Reversed actinic damage in two children with xeroderma pigmentosum treated with topical imiquimod

Latour, Irene; Hernández‐Martín, Ángela; Ged, Cécile; Knöpfel, Nicole; Taı̈eb, Alain; Torrelo, Antonio

doi:10.1111/jdv.14818

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“…124,125 Affected patients should be encouraged to consume foods (e.g. eggs, fish and fortified foods) rich in vitamin D. 11 Vitamin D supplementation is recommended for individuals with low serum concentration of vitamin D. 22,133,134 Cutaneous malignancy can be treated by photodynamic therapy, curettage with electrodessication, aggressive cryosurgery or surgical excision depending on the type of skin cancer; the latter is the treatment of choice. 133,135 Cutaneous malignancies that are recurrent or in places with a high risk of recurrence, such as on the face, are best treated with Mohs micrographic surgery.…”

Section: Sun Avoidance and Sun Protectionmentioning

confidence: 99%

Xeroderma pigmentosum: an updated review

Leung¹,

Barankin²,

Lam³

et al. 2022

DIC

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Background: Early recognition of xeroderma pigmentosum is important to minimize the complications arising from the harmful effects of exposure to ultraviolet radiation. This narrative review aims to familiarize physicians with the clinical features, diagnosis and management of xeroderma pigmentosum. Methods:A search was conducted in December 2021 in PubMed Clinical Queries using the key term "xeroderma pigmentosum". The search strategy included all clinical trials, observational studies and reviews published within the past 10 years. The information retrieved from the search was used in the compilation of this article.Results: Xeroderma pigmentosum is a condition of abnormal DNA repair of ultraviolet radiation-induced and oxidative DNA damage, which leads to increased skin cancer susceptibility. Approximately 50% of patients with xeroderma pigmentosum have increased photosensitivity and certain types of xeroderma pigmentosum are more prone to ocular disease and progressive neurodegeneration depending on the causative mutation. The diagnosis should be suspected in patients with increased photosensitivity and characteristic cutaneous, ophthalmological and neurological findings. A definite diagnosis can be made by the identification of biallelic mutation in one of the causative genes. Strict and consistent sun avoidance and protection and early detection and treatment of premalignant and malignant skin lesions are the mainstays of management. Treatment options for actinic keratosis include cryotherapy, topical imiquimod, topical 5-fluorouracil, chemical peeling, excision, CO 2 laser resurfacing, fractional/pulsed laser therapy, and photodynamic therapy. Cutaneous malignancy can be treated by photodynamic therapy, curettage and electrodesiccation, or surgical excision. Oral isotretinoin, oral niacinamide, topical imiquimod and topical fluorouracil can be used for the prevention of skin malignancy. Treatment options for poikiloderma include chemical peeling, dermabrasion and laser resurfacing. Methylcellulose eyedrops and soft ultraviolet-protective contact lenses may be used to keep the cornea moist and protect against the harmful effects of keratitis sicca. Investigational therapies include the use of T4 endonuclease-V liposome lotion and oral nicotinamide to reduce the rate of actinic keratoses and non-melanoma skin cancers and gene therapy for radical cure of this condition. Conclusion:Although currently there is no cure for xeroderma pigmentosum, increased awareness and early diagnosis of the condition, followed by rigorous sun avoidance and protection and optimal management, can dramatically improve the quality of life and life expectancy.

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Section: Sun Avoidance and Sun Protectionmentioning

confidence: 99%

Xeroderma pigmentosum: an updated review

Leung¹,

Barankin²,

Lam³

et al. 2022

DIC

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“…reported sporadically(McCuaig et al, 2009). Latour et al (2018) described two cases of children affected by xeroderma pigmentosum treated with imiquimod cream to reduce the actinic damage. The resolution of hyperpigmentation and freckling in these patients resembled vitiligo-like hypopigmentation.…”

mentioning

confidence: 99%

Imiquimod cream in pediatric patients: Recommendations, adverse events, and controversies

Dika

Neri

Patrizi

et al. 2019

Dermatologic Therapy

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“…As análises foram realizadas no software SPSS for Windows v.25. As vantagens e desvantagens do imiquimode tópico como um agente em potencial para o uso na quimioprofilaxia de pacientes XP já foram discutidas anteriormente 53,55,56 . É indiscutível os benefícios do uso de imiquimode tópico como tratamento para campos de cancerização na população em geral 54,57 .…”

Section: Metodologia Estatísticaunclassified

“…Sabe-se que a proteção solar é a principal estratégia de intervenção para pacientes XP, mas muitas vezes insuficiente. Poucos estudos relataram profilaxia com tratamentos em áreas de cancerização para pacientes XP 55,56 . Lembert et al 55 apresentaram uma revisão da literatura para as várias modalidades possíveis de quimioprofilaxia em pacientes XP, incluindo imiquimode e terapia fotodinâmica, e relatam 5 casos de pacientes tratados com 5-fluoruracila tópico com boa tolerância e sem ocorrência de tumores locais durante o seguimento de 5 anos nestes pacientes.…”

Section: Introductionunclassified

“…Para pacientes com XP, o tratamento tópico com imiquimode é limitado a poucos relatos de caso, principalmente relatando tratamento para carcinomas basocelulares (CBC) [58][59][60][61][62][63] , com resultados bem-sucedidos e não relataram eventos adversos importantes, mesmo com o uso em crianças. Latour et al 56 relataram 2 casos de pacientes XP tratados com imiquimode tópico, como quimioprofilaxia em campo de cancerização, sem ocorrência de tumor cutâneo na área tratada por 5 anos de acompanhamento. Essa foi uma publicação limitada a 2 relatos de casos, sem análise microscópica das áreas tratadas.…”

Section: Introductionunclassified

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Contribuição ao estudo do diagnóstico de tumores e tratamento de áreas de cancerização nos pacientes com xeroderma pigmentoso

Rocha¹

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Aos meus grandes amores, Ana e Daniel, que me ensinaram que a maternidade é muito mais aprender que ensinar.Ao meu amor, parceiro e marido, Bruno Licarião Rocha, que me proporciona dias mais leves e me ajuda a ampliar meus limites.Ao meu querido pai, Lourenço Pereira da Silva, que com muita luta e força nos permitiu voar.À minha irmã, parceira, Dayane Faria Silva, que me inspira todos os dias a ser uma pessoa melhor. iv AGRADECIMENTOS ESPECIAISA Deus, pelo privilégio de poder trabalhar com pacientes tão especiais e permitir abrir meus horizontes diariamente. Por ser meu descanso nos dias difíceis e alegria no meu viver diário.Ao Professor Dr. Cyro festa Neto, pela oportunidade de poder aprender e trabalhar ao seu lado, por dividir seus conhecimentos e sabedoria. Um médico e professor ímpar, com uma leveza no viver, que nos ensina muita além da dermatologia no seu melhor nível, mas nos inspira para sermos mais humanos e conscientes. Agradeço imensamente o apoio, os ensinamentos e por me permitir imaginar e voar. À Professora Dra. Pascale Guitera, minha grande tutora e professora, que me apresentou o mundo da microscopia e me ensinou a paixão pela ciência. Um exemplo de profissional, mãe e amiga que levo com carinho na minha jornada. Aos queridos pacientes do ambulatório do xeroderma pigmentoso e suas famílias, pela confiança e por me ensinarem além da medicina. v AGRADECIMENTOS Aos colegas Dra. Paula Ferreira e Dr. João Avancini, dermatologistas brilhantes e dedicados, que me proporcionaram muitos momentos de alegria e parceria desde a residência. Ao Dr. Marcelo Abrantes, brilhante médico patologista, pelos valiosos ensinamentos e tempo dedicado neste trabalho. Às Profas. Dras. Zilda N. P. Oliveira, Maria Cecília Rivitti e Luciana Samorano pelos aprendizados e pelo apoio ao estudo e aos pacientes com genodermatose. Ao Prof. Dr. Carlos Menck e Dra. Lígia Castro, dedicados e brilhantes cientistas, pelo apoio na pesquisa desta doença tão intrigante. Às colegas Naiura Pereira, Flávia Maria Cristaldi, Maria Cristina Galhardo e Jacqueline Meneghin, do laboratório de Histopatologia do HCFMUSP, pelo tempo e dedicação ao trabalho. Aos colegas médicos, residentes e funcionários do Complexo HC-FMUSP que de alguma forma contribuem no cuidado dos pacientes com xeroderma pigmentoso. vi NORMALIZAÇÃO Esta tese está de acordo com as seguintes normas, em vigor no momento desta publicação: Referências: adaptado do International Commitee of Medical Jornals Editors (Vancouver).

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Reversed actinic damage in two children with xeroderma pigmentosum treated with topical imiquimod

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Xeroderma pigmentosum: an updated review

Xeroderma pigmentosum: an updated review

Imiquimod cream in pediatric patients: Recommendations, adverse events, and controversies

Contribuição ao estudo do diagnóstico de tumores e tratamento de áreas de cancerização nos pacientes com xeroderma pigmentoso

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