Revisión bibliográfica sobre síndrome de Treacher Collins

Abstract

Introduction:Treacher Collins syndrome is a rare disorder of the craniofacial development that constitutes a challenge for anesthesiologists, since it represents a difficult airway in the majority of cases. The main objective of this article is to provide a bibliographic review about how the airway management of patients with Treacher Collins syndrome has been managed. Materials and Methods: A literature review was carried out in the following databases: Pub-Med, EMBASE and ScienceDirect. Discussion: The factors that increase the risk of difficult airway in these patients are presented as well as the strategies to handle it. Conclusion: The Treacher Collins syndrome presents a high risk of difficult airway, therefore careful planning of airway management is mandatory and there are different strategies to handle it. RESUMENIntroducción: El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno inusual del desarrollo craneofacial que constituye un reto para el anestesiólogo, ya que éste condiciona la condición de vía aérea difícil en la mayoría de los casos. El objetivo principal de este artículo es realizar una revisión bibliográfica de cómo se han manejado casos de vía aérea difícil ligados al síndrome de Treacher Collins. Materiales y Métodos: Se realizó una revisión de la literatura disponible en las siguientes bases de datos: PubMed, EMBASE y ScienceDirect. Discusión: Se presentan los factores que aumentan el riesgo de vía aérea difícil en estos pacientes, así como las estrategias para manejarla. Conclusión: El síndrome de Treacher Collins presenta un alto riesgo de vía aérea difícil, por lo tanto, es obligatoria la planificación cuidadosa de la misma, contando con diferentes estrategias para manejarla.

Perspectiva de atención médica en el Sistema de Salud Pública en paciente con enfermedad genética de Treacher Collins

“…El diagnóstico está asociado a patrones clínicos y radiológicos, en la ecografía prenatal se evidencia deformaciones faciales como hipoplasias, presencia de coloboma o fisuras palpebrales, y anomalías en el pabellón auricular bilateral, además pueden realizarse análisis, a través de la utilización de pruebas moleculares como una biopsia de las vellosidades coriónicas y del líquido amniótico, o por medio del estudio de pre implantación embrionaria, sin embargo solo las pruebas genéticas como alteraciones a nivel del gen TCOF1, son las que confirman el diagnóstico temprano y permiten diferenciar este síndrome de otras enfermedades, mientras que en la etapa post natal, los pacientes presentan sintomatología característica de este síndrome, pero se realizan pruebas imagenológicas como radiografías y tomografías para determinar la gravedad o el alcance de las anomalías existentes, lo que determinará el tipo de abordaje quirúrgico necesario (Guzmán et al, 2019;Peck et al, 2021).…”

“…El manejo de este síndrome es multidisciplinario, y su principal enfoque es mejorar la calidad de vida de los pacientes, al ser un trastorno de baja incidencia, que no tiene cura, no existen abordajes generales, y el manejo es individualizado, este se divide en: intervenciones quirúrgicas, asesoramiento médico y apoyo emocional. Durante el periodo neonatal del paciente el tratamiento se centra en las alteraciones de las vías respiratorias, comúnmente se realizan traqueotomías temporales y presión continua de las vías respiratorias, algunos pacientes deben someterse a intubación, y pueden existir complicaciones relacionadas a infecciones (Guzmán et al, 2019;Peck et al, 2021). Las deformaciones óseas deben ser tratadas entre los tres años y doce años de edad, ya que producen anomalías maxilares o mandibulares, en presencia de paladar hendido el tratamiento a elección es a través de la ortopedia funcional mandibular, las cirugías de fisuras palpebrales se realizan luego del proceso de alfabetización, y si no hay rastros de hendiduras, es necesario que se ejecuten procedimientos de ortodoncia y ortopedia maxilar, para evitar disostosis mandibular o facial (Aljerian & Gilardino, 2019;Peck et al, 2021).…”

Manejo de la Vía Aérea en un Paciente Pediátrico con Síndrome Treacher Collins. Reporte de un Caso

“…Existe reportada una revisión australiana unicentrica de 240 casos de anestesia en 35 niños con STC hasta los 18 años de edad hasta el año, se demostró con los resultados que una gran proporción de niños con STC requieren de técnicas de intubación diferentes a la laringoscopia directa convencional y que existe una relación directamente proporcional entre el grado de Mallampati y la edad, lo que condiciona a una mayor dificultad en la intubación, a diferencia con la secuencia de Pierre Robin donde se hace más fácil la intubación con el aumento de la edad 4 .…”

“…Dentro del manejo anestésico se deben tomar en cuenta ciertas recomendaciones como: una adecuada valoración preanestésica indagando sobre el uso de medicamentos anestésicos previos y abordaje de vía aérea en cirugías previas, buscar predictores que sugieran ventilación difícil, además, de otros signos como ronquidos, hipertrofia amigdalina, macroglosia, IMC superior al percentil 95 desde los 2 años, o la presencia de lesiones ocupantes de espacio 2,4 .…”

Anesthesia in pediatric patient with Treacher Collins Syndrome

“…También se la denomina Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosis mandibulofacial. Afecta a 1 de cada 50000 recién nacidos y se caracteriza por la presencia de anomalías en el desarrollo morfológico del cráneo y la cara (1,2).…”