In Deutschland erkrankt etwa jeder Dritte bis Vierte im Laufe seines Lebens an Krebs. Meist treten Krebserkrankungen, z. B. Brust-, Prostata-und Darmkrebs, sporadisch (als Einzelfall) auf. Im Gegensatz dazu kommen etwa 5 -10 % der Tumoren in Familien gehäuft vor und beruhen auf einer erblichen Veranlagung (Disposition), die mit einem im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöhten Erkrankungsrisiko für bestimmte Krebsarten einhergeht. Zugrunde liegen pathogene Mutationen in bestimmten Tumorgenen. Diese Mutationen sind von Beginn der Embryonalzeit an in allen Zellen des Körpers vorhanden und werden von einer Generation an die nächste weitergegeben. Bei erblichen Tumorerkrankungen sind Mutationen in bestimmten Tumorsuppressorgenen in allen Zellen vorhanden und werden in 50 %iger Wahrscheinlichkeitan die Nachkommen vererbt. Die häufigsten Tumordispositionssyndrome sind █ der erbliche Brust-und Eierstockkrebs und █ eine erbliche Form von Darmkrebs, das sog. Lynchoder HNPCC-Syndrom. Erblicher Brust-und Eierstockkrebs. Beim erblichen Brust-und Eierstockkrebs steigt durch Mutationen in den Brustkrebsgenen BRCA1 bzw. BRCA2 das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs auf bis zu 87 % und das Lebenszeitrisiko für Eierstockkrebs auf bis zu 51 % [1]. Bereits an Brustkrebs erkrankte Frauen mit einer BRCA1/2-Genmutation haben ein erhöhtes Risiko für eine zweite, unabhängige Brustkrebserkrankung auf der gleichen oder anderen Seite, die weder Rezidiv noch Metastase des Primärtumors darstellt. Daneben können Prostata-, Bauchspeicheldrüsen-, Magen-oder Darmkrebs und männlicher Brustkrebs als assoziierte Tumoren auftreten. Lynch-Syndrom. Beim Lynch-/HNPCC-Syndrom steigt durch Mutationen in den Mismatch-Reparatur-Genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM) das Lebenszeitrisiko für Darmkrebs auf 60 -70 % und das Lebenszeitrisiko für ein Endometriumkarzinom der Gebärmutter auf 40 -60 % an. Daneben besteht das Risiko von assoziierten Tumoren in folgenden Organen: Dünndarm, Nierenbecken oder ableitende Harnwege, Magen, Eierstöcke, Gallenwege, Gehirn und Haut [2].
BeratungFür eine optimale Patientenversorgung wurden in Deutschland von der Deutschen Krebshilfe die Verbundprojekte "Familiärer Brust-und Eierstockkrebs"und "Erblicher Darmkrebs" etabliert, die in 15 bzw.