Renal Cystic Disorders

Κυστική Μυελική Νόσος Των Νεφρών Σε Ενήλικες

“…Οι πλείστοι των ασθενών είναι ασυµπτωµατικοί σε αντίθεση µε τη νεφρωνόφθιση, όπου παρουσιάζουν πολυουρία και πολυδιψία αρκετά νωρίς, σαν συνέπεια απώλειας της συµπυκνωτικής ικανότητας των νεφρών [43,44]. Όταν τα συµπτώµατα αυτά αναφέρονται, συνήθως παρατηρούνται σε µεγαλύτερη ηλικία και σε ηπιότερο βαθµό [29]. Έχουν όµως αναφερθεί περιπτώσεις µε έντονα συµπτώµατα σε µερικούς ασθενείς σε προχωρηµένο στάδιο της νόσου, στους οποίους παρατηρήθηκε σοβαρή αφυδάτωση, υπόταση και υπονατριαιµία, λόγω σηµαντικής απώλειας νατρίου στα ούρα [30].…”

“…∆ιέφεραν βασικά στον τρόπο κληρονοµικότητας και στην ηλικία που έκαναν την εµφάνισή τους ή που οδηγούσαν σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας.Την άποψη ότι επρόκειτο για µία νόσο µε δύο µορφές υιοθέτησε και ο Gardner (1976), ο οποίος εισηγήθηκε τον όρο ''σύµπλεγµα νεανικής νεφρωνόφθισης -κυστικής µυελικής νόσου '' ή όπως είναι διεθνώς γνωστό ''FJN-MCD complex ''[26]. Έτσι, εµφανίστηκαν δύο στρατόπεδα στη διεθνή βιβλιογραφία, εκ των οποίων το ένα τόνιζε τις οµοιότητες και συµφωνούσε µε την άποψη του Gardner, ενώ το άλλο τόνιζε τις διαφορές τους και πίστευε ότι πρόκειται για δύο εντελώς διαφορετικές νόσους[27][28][29]. Ακόµα και ο ίδιος ο Με τις ανακοινώσεις αυτών των γονιδίων µπαίνουµε ουσιαστικά σε µια νέα εποχή µελέτης της νόσου, που θα µας επιτρέψει να κατανοήσουµε καλύτερα τη µεγάλη κλινική ετερογένεια και παθογένειά της, όπως και την πιθανή της σχέση µε την οικογενή υπερουριχαιµία και ουρική αρθρίτιδα[33][34][35] και τη σπαστική παραπληγία[36].…”