Selective IgA deficiency (SIgAD) and common variable immunodeficiency (CVID)

Hammarström, Lennart; Vořechovský, Igor; Webster, David

doi:10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x

Cited by 375 publications

(304 citation statements)

References 79 publications

Supporting

Mentioning

267

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…This regulatory role for SIgA has been previously inferred from correlations of IgA deficiency in humans with various autoimmune diseases and inflammatory conditions, such as celiac disease (14,15) and IBD (43). It has been suggested that IgA deficiency might result in undue triggering of the immune response to gluten in the case of celiac disease (19) and to the intestinal flora in the case of IBD (18,44), Ags to which the immune system is usually tolerant.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 89%

Role of the Polymeric Ig Receptor in Mucosal B Cell Homeostasis

Uren

Johansen

Wijburg

et al. 2003

The Journal of Immunology

View full text Add to dashboard Cite

Secretory IgA (SIgA) is the most characteristic component of the mucosal immune system and has long been considered the major protective factor that prevents pathogens from invading hosts through the mucosae. Recent studies, however, have suggested that complete immunity against a range of mucosal bacterial and viral pathogens can be achieved in the absence of IgA. Therefore, to further dissect the role of SIgA, we generated mice deficient in the polymeric Ig receptor (pIgR−/− mice). As a result of an inability to transport dimeric IgA to the secretions, pIgR−/− mice are deficient in SIgA and accumulate circulating dimeric IgA, with serum levels 100-fold greater than those observed in normal mice. Examination of lamina propria mononuclear cells showed that pIgR−/− mice had ∼3 times as many IgA-secreting cells as C57BL/6 mice. Further analysis showed that these cells displayed the differentiated IgA+ B220− phenotype and accounted for a 2-fold increase in the number of lamina propria blast cells in the pIgR−/− mice. Subsequent experiments showed that OVA-specific CD4+ T cell expansion following OVA feeding was not elevated in pIgR−/− mice. Furthermore, no differences in CD8+ T cell tolerance or induction of influenza virus-specific CD8+ T cells were detected in pIgR−/− mice compared with controls. Therefore, while SIgA is clearly involved in maintaining some parameters of mucosal homeostasis in the intestine, the mechanisms associated with its barrier function and the clinical consequences of its deficiency are yet to be identified.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 89%

Role of the Polymeric Ig Receptor in Mucosal B Cell Homeostasis

Uren

Johansen

Wijburg

et al. 2003

The Journal of Immunology

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…IgAD and CVID can occur within the same families, with familial inheritance of either IgAD or CVID being reported in approximately 20% of cases. 4 The defects in antibody production are thought to represent a disease severity gradient from IgAD to CVID, with IgAD patients sometimes progressing to CVID over time. 5 IgAD is a genetic disorder, at least in part, but it does not follow a Mendelian inheritance pattern.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The shared CTLA4-ICOS risk locus in celiac disease, IgA deficiency and common variable immunodeficiency

et al. 2008

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

IgA deficiency (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID) often co-occur in families, associating with chronic inflammatory diseases such as celiac disease (CD). ICOS (inducible co-stimulator) and CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyteassociated protein-4) may be important in both disorders, as ICOS is necessary for Ig class-switching and CTLA4 negatively regulates T-cell activation. Linkage and association of CD with CTLA4-ICOS is well documented, we thus aimed to further pinpoint CD susceptibility by haplotype-tagging analysis. We genotyped 663 CD families from Finland and Hungary, 575 additional CD patients from Finland, Hungary and Italy; 275 Swedish and Finnish IgAD individuals and 87 CVID individuals for 14-18 genetic markers in CTLA4-ICOS. Association was found between CTLA4-ICOS and both IgAD (P ¼ 0.0015) and CVID (P ¼ 0.0064). We confirmed linkage of CTLA4-ICOS with CD (LOD 2.38, P ¼ 0.0005) and found association of CTLA4-ICOS with CD (P ¼ 0.0009). Meta-analysis of the IgAD, CVID and CD materials revealed intergenic association (P ¼ 0.0005). Disease-associated markers were associated with lower ICOS and higher CTLA4 expression, indicating that the risk haplotypes contain functional variants. In summary, we identified a novel shared risk locus for IgAD, CVID and CD, the first report of association between CTLA4-ICOS and IgAD. Association between CD and CTLA4-ICOS was also confirmed in a large European data set.

show abstract

“…Olguların %10'unda TNFRSF13B gen mutasyonu mevcuttur. [3,5] Hastaların %50'sinde tek bulgu tekrarlayıcı solunum yolu enfeksiyonları olmakla birlikte kronik akciğer hastalıkları, çeşitli otoimmün hastalıklar, gasrointestinal hastalıklar, granülomatöz infiltratif hastalıklar, lenfoproliferatif hastalıklar ve maligniteler de eşlik eder. [3,[6][7][8][9] Her yaşta görülebilmekle birlikte semptomların ilk kez ortaya çıktığı yaş, çocuklarda 5-10, erişkinlerde 20-30 olup; ortalama erkekler için 23, kadınlar için 28 olarak bildirilmiştir.…”

Section: Introductionunclassified

“…[1,3,10,11] Diğer hipogamaglobülinemi sebeplerinin dışlanması, Ig düzeylerinde azalma ve klinik şüphe ile tanı konur. [5,[12][13][14] Tedavide ayda bir kez uygulanan 400-600 mg/kg Ig replasmanı önerilmektedir. [3,15] Önceki yıllarda olguların %30'u tekrarlayan enfeksiyonlar, granülomatöz organ tutulumu, karaciğer hastalığı veya otoimmün hastalıklara bağlı olarak hayatını kaybetmekteyken, [1] son yıllarda yapılan çalışmalarda Ig replasmanı ile sürvide belirgin düzelme olduğu gözlenmiştir.…”

Section: Introductionunclassified

“…[3,15] Önceki yıllarda olguların %30'u tekrarlayan enfeksiyonlar, granülomatöz organ tutulumu, karaciğer hastalığı veya otoimmün hastalıklara bağlı olarak hayatını kaybetmekteyken, [1] son yıllarda yapılan çalışmalarda Ig replasmanı ile sürvide belirgin düzelme olduğu gözlenmiştir. [5,6] Literatürde daha önce yayınlanmış olan pek çok olgu sunumu mevcut olup olgularımız da klinik, laboratuvar bulguları, eşlik eden psöriasis, splenomegali ve granü-lomatöz hastalık mevcudiyeti ile tartışmak amacıyla sunulmuştur.…”

Section: Introductionunclassified

See 1 more Smart Citation

Two cases report; common variable immunodeficiency syndrome presented with empyema

Salepçi¹,

Tahtasakal²,

Kıral³

et al. 2013

J Kartal TR

View full text Add to dashboard Cite

ÖzetYaygın değişken immün yetmezlik (Common variable immü-nodeficiency -CVID), her yaşta ortaya çıkabilen, tekrarlayıcı bakteriyel enfeksiyonlar ve hipogammaglobulinemi ile karakterize primer immün yetmezlik sendromudur. İlk olgu 27 yaşında kadın hasta: Psöriasis mevcut olan hasta bir haftadır devam eden ateş, diare öksürük, balgam, nefes darlığı şikayet-leri ile başvurdu. Muayenesinde hipotansiyon ve splenomegali bulundu. Akciğer grafisinde ve yüksek çözünürlüklü BT'de iki taraflı alveoler konsolidasyon ve plevral efüzyon tespit edildi. Torasentez ile ampiyem tespit edilerek toraks tüp drenajı uygulandı. İmmünglobulin (IgG, IgM, IgA) düzeyleri ileri derecede düşük bulunan hastaya CVID tanısı konarak intravenöz Ig (IVIG) tedavisi uygulandı. İkinci olgu 57 yaşında erkek hasta: İlk kez 2010 yılında sol plevral efüzyon nedeniyle yapılan plevral biyopsi sonucu nonnekrotizan granülomatöz hastalık gelmesi sonucu 9 ay antitüberkülo tedavi aldı. Daha sonra tekrarlayan hemoptiziler nedeniyle iki kez kliniğimizde yatan hastaya malignite düşünülerek çekilen PET-BT'de sol akciğer alt lobda enflamasyon ile uyumlu tutulum tespit edildi. Yapılan bronkoskopik ve laboratuvar incelemelerinde malignite, vaskülit ve tüberküloz tespit edilmedi. 2012 yedinci ayda sağda plevral efüzyon nedeniyle tekrar yatırılan hastanın torasentezle alınan plevral mayi ampiyem ile uyumlu geldi, batın ultrasonunda hepatosplenomegali tespit edildi. IgA, IgG ve IgM belirgin azalmış bulundu. Hastaya CVID tanısı konarak torakoskopi sonrası IVIG uygulandı. Antibiyotik tedavisine cevap vermeyen, psöriazis, splenomegali gibi otoimmün hastalıkların ve sarkoid benzeri granülomatöz hastalıkların eşlik ettiği tekrarlayıcı, komplike toplum kökenli pnömonilerde CVID akla getirilmelidir.

show abstract

Selective IgA deficiency (SIgAD) and common variable immunodeficiency (CVID)

Cited by 375 publications

References 79 publications

Role of the Polymeric Ig Receptor in Mucosal B Cell Homeostasis

Role of the Polymeric Ig Receptor in Mucosal B Cell Homeostasis

The shared CTLA4-ICOS risk locus in celiac disease, IgA deficiency and common variable immunodeficiency

Two cases report; common variable immunodeficiency syndrome presented with empyema

Contact Info

Product

Resources

About