Rhabdomyosarcoma presenting with leukemic phase and massive bone marrow infiltration

Abstract

A 16-year-old girl was admitted for fever and severe malaise. Multiple ecchymoses and asymmetry of labia majora were observed. The hemogram showed a white blood cell count of 8.7 3 10 9 /L, hemoglobin 82 g/L, and platelets 33 3 10 9 /L. A blood smear showed 3% blasts. Fibrinogen was 100 mg/dL. A bone marrow aspirate showed 83% immature noncohesive blastlike cells (panels A-B) negative for myeloperoxidase. Marked bleeding at the marrow and venipuncture sites occurred. Flow cytometry showed CD45-and CD56 11 (panel C, red dots). No metaphases were obtained. A provisional diagnosis of acute undifferentiated leukemia was made, and she received a 3 1 7 idarubicin-cytarabine regimen. Twenty days later, a biopsy of the vulva was performed. Positive immunostains for actin (panel D) and desmin (panel E), as well as MyoD1, myogenin, vimentin, Alcian blue, and CD56 were observed. Fluorescent in situ hybridization analysis revealed t(2;13)(q35;q14) (panels Fi-ii). A final diagnosis of rhabdomyosarcoma (alveolar subtype) was established. The patient has received four cycles of a vincristine, actinomycin D, and cyclophosphamide schedule so far.Leukemic phase and bone marrow metastases can be an uncommon presentation of rhabdomyosarcoma as well as other neural/ neuroendocrine tumors, small cell carcinoma, and Ewing sarcoma. Those diagnoses should be pursued when atypical or inconsistent data are obtained after a bone marrow aspirate.For additional images, visit the ASH IMAGE BANK, a reference and teaching tool that is continually updated with new atlas and case study images. For more information visit http://imagebank.hematology.org.

Aspectos morfológicos e inmunofenotípicos relevantes en rabdomiosarcoma metastásico.

“…En estos casos, cuando el análisis parte de la localización metastásica, es difícil generar un diagnóstico preciso, puesto que, en ocasiones, cuando las células tumorales llegan a la médula ósea, pueden confundirse con blastos leucémicos, particularmente de origen mieloide y con predominio de diferenciación megacariocítica 7,8 . Esto debido a que, en el aspirado de médula ósea, pueden aparecer un infiltrado difuso de células blásticas con citoplasma agranular moderado, núcleos redondos y grandes, y nucléolos prominentes con vacuolas que se pueden confundir con una neoplasia hematolinfoide [7][8][9] . Lo anterior no solo ocurre con los procesos metastásicos en médula ósea de los rabdomiosarcomas, sino también en otras neoplasias, como el neuroblastoma, el sarcoma de Ewing, el tumor neuroectodérmico y el tumor de Wilms 10 .…”

“…Lo anterior no solo ocurre con los procesos metastásicos en médula ósea de los rabdomiosarcomas, sino también en otras neoplasias, como el neuroblastoma, el sarcoma de Ewing, el tumor neuroectodérmico y el tumor de Wilms 10 . Por esta razón su diferenciación es importante, debido a que el pronóstico y el tratamiento difieren uno de otro y, aunque se han documentado pocos casos de rabdomiosarcoma metastásico a médula ósea [9][10][11] , la literatura reporta algunos en los que se han realizado tratamientos erróneos enfocados en leucemias linfoides agudas [9][10][11][12] . Por eso, la utilización de marcadores inmunohistoquímicos, el análisis citogenético y, ocasionalmente, la microscopia electrónica permitirá en la mayoría de los casos obtener un diagnóstico definitivo, para así establecer el mejor protocolo terapéutico.…”