text Add to dashboard Cite

Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της έκφρασης ποικίλων μορίων του εξωκυττάριου χώρου (ECM), όπως είναι οι μεταλλοπρωτεάσες του συνδετικού ιστού (MMPs) και οι ιστικοί αναστολείς τους (TIMPs), το υαλουρονικό οξύ (HA) με τα ένζυμα και τους υποδοχείς που συμμετέχουν στον μεταβολισμό του (HASs/HYALs/CD44/RHAMM) αλλά και διάφορα μόρια της οικογένειας των πρωτεογλυκανών (PGs) σε ασθενείς με Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPS) και Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι (NF1), με στόχο την ανάδειξη των μορίων αυτών ως βιολογικοί δείκτες για τη διάγνωση και την παρακολούθηση των ασθενών. Ασθενείς & Μέθοδοι: Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν 13 ασθενείς με MPSs (9 με MPS III, 3 με MPS II και 1 με MPS VI) και 45 ασθενείς με NF1, καθώς ίσος αριθμός υγιών συμμετεχόντων ίδιου φύλου και ίδιας ηλικίας. Η μελέτη της ενζυμικής ενεργότητας των ζελατινασών (MMP-2, MMP-9) πραγματοποιήθηκε με ζυμογραφία ζελατίνης. Τα κυκλοφορούντα επίπεδα των υπό εξέταση μορίων στον ορό μελετήθηκαν με τη μέθοδο ELISA, ενώ η γονιδιακή τους έκφραση αξιολογήθηκε με τη διενέργεια Real-Time RT-PCR. Η ενζυμική ενεργότητα των HYALs ελέγχθηκε με ζυμογραφία υαλουρονιδάση. Στην ομάδα των ασθενών με NF1 τα επίπεδα των υπό εξέταση μορίων συσχετίσθηκαν με τα αποτελέσματα του κλινικού και παρακλινικού ελέγχου. Αποτελέσματα: MPSs Στην περίπτωση των ασθενών με MPSs παρατηρήθηκε σημαντική αύξηση τόσο των κυκλοφορούντων επιπέδων όσο και της ενζυμικής ενεργότητας της MMP-2 με αντίστοιχή ελάττωση στην MMP-9. Σημαντικό εύρημα αποτέλεσε η πτώση των επιπέδων της MMP-2 στον ορό των ασθενών με MPS II μετά την έναρξη της ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης. Σε σχέση με το ΗΑ, παρατηρήθηκε σημαντική αύξηση στα επίπεδά του σε όλους τους τύπους της νόσου. Αναφορικά με την έκφραση των PGs παρατηρήθηκε σε όλους τους τύπους των MPSs αύξηση της αγκρεκάνης, της διγλυκάνης, της ντεκορίνης και τριών μορίων της συνδεκάνης (-2, -3, -4) με παράλληλη ελάττωση της συνδεκάνης-1 και της βερσικάνης. Η αύξηση της συνδεκάνης-2 και της ντεκορίνης έφτασε σε στατιστικά σημαντική διαφορά στην MPS III. NF1 Στους ασθενείς με NF1 παρατηρήθηκε σημαντική αύξηση στην έκφραση της MMP-2, του TIMP-1, και του TIMP-2. Ιδιαίτερα σημαντικό εύρημα ήταν η συσχέτιση των επιπέδων της MMP-2 με την ηλικία μόνο στην ομάδα των ασθενών. Δεν παρατηρήθηκαν σημαντικές διαφορές στα κυκλοφορούντα επίπεδα του ΗΑ. Ιδιαίτερης σημασίας ήταν η ανεύρεση στατιστικά σημαντικής αύξησης στα μόρια της συνδεκάνης-2, της ντεκορίνης και της βερσικάνης στην ομάδα των ασθενών. Από την εφαρμογή ενός μοντέλου πολυπαραγοντικής λογαριθμιστικής εξάρτησης βρέθηκε πως η αύξηση του ΗΑ αποτελεί ανεξάρτητο προγνωστικό παράδειγμα για την εμφάνιση UBOs στην MRI εγκεφάλου, ενώ παράλληλα ανεδείχθη και η αξία της MMP-2 σαν προγνωστικός παράγοντας για την εμφάνιση βουβωνικής ή μασχαλιαίας φακίδωσης. Όταν οι πάσχοντες κατηγοριοποιήθηκαν με βάση το νοητικό τους πηλίκο βρέθηκε πως οι ασθενείς με νοητική υστέρηση είχαν στατιστικά σημαντικά αυξημένα επίπεδα συνδεκάνης-3 και ντεκορίνης σε σχέση με αυτούς που είχαν φυσιολογικό νοητικό δυναμικό. Συμπέρασμα: Η παρούσα μελέτη ανέδειξε τον πιθανό ρόλο των μορίων του ECM ως βιοδείκτες τόσο στις MPSs όσο και στην NF1. Σύμφωνα με τα ευρήματα της παρούσας μελέτης, πολλά από αυτά τα μόρια θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν τόσο στη διάγνωση όσο και στην παρακολούθηση των ασθενών που πάσχουν από τα συγκεκριμένα νοσήματα.

show abstract

Recent advances in the prenatal diagnosis of the mucopolysaccharidoses

Cited by 25 publications

References 72 publications

Cutaneous Manifestations of Mucopolysaccharidoses

Cutaneous Manifestations of Mucopolysaccharidoses

Blood smears and prenatal diagnosis

Διερεύνηση Της Έκφρασης Μορίων Του Εξωκυττάριου Χώρου Σε Ασθενείς Με Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Και Νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι

Contact Info

Product

Resources

About