Segmental costovertebral malformation associated with lipomyelomeningocoele

Nadkarni, Trimurti; Menon, Ram K.; Desai, Ketan; Goel, Atul

doi:10.1016/j.jocn.2004.08.011

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“…It is established that, in mouse fetuses, environmental factors, such as alcohol exposure during pregnancy, cause exencephaly and axial skeletal malformations involving both vertebrae and ribs (Padmanabhan et al, 2002). Similarly in humans with NTDs, costovertebral malformations are observed in both sporadic cases (Naik et al, 1978) and specific conditions, for example, spondylocostal dysostosis (Duru et al, 1999;Nadkarni et al, 2005) and Gorlin syndrome (Roudgari et al, 2012). While hemivertebrae, vertebral fusion, sacral agenesis, and fused or absent ribs are widely reported, an ectopic rib arising within the spinal lipoma has not been described to our knowledge.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Spinal lipoma as a dysembryogenetic anomaly: Four unusual cases of ectopic iliac rib within the spinal lipoma

Accogli

Pavanello

Accorsi

et al. 2016

Birth Defects Research

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We expand the clinical spectrum of fibrocartilaginous anomalies associated with spinal lipoma, suggesting the presence of an ectopic rib as a new possible phenotype in NTDs. A careful analysis by neuroradiologists and pathologists should be performed in spinal lipomas to assess the presence of an ectopic rib or other uncommon developmental anomalies. Furthermore, molecular studies are required to detect the genetic cause of this unusual phenotype. Birth Defects Research (Part A) 106:530-535, 2016. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Spinal lipoma as a dysembryogenetic anomaly: Four unusual cases of ectopic iliac rib within the spinal lipoma

Accogli

Pavanello

Accorsi

et al. 2016

Birth Defects Research

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“…Other associated anomalies include congenital heart defects, abdominal wall malformations, inguinal, umbilical and diaphragmatic hernias, urinary tract and renal malformations, anal atresia, upper limb anomalies, and spina bifida [7,12,13,14]. Less commonly, other skeletal malformations such as winged scapula, irregular clavicle, absent atlas, and hypoplastic humerus can be found.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Neural Tube Defects in Jarcho-Levin Syndrome: Study of Twenty-Eight Cases

Alataş

Canaz²,

Akkoyun³

et al. 2015

Pediatr Neurosurg

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Jarcho-Levin syndrome (JLS) is a congenital disorder consisting of various vertebral and costal anomalies. Congenital heart defects, abdominal wall malformations, urogenital and anal abnormalities, multiple skeletal anomalies, upper limb anomalies, spina bifida, and inguinal, umbilical and diaphragmatic hernias can be seen as components of JLS. Spina bifida appears to be a common finding in reported JLS cases. We retrospectively reviewed the medical records, plain X-rays and MRIs of patients with spina bifida between 2010 and 2014 and discussed the results.

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“…Malformações raras incluem a medula espinhal bipartida tipo I (12) , a lipomielomeningocele (13) e a mielomeningocele intratorácica (14) . Muitos autores acreditam na hipótese de que a associação entre a disostose espôn-dilo-costal e os defeitos de fechamento do tubo neural possa estar relacionada à interação de diferentes genes, levando a um defeito precoce da gastrulação, que poderia progredir e depois envolver a neurulação primária e secundária (5,(11)(12)(13) . Entretanto, são necessárias mais evidências para que se confirme a existência dessa ligação etiológica.…”

Section: Discussionunclassified

“…Vale lembrar, entretanto, que uma forma autossômica dominante (OMIM 122600) é relatada com pouca frequência (1,7,8) . A associação da disostose espôndilo-costal com defeitos de fechamento do tubo neural é descrita na literatura e muitos autores têm discutido uma possível ligação etiológica entre ambos (5,(9)(10)(11)(12)(13)(14) . O objetivo deste artigo foi salientar esta relação dos defeitos de fechamento do tubo neural com a disostose espôndilo-costal por meio da descrição dos casos de três pacientes avaliados em nosso Serviço, juntamente com uma revisão da literatura.…”

Section: Introductionunclassified

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural

Rosa

Zen

Rosa

et al. 2009

Rev. paul. pediatr.

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OBJETIVO: Salientar a relação dos defeitos de fechamento do tubo neural com a disostose espôndilo-costal (DEC) por meio da descrição de três pacientes. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Paciente 1: menina branca, 22 meses, nascida com mielomeningocele lombar. Na avaliação, apresentava hipotonia, baixa estatura, dolicocefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas e tronco curto com tórax assimétrico. A avaliação radiográfica revelou hemivértebras múltiplas, vértebras em borboleta e fusão e ausência de algumas costelas. Paciente 2: menina branca, 22 meses, com moderado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, olhos profundos, pregas epicânticas, pescoço e tronco curtos com assimetria do tórax, abdome protruso, hemangioma plano na altura da transição lombossacra e fosseta sacral profunda no dorso. A avaliação radiográfica identificou hemivértebras, fusão incompleta de vértebras e vértebras em borboleta, malformações de costelas e espinha bífida oculta em L5/S1. Paciente 3: menina branca, 9 dias de vida, com fendas palpebrais oblíquas para cima, ponte nasal alargada, orelhas baixo implantadas e rotadas posteriormente, tronco curto, tórax assimétrico e meningocele tóraco-lombar. A avaliação radiográfica evidenciou hemivértebras, malformação e ausência de algumas costelas e agenesia diafragmática à esquerda. A tomografia computadorizada de encéfalo mostrou estenose de aqueduto. COMENTÁRIOS: Vários defeitos de fechamento do tubo neural, de espinha bífida oculta a grandes mielomeningoceles, são observados em pacientes com DEC, indicando que tais pacientes devem ser cuidadosamente avaliados quanto à possível presença desses defeitos.

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Segmental costovertebral malformation associated with lipomyelomeningocoele

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Spinal lipoma as a dysembryogenetic anomaly: Four unusual cases of ectopic iliac rib within the spinal lipoma

Spinal lipoma as a dysembryogenetic anomaly: Four unusual cases of ectopic iliac rib within the spinal lipoma

Neural Tube Defects in Jarcho-Levin Syndrome: Study of Twenty-Eight Cases

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural

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