Segmental neurofibromatosis; an uncommon variant of neurofibromatosis

Santos‐Juanes, Jorge; Sanchez‐Bermejo, C.; López-Ávila, Angel; Hernamdez, I.; Fernández, Emilio; Armijo, M.

doi:10.1111/j.1365-2230.1997.tb01083.x

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“…Three hundred twenty individuals were identified from the case reports and two large case series, and we present them separately. Table shows the 157 well‐detailed individual cases from the 109 articles , Table shows the 124 individuals that Ruggieri and Huson reported, and Table shows the 39 that Listernick et al described.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review

García-Romero

Parkin

Lara‐Corrales

2015

Pediatric Dermatology

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Confusion is widespread regarding segmental or mosaic neurofibromatosis type 1 (MNF1). Physicians should use the same terms and be aware of its comorbidities and risks. The objective of the current study was to identify and synthesize data for cases of MNF1 published from 1977 to 2012 to better understand its significance and associations. After a literature search in PubMed, we reviewed all available relevant articles and abstracted and synthetized the relevant clinical data about manifestations, associated findings, family history and genetic testing. We identified 111 articles reporting 320 individuals. Most had pigmentary changes or neurofibromas only. Individuals with pigmentary changes alone were identified at a younger age. Seventy-six percent had localized MNF1 restricted to one segment; the remainder had generalized MNF1. Of 157 case reports, 29% had complications associated with NF1. In one large case series, 6.5% had offspring with complete NF1. The terms "segmental" and "type V" neurofibromatosis should be abandoned, and the correct term, mosaic NF1 (MNF1), should be used. All individuals with suspected MNF1 should have a complete physical examination, genetic testing of blood and skin, counseling, and health surveillance.

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Mosaic Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review

García-Romero

Parkin

Lara‐Corrales

2015

Pediatric Dermatology

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“…Bei der klassischen NF von Recklinghausen (NF-I nach Riccardi) befindet sich der Gendefekt auf dem Chromosom 17 und bei der selteneren NF mit bilateralen Akustikusneurinomen (NF-II nach Riccardi) auf Chromosom 22 [5,14,18]. Andererseits wurden Patienten mit klassischer NF berichtet, bei denen ein Elternteil an SNF litt [9,21]. Die anfangs erwähnten Klassifikationen der NF basieren auf der Annahme, dass die segmentalen Formen auf einer postzygotischen somatischen Mutation beruhen.…”

Section: Besprechungunclassified

“…Komplexer scheinen die genetischen Zusammenhänge bei der SNF zu sein. Abhängig von der zufälligen Verteilung der Mutation in den verschiedenen Organsystemen können auch extrakutane Manifestationen vorkommen, und im Falle eines gonadalen Mosaiks ist mit einer Vererbung der Mutation zu rechnen [9,10,11,14,21]. Somit müsste die somatische Mutation bei der bilateralen segmentalen Neurofibromatose (BSNF) zweiseitig auftreten oder in einer sehr frühen embryonalen Entwicklungsphase stattfinden.…”

Section: Besprechungunclassified

“…Die anfangs erwähnten Klassifikationen der NF basieren auf der Annahme, dass die segmentalen Formen auf einer postzygotischen somatischen Mutation beruhen. Bisher wurden über 90 Fälle mit SNF in der Literatur beschrieben, wobei die BSNF sehr selten beobachtet wurde [8,21]. Nach dieser Hypothese ist eine Vererbung der SNF nicht zu befürchten, da die NF-Mutation nur in dem befallenen Segment vorliegt [20,25].…”

Section: Besprechungunclassified

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Bilaterale segmentale Neurofibromatose unter dem Bild eines epidermalen Nävus

Gambichler¹,

Kuster²,

Wolter

et al. 2000

Der Hautarzt

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Neurofibromatosis is a neuroectodermal systemic disease. A rare variant of this condition is bilateral segmental neurofibromatosis. A 29-year-old man presented with bilateral papillomatous plaques in the lumbar dermatomes. Clinically, the lesions were very similar to an epidermal nevus but histologic examination revealed superficial neurofibromas. Family history, ophthalmologic and neurologic investigations were unremarkable. The unusual morphologic presentation of bilateral segmental neurofibromas in this case points to the wide clinical spectrum of the disease and the significance of histologic examination in systematic nevoid lesions.

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