Relative Disease Severity in Siblings With Myotonic Dystrophy

Abstract

Myotonic dystrophy is an autosomal dominant disorder in which an early-onset form is characteristically inherited from the mother. We studied 17 affected sibling pairs from 15 families in which two or more affected children were born to mothers with myotonic dystrophy. Later-born affected children suffered more severe disease than their first-born siblings in 13 of 17 sibling pairs. Later-born affected siblings displayed significantly more neonatal feeding difficulties, later age when first sitting alone, later age when first walking alone, and a higher incidence of scoliosis. The overall difference in disease severity between affected siblings increased as the age difference between them increased, suggesting that increasing maternal age is a factor in the relative disease severity of affected children. These findings may have relevance for genetic counseling.

Rare neurological diseases and pregnancy

“…Риск рождения ребенка с клиническими проявлениями МШ возрастает с 10 до 40%, если предыдущий ребенок также страдает этим заболеванием [19]. У пациенток старше 40 лет рождаются дети с более выраженной клинической симптоматикой [20]. Часто отмечаются снижение двигательной активности плода, многоводие [31].…”

“…Общая анестезия может быть успешно использована при аккуратном применении короткодействующих препаратов, угнетающих дыхание. Не противопоказано использование недеполяризующих нейромышечных блокаторов [20], но после их применения может оставаться незначительная мышечная слабость, лежащая в основе послеоперационной дыхательной недостаточности. Обоснованным выглядит использование короткодействующих миорелаксантов, не оказывающих остаточное действие.…”

Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert /

“…il a déjà été démontré qu'il existe une variation phénotypique intra-fratrie dans la DM, lors d'une transmission maternelle, et que celle-ci est directement reliée à la différence d'âge entre les germains atteints. Il existerait donc une corrélation positive entre l'âge de la mère à la naissance de ses enfants et la sévérité de leur atteinte (Andrews et al, 1992). Comme la DM est une maladie à évolution progressive, cette observation est supportée par la relation obtenue entre la sévérité des symptômes d'une mère au cours de la grossesse et celle de ses enfants atteints (Koch et al,991).…”