Retentissement des troubles cognitifs sur la vie sociale, professionnelle et émotionnelle des patients dans la forme adulte de la dystrophie myotonique de type I

Abstract

La forme adulte de la dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie neuromusculaire qui, au-delà des symptômes somatiques, peut impacter les fonctions cognitives et plus spécifiquement les fonctions exécutives et la cognition sociale. Ces perturbations sont variables d'un individu à l'autre. Lorsqu'il existe une atteinte de la sphère exécutive et socio-émotionnelle, même discrète, elle peut avoir un retentissement important sur la vie sociale, professionnelle et émotionnelle des patients.La dystrophie myotonique de type I (DM1) est une pathologie neuromusculaire définie sur le plan géné-tique par une expansion de triplets dans le gène DMPK. En plus des symptômes musculaires, le phé-notype comporte des atteintes multisystémiques liées à une expression génétique très variable selon les tissus. Dans la forme adulte, l'atteinte cérébrale est de découverte récente et serait à l'origine de troubles cognitifs chez certains patients [1,2]. Il est fré-quemment décrit des hypersignaux de la substance blanche dont les plus typiques sont au niveau des pôles temporaux (Figure 1). L'étude de Caso et al. recense des anomalies de la substance blanche significatives chez 95 % des patients [3]. Des patterns diffus d'atrophie cérébrale de la substance grise au niveau des régions frontales, mais aussi temporales et pariétales, sont également mis en évidence ( Figure 2) [4] en comparant les patients DM1 à des sujets contrôles à l'aide de la technique voxel base morphometry, permettant de comparer la densité de substance grise, voxel par voxel, dans les diffé-rentes régions cérébrales. Au niveau moléculaire, l'expansion de triplet du gène DMPK est responsable de l'épissage anormal de certains gènes et donc de la production d'isoformes protéiques anormales. Il est ainsi retrouvé au niveau cérébral la présence d'une isoforme de Tau (protéines en lien avec certaines maladies neurodé-génératives) spécifique à cette pathologie. Néan-moins, la corrélation entre les atteintes radiologiques et les atteintes cognitives n'a pas été démontrée. Un complément par imagerie de type tracking de fibres est prévu à l'Institut de la Mémoire et de la maladie d'Alzheimer (IM2A) et à l'Institut de Myologie afin d'apporter de nouveaux éléments de réponse sur les mécanismes cérébraux sous-jacents à ces troubles. Les atteintes cognitivo-comportementales décrites dans cette pathologie peuvent avoir un retentissement conséquent sur la qualité de vie et sur l'insertion socio-professionnelle des patients [5]. Il paraît donc important, à la lumière de la littérature actuelle et des nouvelles données collectées dans le cadre du suivi habituel des patients à l'Institut de Myologie et lors d'une recherche effectuée à l'IM2A [6], de détailler les fonctions atteintes et les moyens de les prendre en charge. Les fonctions exécutivesLes troubles cognitifs observés dans la DM1 concernent principalement les fonctions frontales et sont caractérisés par des difficultés exécutives et des troubles de la cognition sociale [2]. Les fonctions exécu-tives interviennent lor...