Recurrent Primary Hyperparathyroidism in Hyperparathyroid Jaw Tumor Syndrome: A Case Report

Kang, James R; Burlew, Jacob; Paulus, Andrew; Kluesner, Joseph

doi:10.7759/cureus.42732

Cited by 2 publications

(9 citation statements)

References 12 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The age at diagnosis varied between 19 and 60 years, with a mean of 31.9 ± 13 years. 71.43% of them (N = 15) were females [101][102][103][104][105][106][107][108][109][110][111][112][113][114][115][116][117][118][119][120]. Of note, the female predominance was not confirmed by the above mentioned studies on HJT [30][31][32][33][34][35][36][37][38][39][40][41][42][43][44][45][46] that, however, embrace a higher level of statistical evidence.…”

Section: Cdc73-related Hjt: Lower-evidence Synthesismentioning

confidence: 89%

See 1 more Smart Citation

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Gheorghe,

Sima,

Florescu

et al. 2024

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

A total of 1 out of 10 patients with primary hyperparathyroidism (PHP) presents an underlying genetic form, such as multiple endocrine neoplasia types 1, 2A, etc., as well as hyperparathyroidism–jaw tumour syndrome (HJT). We aimed to summarise the recent data, thus raising more awareness regarding HJT, from the clinical perspective of PHP in association with the challenges and pitfalls of CDC73 genetic testing and parafibromin staining. This narrative review included a sample-focused analysis from the past decade according to a PubMed search. We identified 17 original human studies (≥4 patients per article). The mean age at disease onset was between 20.8 and 39.5 years, while the largest study found that 71% of patients had HJT recognised before the age of 30. Males and females seemed to be equally affected, in contrast with sporadic PHP. PHP represented the central manifestation of HJT, occurring as the first manifestation in up to 85% of HJT cases. A biochemistry panel found a mean serum calcium level above the level of 12 mg/dL in PHP. PTH was elevated in HJT as well, with average values of at least 236.6 pg/mL. The most frequent pathological type in PHP was a parathyroid adenoma, but the incidence of a parathyroid carcinoma was much higher than in non-HJT cases (15% of all parathyroid tumours), with the diagnosis being established between the age of 15 and 37.5. In some families up to 85% of carriers suffered from a parathyroid carcinoma thus indicating that certain CDC73 pathogenic variants may harbour a higher risk. An important issue in HJT was represented by the parafibromin profile in the parathyroid tumours since in HJT both parathyroid adenomas and carcinomas might display a deficient immunoreactivity. Another frequent manifestation in HJT was ossifying fibromas of the jaw (affecting 5.4% to 50% of patients; the largest study found a prevalence of 15.4%). HJT was associated with a wide variety of kidney lesion (mostly: kidney cysts, with a prevalence of up to 75%, and renal tumours involved in 19% of patients). The risk of uterine lesions seemed increased in HJT, especially with concern to leiomyomas, adenofibromas, and adenomyosis. The underlying pathogenic mechanisms and the involvement of CDC73 pathogenic variants and parafibromin expression are yet to be explored. Currently, the heterogeneous expression of parafibromin status and, the wide spectrum of CDC73 mutations including the variety of clinical presentations in HJT, make it difficult to predict the phenotype based on the genotype. The central role of HJT-PHP is, however, the main clinical element, while the elevated risk of parathyroid carcinoma requires a special awareness.

show abstract

Section: Cdc73-related Hjt: Lower-evidence Synthesismentioning

confidence: 89%

“…Thus, we additionally found twenty articles [101][102][103][104][105][106][107][108][109][110][111][112][113][114][115][116][117][118][119][120], a total of 21 individuals with HJT. The age at diagnosis varied between 19 and 60 years, with a mean of 31.9 ± 13 years.…”

Section: Cdc73-related Hjt: Lower-evidence Synthesismentioning

confidence: 99%

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Gheorghe,

Sima,

Florescu

et al. 2024

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…pacientų, sergančių HP-ŽN sindromu [4]. Iki šiol literatūroje aprašyta tik apie 200 hiperparatiroidizmo -žandikaulio naviko sindromo atvejų, kas leidžia jį laikyti itin retu susirgimu [5][6][7][8]. Pirmieji šio sindromo požymiai stebimi paauglystėje ar jauniems suaugusiesiems.…”

Section: įVadasunclassified

“…Pirmieji šio sindromo požymiai stebimi paauglystėje ar jauniems suaugusiesiems. Nustatyta, jog amžiaus, kai patvirtinama HP-ŽN sindromo diagnozė, mediana yra 27 metai [7]. Pasitaiko ir išimčių -šio sindromo diagnozė buvo patvirtinta vos 10 metų pacientui.…”

Section: įVadasunclassified

“…Pasitaiko ir išimčių -šio sindromo diagnozė buvo patvirtinta vos 10 metų pacientui. Aprašytas ir atvejis, kai ši diagnozė pirmą kartą nustatyta 60 metų vyrui [7,8]. Nepaisant mažo patvirtintų atvejų skaičiaus, esant minėto sindromo įtarimui, ištyrimas ir savalaikė diagnostika yra labai svarbi, kadangi piktybinės transformacijos į prieskydinių liaukų karcinomą, rodančią blogą ligos prognozę, tikimybė siekia nuo 15 iki 24 procentų [2,9,10].…”

Section: įVadasunclassified

See 1 more Smart Citation

Hiperparatiroidizmo – Žandikaulio Naviko Sindromas: Etiopatogenezė, Klinikinė Raiška Ir Gydymo Ypatumai

Baliukevičiūtė

2023

Health Sciences

View full text Add to dashboard Cite

Hiperparatiroidizmo – žandikaulio naviko sindromas – retas, autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas, tipiškai pasireiškiantis prieskydinių liaukų adenomos sąlygotu pirminiu hiperparatiroidizmu bei su juo nesusijusiomis kitomis, ne endokrininės sistemos neoplazijomis. Nepaisant mažo patvirtintų atvejų skaičiaus, esant sindromo įtarimui, ištyrimas ir savalaikė diagnostika yra labai svarbi, nes galima piktybinė transformacija į prieskydinių liaukų karcinomą. Tyrimo tikslas − remiantis mokslinėje literatūroje pateiktais duomenimis, išanalizuoti hiperparatiroidizmo – žandikaulio naviko sindromo etiologiją, klinikinės raiškos ypatumus bei pacientų gydymo ir stebėjimo galimybes. Literatūros apžvalga atlikta PubMed duomenų bazėje, naudojant raktažodžius. Tyrimo rezultatai atskleidė, jog hiperparatiroidizmo – žandikaulio naviko sindromo išsivystymas siejamas su naviką supresuojančio geno CDC73, koduojančio baltymą parafibrominą, germinaline mutacija. Parafibrominas pasižymi antiproliferacinėmis savybėmis, o dėl mutacijos įvykę baltymo struktūros pokyčiai skatina nekontroliuojamą ląstelės proliferaciją ir tumorogenezę. Hiperparatiroidizmo – žandikaulio naviko sindromo klinikinė raiška gali būti labai įvairi. Svarbiausias ir dažniausiai stebimas radinys – prieskydinių liaukų adenomos sąlygotas pirminis hiperparatiroidizmas, kuris gali būti besimptomis arba pasireikšti nuovargiu, raumenų silpnumu, kaulų ar sąnarių skausmais, akmenų inkstuose formavimusi, vidurių užkietėjimu. Antras pagal dažnį, nors ir žymiai retesnis pakitimas, yra žandikaulio osifikuojanti fibroma – gerybinis, lėtai augantis viršutinio arba apatinio žandikaulio navikas. Galimi ir inkstų bei gimdos pažeidimai. Sindromo gydymas remiasi atskirų paveiktų organų pažeidimų šalinimu, o pagrindinis šiam tikslui pasiekti taikomas metodas – navikų chirurginis pašalinimas. Esant didelei recidyvo tikimybei, siekiant laiku pastebėti sindromo metu besivystančius organų pažeidimus, mutuoto CDC73 geno nešiotojams rekomenduojama nustatytu periodiškumu atlikti prieskydinių liaukų, žandikaulių, inkstų bei gimdos būklę atspindinčius tyrimus.

show abstract

Recurrent Primary Hyperparathyroidism in Hyperparathyroid Jaw Tumor Syndrome: A Case Report

Cited by 2 publications

References 12 publications

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Hiperparatiroidizmo – Žandikaulio Naviko Sindromas: Etiopatogenezė, Klinikinė Raiška Ir Gydymo Ypatumai

Contact Info

Product

Resources

About