Role of TaqI-Genetic Polymorphism of Vitamin D Receptor Gene in Bone Metabolism in Children with Inflammatory Bowel Disease

Abstract

Evaluation of bone mineralization and bone metabolism in children with inflammatory bowel disease (IBD) in accordance with TaqI-polymorphic genotypes of vitamin D receptor (VDR) has been performed in this study. 83 children (38 girls and 54 boys) with IBD (60 with Crohn’s disease, 23 with ulcerative colitis) have been included in the study. Mean age was 13.0 years (11.0; 15.5). All patients have active phase of the disease. Bone mineral density (BMD) of lumbar spine (DEXA) have been assessed in all children. Level of serum osteocalcin (OC) as a marker of osteosynthesis, C-terminal telopeptides (CTT) as a marker of osteoresorbtion, parathyroid hormone (PTH), serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase and 25(OH) vitamin D was measured to evaluate bone metabolism. Molecular-genetic tests: analysis of TaqI (rs731236) polymorphism of vitamin D receptor gene (VDR) was perfomed by polymerase chain reaction with following restriction analysis. Association between molecular markers of VDR gene and bone metabolism and mineralization disturbances have been found. TT genotype of VDR gene was associated with tendency to decrease of linear growth velocity, low linear growth, decrease in osteosynthesis and increase of osteoresorbtion in this group of children. TT-genotype of TaqI-polymorphism of VDR gene can be assessed as a risk factor of bone metabolism disturbances in children with both Crohn’s disease and ulcerative colitis. C allele seems to have protective role in this group.

Polymorphisms of Collagen and Vitamin D Receptor Genes as Molecular Genetic Risk Factors for the Inflammatory Periodontal Diseases Formation

“…Detection of the T-allele and tt-genotype TaqI (+61968 T>C) of the VDR gene in the contents of the dentoalveolar pocket, as well as the G-allele and GG-genotype Cdx2 (-3731 A>G) of the VDR gene increases the risk of developing complex aggressive periodontitis in the patient. Keywords: PCR, type 1 collagen α-1 gene, vitamin D receptor gene, polymorphism, allele, genotype, relative risk Витамин D является стероидным соединением, обладающим такими биологическими эффектами, как участие в фосфорно-кальциевом обмене, влияние на дифференцировку клеток костной ткани, процессы остеосинтеза и резорбции, регуляция костного метаболизма [9]. Рецептор витамина D входит в суперсемейство стероидных ядерных рецепторов и обязателен для реализации большинства известных биологических эффектов витамина D [9,10].…”

“…Keywords: PCR, type 1 collagen α-1 gene, vitamin D receptor gene, polymorphism, allele, genotype, relative risk Витамин D является стероидным соединением, обладающим такими биологическими эффектами, как участие в фосфорно-кальциевом обмене, влияние на дифференцировку клеток костной ткани, процессы остеосинтеза и резорбции, регуляция костного метаболизма [9]. Рецептор витамина D входит в суперсемейство стероидных ядерных рецепторов и обязателен для реализации большинства известных биологических эффектов витамина D [9,10]. В гене рецептора витамина D (VDR) существует более 200 однонуклеотидных замен, обусловливающих функциональное состояние рецептора.…”

“…Полиморфные генотипы гена VDR, с одной стороны, играют важную роль в минерализации кости и метаболизме костной ткани. Доказано, что кинетика кальция и темпы накопления минерала в кости в пубертатный период связаны с полиморфными вариантами гена VDR [9,13]. Частота гиперкальциурии была выше у носителей аллеля t и генотипа tt TaqI VDR [9,14].…”

“…Доказано, что кинетика кальция и темпы накопления минерала в кости в пубертатный период связаны с полиморфными вариантами гена VDR [9,13]. Частота гиперкальциурии была выше у носителей аллеля t и генотипа tt TaqI VDR [9,14].…”

“…При этом роль полиморфизма гена VDR в процессах метаболизма костной ткани остается неоднозначной. Из четырех полиморфизмов (BsmI, FokI, ApaI и TaqI) гена VDR, исследованных у 395 детей из Польши в возрасте 6-18 лет, только «a»-аллель ApaI VDR был ассоциирован с более высокими показателями костной минеральной плотности и содержания минерала в кости, причем только в группе детей, у которых показатель костной минеральной плотности (BMD Z-score) находился в промежутке от -1,1 до -2,0 SD [9,15]. В исследовании, выполненном в Нидерландах, изучалась роль BsmI-, ApaI-, TaqI-полиморфных генотипов гена VDR в костном метаболизме у 148 детей и молодых взрослых на протяжении 4-летнего периода.…”