Seven DNA polymorphisms at the candidate genes of atherosclerosis in Brazilian women with angiographically documented coronary artery disease

Salazar, Luis A.; Hirata, Mário Hiroyuki; Giannini, S D; Forti, Neusa Assumpta; Diament, J; Lima, Thaís Martins de; Hirata, Rosário Dominguez Crespo

doi:10.1016/s0009-8981(00)00308-9

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“…Bohn and Berg (17) cited significant positive associations between CAD and the Xallele and/or the X-X-genotype in five studies (6-10), and reported that this association was not observed in seven other studies (18)(19)(20)(21)(22)(23)(24). The X-X-genotype was more frequent in Brazilian women with CAD than in control women (25). Studies on Caucasians from Europe (26) and on Chinese subjects (27) did not detect significant associations between XbaI variability and CAD.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The X-X-/E+E+ genotype of the XbaI/EcoRI polymorphisms of the apolipoprotein B gene as a marker of coronary artery disease in a Brazilian sample

Scartezini

Zago

Chautard‐Freire‐Maia

et al. 2003

Braz J Med Biol Res

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Studies that consider polymorphisms within the apolipoprotein B (apo B) gene as risk factors for coronary artery disease (CAD) have reported conflicting results. The aim of the present study was to search for associations between two DNA RFLPs (XbaI and EcoRI) of the apo B gene and CAD diagnosed by angiography. In the present study we compared 116 Brazilian patients (92 men) with CAD (CAD+) to 78 control patients (26 men) without ischemia or arterial damage (CAD-). The allele frequencies at the XbaI (X) and EcoRI (E) sites did not differ between groups. The genotype distributions of CAD+ and CAD-patients were different (c 2(1) = 6.27, P = 0.012) when assigned to two classes (X-X-/E+E+ and the remaining XbaI/EcoRI genotypes). Multivariate logistic regression analysis showed that individuals with the X-X-/E+E+ genotype presented a 6.1 higher chance of developing CAD than individuals with the other XbaI/EcoRI genotypes, independently of the other risk factors considered (sex, tobacco consumption, total cholesterol, hypertension, and triglycerides). We conclude that the X-X-/E+E genotype may be in linkage disequilibrium with an unknown variation in the apo B gene or with a variation in another gene that affects the risk of CAD.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

The X-X-/E+E+ genotype of the XbaI/EcoRI polymorphisms of the apolipoprotein B gene as a marker of coronary artery disease in a Brazilian sample

Scartezini

Zago

Chautard‐Freire‐Maia

et al. 2003

Braz J Med Biol Res

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“…Most research has concentrated on the involvement of LDLR defects in FH but, more recently, the analysis of LDLR polymorphisms has been applied to the study of obesity, atherosclerosis and HIV infection. 11,12,29,30 The data reported here provides evidence for an involvement of LDLR polymorphism in the pathogenesis and/or progression of hepatitis C. Within the LDLR gene there are abundant polymorphisms, which have been well characterized and studied intensively (details found at http://www.ucl.ac.uk/fh). For the present study we selected nine SNPs as shown in Figure 1, based on likely functionality and reported prevalence.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 82%

“…8,9 It has been firmly established that mutations and polymorphisms in the LDLR gene are associated with familial hypercholesterolemia (FH), obesity and atherosclerosis. [10][11][12] FH is an autosomal dominant inherited condition charac-terized by raised levels of LDL-cholesterol leading to increased risk of coronary heart disease. Changes in lipid metabolism during the acute phase response in the liver due to infection and inflammation also suggest the involvement of the lipoprotein system in innate immune responses.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Association of low-density lipoprotein receptor polymorphisms and outcome of hepatitis C infection

et al. 2002

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“…É finalidade deste trabalho descrever os principais resultados de investigações relacionadas a alterações gené-ticas e colesterolemia em indivíduos acompanhados há lon-mia total ( CT) e LDL-c se mostraram mais elevados em mulheres com o genótipo X-X-; 2) Salazar e col 24,25 observaram freqüência maior do alelo Del (polimorfismo Ins/Del) em 94 mulheres sadias, de 39 a 68 anos, obesas (índice de massa corpórea ≥ 30), acompanhando níveis mais elevados de CT e LDL-c; 3) Salazar e col 26 estudaram 50 mulheres, de 48 ± 9 anos, com DAC comprovada por estudo angiográfico, em comparação a 100 mulheres, de 50 ± 6 anos, sem evidências clínicas de coronariopatia. As primeiras, além de apresentarem maiores níveis plasmáticos de CT, trigliceridemia (TG) e LDL-c, tiveram maior freqüência do genótipo X-X-(42% x 12%).…”

Section: Alterações No Gene Da Apolipoproteína Bunclassified

Alterações genéticas e colesterolemia: recentes estudos brasileiros

Forti¹,

Salazar²,

Diament³

et al. 2003

Arq. Bras. Cardiol.

Self Cite

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Alterações no gene da apolipoproteína BO gene da apolipoproteína B (APOB) está situado no cromossomo 2. Nele já foram descritas algumas mutações e vários polimorfismos.As principais mutações são: R3500Q (troca de arginina pela glutamina), R3500W (troca de arginina pelo triptofano), R3531C (troca de arginina por cisteína), Q3405E (troca de glutamina por glutamato) e R3480P (troca de arginina por prolina). Recentemente, foram descritas as mutações N3516K (troca de asparagina por lisina) e T3492I (troca de treonina por isoleucina). Essas alterações interferem na conformação do domínio de ligação da apo B com o receptor B/E, reduzindo a afinidade da LDL (lipoproteína de baixa densidade) por esse receptor, elevando assim os níveis circulantes de LDL. Provocam uma forma de dislipidemia conhecida como apo B-100 defeituosa familiar [13][14][15][16][17][18][19] . Em nosso meio, Cavalli e cols 20 não detectaram a mutação R3500Q ao estudarem 177 hipercolesterolêmicos (51 homens e 126 mulheres, de 58 anos em média e [colesterol ligado a LDL] > 190 mg/dL). Tanto a mutação R3500Q como a R3531C não foram detectadas em 90 indivíduos hipercolesterolêmicos familiares estudados por Salazar 21 . Dentre os polimorfismos já descritos, destacam-se PvuII (exon 4 -genótipos P 1 P 1 , P 1 P 2 e P 2 P 2 ), XbaI (genótipos X+X+, X+X-, X-X-) e MspI (exon 26), EcoRI (exon 29 -genótipos E+E+, E+E-, E-E-), Ins/Del (peptídeo sinalizadorgenótipos D/D, I/D, I/I), região hipervariável na extremidade 3' (3'HVR) 17,22 . Em relação a eles, algumas pesquisas já foram desenvolvidas em nosso meio: 1) Guzmán e col. 23 , para o polimorfismo XbaI (que determina os genótipos X+X+, X+X-, X-X-) verificaram que os níveis plasmáticos de colesterole-A associação doença arterial coronariana (DAC) e alterações do perfil lipídico -em particular a hipercolesterolemia -tem sido amplamente evidenciada, seja através de estudos anatomopatológicos e experimentais, seja através de estudos epidemiológicos, clínicos e de intervenção terapêu-tica. Entretanto, no Brasil, as publicações referentes a aspectos clínico-epidemiológicos dessa associação são relativamente escassas e restritas a resultados obtidos em alguns grupos sociais selecionados 1-5 . Por outro lado, sabe-se que a colesterolemia sofre a influência de fatores não só ligados à idade, sexo, hábitos de vida, uso de alguns medicamentos, determinadas doenças, mas também a fatores genéticos 6 . Dentre os últimos, destacam-se as mutações (modificações estruturais na seqüên-cia do DNA -ácido desoxirribonucléico -que envolvem alterações em um único ou múltiplos nucleotídeos) e polimorfismos (mutações freqüentes nas quais o alelo mutado se apresenta com freqüência superior a 1%) que podem alterar a estrutura e função de proteínas envolvidas na síntese, homeostase e no metabolismo do colesterol, como as apolipoproteínas, receptores e enzimas. Entre as mutações e polimorfismos relacionados à elevação da colesterolemia, citam-se os que ocorrem nos genes da apolipoproteína B (APOB), da apolipoproteína E (APOE), da enzima conv...

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Seven DNA polymorphisms at the candidate genes of atherosclerosis in Brazilian women with angiographically documented coronary artery disease

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The X-X-/E+E+ genotype of the XbaI/EcoRI polymorphisms of the apolipoprotein B gene as a marker of coronary artery disease in a Brazilian sample

The X-X-/E+E+ genotype of the XbaI/EcoRI polymorphisms of the apolipoprotein B gene as a marker of coronary artery disease in a Brazilian sample

Association of low-density lipoprotein receptor polymorphisms and outcome of hepatitis C infection

Alterações genéticas e colesterolemia: recentes estudos brasileiros

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