Reply to Liu et al.: Loss of TGF-β signaling in CARASIL pathogenesis

Beaufort, Nathalie; Scharrer, Eva; Lux, Vanda; Ehrmann, Michael; Haffner, Christof; Dichgans, Martin

doi:10.1073/pnas.1501817112

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“…Eine sehr viel seltenere rezessiv vererbte Erkrankung der kleinen Gefäße ist die auf Mutationen im HTR1A-Gen beruhende CARASIL-Erkrankung. Neben Schlaganfällen und der Entwicklung einer vaskulären Demenz zeigen diese Patienten oft eine Alopezie und Bandscheibenprobleme [34,35]. Ebenfalls selten ist die auf Mutationen im TREX1-Gen beruhende autosomal dominant vererbte Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie, eine proliferative Gefäßerkrankung mit zumeist frontal gelegenen Pseudotumoren, retinalen Gefäßveränderungen (diagnostisch wegweisend) und variablen systemischen Manifestationen inklusive einer Nephropathie [36].…”

Section: Genetische Testungunclassified

Vaskuläre Demenzen

et al. 2017

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Zusammenfassung Hintergrund Vaskuläre kognitive Beeinträchtigung (engl. Vascular Cognitive Impairment, VCI) umfasst das gesamte Spektrum von einer milden vaskulär bedingten kognitiven Beeinträchtigung (Mild Cognitive Impairment, MCI) bis hin zur vaskulären Demenz und beinhaltet neben rein vaskulären Pathologien auch gemischte Fälle von vaskulärer und neurodegenerativer Pathologie. Im klinischen Alltag bestehen oft erhebliche Unsicherheiten bezüglich des optimalen diagnostischen und therapeutischen Vorgehens. Methoden Für die aktuelle Leitlinie (S1-Niveau) wurde seitens einer Expertengruppe mit den Schwerpunkten vaskuläre Neurologie, kognitive Neurologie, Gerontologie und akuter Schlaganfall in einem strukturierten Prozess zunächst eine Literaturrecherche durchgeführt. Darauf basierend wurden Empfehlungen erarbeitet mit folgenden Themenschwerpunkten: (1) Definition und Klassifikation der VCI unter Berücksichtigung der Vielzahl an vaskulären Ursachen und zerebralen Manifestationen; (2) Pathophysiologie; (3) Diagnostisches Vorgehen unter Einbeziehung bildgebender Verfahren (MRT und CT) und von Laboruntersuchungen (Blut und Liquor); (4) Diagnostische Algorithmen; und (5) Therapie. Die Regeln der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (AWMF) und der DGN zum Umgang mit potenziellen Interessenkonflikten wurden berücksichtigt. Ergebnisse Zu den wesentlichen Ergebnissen zählen: (1) Die Inzidenzrate von Demenz nach intrazerebraler Blutung bleibt auch über das 1. Jahr nach der Blutung hinaus hoch; (2) für die Diagnose einer vaskulär kognitiven Beeinträchtigung (VCI) ist es nicht erforderlich, dass Gedächtnisdefizite vorliegen, sofern Defizite in anderen kognitiven Domänen nachweisbar sind; (3) Die Behandlung umfasst etablierte Strategien zur Schlaganfallprävention, die nicht medikamentöse Behandlung sowie psychiatrische Begleittherapie, die spezifische Pharmakotherapie und neurorehabilitative Maßnahmen. Zusammenfassung Die neue Leitlinie liefert praktische Empfehlungen zur Diagnostik und Behandlung der wachsenden Gruppe an Patienten mit vaskulär bedingter kognitiver Störung.

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Section: Genetische Testungunclassified