Relationships between lumbar bone mineral density and biochemical parameters in phenylketonuria patients

Groot, Martijn J. de; Hoeksma, Marieke; Rijn, M. van; Slart, Riemer H. J. A.; Spronsen, Francjan J. van

doi:10.1016/j.ymgme.2012.01.006

Cited by 47 publications

(71 citation statements)

References 33 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The incidence of low BMD in the general population is 2%. In contrast, up to 20% of individuals with PKU show low BMD with Z -scores ≤ −2.0 [5, 7], and in this study 2 of 8 participants had low BMD-for-age and evidence of bone microarchitectural degradation. Factors contributing to low BMD are the PKU genotype and the low-Phe diet, restricted in natural foods with provision of most nutrients from synthetic AA-MF.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 73%

See 1 more Smart Citation

Amino Acid Medical Foods Provide a High Dietary Acid Load and Increase Urinary Excretion of Renal Net Acid, Calcium, and Magnesium Compared with Glycomacropeptide Medical Foods in Phenylketonuria

Stroup

Sawin

Murali

et al. 2017

Journal of Nutrition and Metabolism

View full text Add to dashboard Cite

Background. Skeletal fragility is a complication of phenylketonuria (PKU). A diet containing amino acids compared with glycomacropeptide reduces bone size and strength in mice. Objective. We tested the hypothesis that amino acid medical foods (AA-MF) provide a high dietary acid load, subsequently increasing urinary excretion of renal net acid, calcium, and magnesium, compared to glycomacropeptide medical foods (GMP-MF). Design. In a crossover design, 8 participants with PKU (16–35 y) provided food records and 24-hr urine samples after consuming a low-Phe diet in combination with AA-MF and GMP-MF for 1–3 wks. We calculated potential renal acid load (PRAL) of AA-MF and GMP-MF and determined bone mineral density (BMD) measurements using dual X-ray absorptiometry. Results. AA-MF provided 1.5–2.5-fold higher PRAL and resulted in 3-fold greater renal net acid excretion compared to GMP-MF (p = 0.002). Dietary protein, calcium, and magnesium intake were similar. GMP-MF significantly reduced urinary excretion of calcium by 40% (p = 0.012) and magnesium by 30% (p = 0.029). Two participants had low BMD-for-age and trabecular bone scores, indicating microarchitectural degradation. Urinary calcium with AA-MF negatively correlated with L1–L4 BMD. Conclusion. Compared to GMP-MF, AA-MF increase dietary acid load, subsequently increasing urinary calcium and magnesium excretion, and likely contributing to skeletal fragility in PKU. The trial was registered at clinicaltrials.gov as NCT01428258.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 73%

“…Low BMD is reported in 40–50% of adults with PKU [6]. Likewise, 33% of children with PKU have BMD at least two standard deviations ( Z -score ≤ −2) below the expected range for age [7]. The etiology of skeletal fragility in PKU is unknown and current knowledge reflects cross-sectional studies.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Amino Acid Medical Foods Provide a High Dietary Acid Load and Increase Urinary Excretion of Renal Net Acid, Calcium, and Magnesium Compared with Glycomacropeptide Medical Foods in Phenylketonuria

Stroup

Sawin

Murali

et al. 2017

Journal of Nutrition and Metabolism

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Twelve studies (McMurry et al 1992; Allen et al 1994; Hillman et al 1996; Al-Qadreh et al 1998; Barat et al 2002; Perez-Duenas et al 2002; Millet et al 2005; Modan-Moses et al 2007; Adamczyk et al 2010; Lage et al 2010; Koura et al 2011; de Groot et al 2012) in 412 PKU patients evaluated correlations between BMD and phenylalanine levels (Table 3). Three of 12 studies (McMurry et al 1992; Al-Qadreh et al 1998; Adamczyk et al 2010) in 119 of 412 (29%) PKU patients reported an inverse association between phenylalanine and BMD.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

A systematic review of bone mineral density and fractures in phenylketonuria

Hansen

Ney²

2014

J of Inher Metab Disea

View full text Add to dashboard Cite

Introduction Our objective was to systematically review and analyze published data on bone mineral density (BMD) and fracture rates in patients with phenylketonuria (PKU), and relationships between BMD and phenylalanine levels. Methodology We searched PubMed, CINAHL and Cochrane databases from January 1966 to November 2013 for studies of spine BMD or fracture in PKU and control subjects. We excluded studies assessing skeletal health by ultrasound or peripheral quantitative computer tomography. Both authors reviewed abstracts for inclusion, and read full text papers to extract data. Results Sixteen studies met eligibility criteria. Meta-analysis of 3 studies found that spine BMD was 0.100 g/cm2 lower (95% CI, −0.110, −0.090 g/cm2) in 67 subjects with PKU, compared to 161 controls. Among 6 studies, 20% (53 of 263) of PKU subjects experienced clinical fractures. In the single study with controls, the fracture rate was 2.6 fold higher (95% CI, 1.1–6.1) after age 8 in PKU subjects, compared to healthy sibling controls. When considering a total of 12 studies in 412 subjects, 9 or 75% of studies representing 71% of studied subjects reported no association between phenylalanine levels and BMD. Summary Spine BMD is lower in PKU than control subjects, but only one study controlled for smaller body size. Existing studies suggest a clinical fracture rate of 20% among PKU subjects, but fracture rates in controls are lacking. Finally, existing data shows no consistent relationship between phenylalanine levels and BMD. Future studies are needed to clarify the etiology and health consequences of low BMD in PKU.

show abstract

“…Ezt támasztja alá, hogy a jól diétázó csoport és a lazább diétát tartó csoport között nem mutatkozott különbség a csontsűrűség-változás szempontjából. Az elmúlt években megjelent közlemé-nyek gyermek vagy fiatal felnőtt PKU-s betegekkel nem tudták megerősíteni a korábbi vélekedést, hogy a magas vér-Phe-szint szoros összefüggést mutat a csökkent csontsűrűség kialakulásával [9,22]. Eredményünk ebbe a trendbe illeszthető be.…”

Section: Eredeti Közleményunclassified

“…A tö-rési kockázatot mindössze egyetlen kutatás vizsgálta, mely 2,6-szeres kockázatnövekedést talált az egészséges kontrollcsoporthoz képest [6]. Azonban a felnőtt PKUsok csontháztartására vonatkozó nemzetközi irodalom egyelőre elenyésző, ezen közlemények is sokszor egymásnak ellentmondó eredményeket ismertetnek [7][8][9]. Szintén nem egyértelmű ma még az orvosi tápszerek és a csontsűrűség (BMD) közötti kapcsolat [10,11].…”

unclassified

Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok

2017

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: Nemzetközi irodalmi adatokból ismert, hogy a phenylketonuriás páciensek csontsűrűsége csökkent az egészséges populációhoz képest, ennek hátterében számos tényező állhat. Magyarországon mindeddig nem történt átfogó felmérés a felnőtt betegek csontanyagcseréjéről. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt felmérni a korán kezelt, hazai felnőtt phenylketonuriás betegek csontsűrűségének időbeli változását a metabolikus kontroll függvényében. Módszer: Monocentrikus kutatásunkban négyéves intervallumban ismételten mértük 59 felnőtt páciens csontsűrűsé-gét kettős energiájú röntgenabszorpciometria módszerével a combnyakon és a lumbalis csigolyán. A diétahűséget a vér átlagos fenilalanin-, tirozin-szintjei és ezek hányadosa alapján határoztuk meg, majd a fenil-alanin-szintek alapján két alcsoportot alakítottunk ki. Vizsgáltuk a csontsűrűség és az átlagos fenilalanin-tirozin közötti összefüggést, illetve összehasonlítottuk a két alcsoport kezdeti csontsűrűségét és változását. Eredmények: A medián fenilalanin-szint 614 (182-1222) μmol/l, a medián tirozinszint 49 (24-99) μmol/l, míg a fenilalanin/tirozin arány 16 (4,5-35) volt. A kronológiai korhoz képest alacsony csontsűrűség kilenc páciensnél fordult elő. Az átlagos csontsűrűség-változás a combnyakon +0,0380 (-0,1550-0,7800) g/cm 2 , a lumbalis csigolyán +0,0120 (-0,57300-0,3130) g/cm 2 volt. A vér aminosavszintjei, illetve a csontsűrűség változása között korreláció nem volt kimutatható. A diétát jól betartó és a lazább diétát tartó alcsoportok csontsűrűsége között különbséget nem találtunk. Következtetések: Magyarországon elsőként vizsgáltunk születésüktől kezelt, felnőtt phenylketonuriás betegeket csontsűrűség szempontjából. Eredményeinkből arra következtethetünk, hogy fiatal felnőtt korban, pár évre vonatkoztatva érdemi csontvesztés nem jelentkezik, és a metabolikus kontroll szignifikánsan nem befolyásolja a csontsűrűséget. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1868-1872. Kulcsszavak: phenylketonuria, csont, csontsűrűség, felnőtt, diéta Bone metabolism in adults with phenylketonuria -Hungarian dataIntroduction: Patients with phenylketonuria have lower bone mineral density compared to healthy people, however, the ethiology of these alterations is not clear. Hungarian data were missing in this topic. Aim: The main aim of our study was to survey the correlation between metabolic control and change of bone mineral density in early treated Hungarian adult patients with phenylketonuria. Method: In this monocentric study bone mineral density of 59 adult PKU patients have been repeatedly measured in a 4-year interval using dual-energy X-ray absorptiometry. Two subgroups have been established based on average blood phenylalanine levels. The correlation between the change in bone mineral density and average phenylalanine, tyrosine concentrations have been determined while initial bone mineral density and change have also been examined in the subgroups. Results: Mean phenylalanine concentration was 614 (182-1222) micromol/L, whereas mean tyrosine concentration was 49 (24-99) micromol/L ...

show abstract

Relationships between lumbar bone mineral density and biochemical parameters in phenylketonuria patients

Cited by 47 publications

References 33 publications

Amino Acid Medical Foods Provide a High Dietary Acid Load and Increase Urinary Excretion of Renal Net Acid, Calcium, and Magnesium Compared with Glycomacropeptide Medical Foods in Phenylketonuria

Amino Acid Medical Foods Provide a High Dietary Acid Load and Increase Urinary Excretion of Renal Net Acid, Calcium, and Magnesium Compared with Glycomacropeptide Medical Foods in Phenylketonuria

A systematic review of bone mineral density and fractures in phenylketonuria

Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok

Contact Info

Product

Resources

About