Sex Chromosomes and Sex Chromosome Abnormalities

Powell, Cynthia M.

doi:10.1385/1-59259-833-1:207

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“…Together it affects no less than 0.5% of newborns [ 12 , 50 , 55 , 56 ]. Almost all these conditions are associated with different kind of brain dysfunction [ 12 , 57 - 61 ]. Table 2 shows the contribution of common chromosomal syndromes associated with aneuploidy to brain malfunction in humans.…”

Section: Genomic Instability and Variation In Brain Diseasesmentioning

confidence: 99%

“…Additionally, structural chromosome abnormalities can be the cause of recognizable syndromes, i.e. microdeletion syndromes, as well as can be found among individuals affected by presumably idiopathic mental retardation or major psychiatric and neurological disorders [ 10 , 12 , 61 - 65 ]. The main breakthrough associated with delineation of new microdeletion syndromes was related to creation of new molecular cytogenomic approaches allowing high-resolution screening of the genome based on array-CGH (comparative genomic hybridization) technology [ 2 , 3 , 65 , 66 - 81 ].…”

Section: Genomic Instability and Variation In Brain Diseasesmentioning

confidence: 99%

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Molecular Cytogenetics and Cytogenomics of Brain Diseases

Iourov

Vorsanova²,

Yurov³

2008

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Molecular cytogenetics is a promising field of biomedical research that has recently revolutionized our thinking on genome structure and behavior. This is in part due to discoveries of human genomic variations and their contribution to biodiversity and disease. Since these studies were primarily targeted at variation of the genome structure, it appears apposite to cover them by molecular cytogenomics. Human brain diseases, which encompass pathogenic conditions from severe neurodegenerative diseases and major psychiatric disorders to brain tumors, are a heavy burden for the patients and their relatives. It has been suggested that most of them, if not all, are of genetic nature and several recent studies have supported the hypothesis assuming them to be associated with genomic instabilities (i.e. single-gene mutations, gross and subtle chromosome imbalances, aneuploidy). The present review is focused on the intriguing relationship between genomic instability and human brain diseases. Looking through the data, we were able to conclude that both interindividual and intercellular genomic variations could be pathogenic representing, therefore, a possible mechanism for human brain malfunctioning. Nevertheless, there are still numerous gaps in our knowledge concerning the link between genomic variations and brain diseases, which, hopefully, will be filled by forthcoming studies. In this light, the present review considers perspectives of this dynamically developing field of neurogenetics and genomics.

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Section: Genomic Instability and Variation In Brain Diseasesmentioning

confidence: 99%

Section: Genomic Instability and Variation In Brain Diseasesmentioning

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Molecular Cytogenetics and Cytogenomics of Brain Diseases

Iourov

Vorsanova²,

Yurov³

2008

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“…Majority of phenotypic males with 46 XX, testicular disorder of sexual differentiation arise due to the presence of the SRY gene which is otherwise normally present on Yp (Hsu, 1994; Powell, 2005). The deletion of Xp causes a heterogenous phenotype suggestive of a contiguous gene deletion depending on the location and length of the deletion and the genes involved (Lonardo et al ,2007; Bukvic et al ,2010).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Translocation t(X;Y) characterized by chromosomal microarray and FISH in a phenotypic male with Microphthalmia and linear skin defects

Singh,

Lall,

Agarwal

et al. 2023

Clinical Dysmorphology

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“…Dentre as 30 alterações numéricas sexuais encontradas no trabalho de Speed e colaboradores (1976) autossômicas. Isso está relacionado à inativação do cromossomo X adicional e ao pequeno número de genes contidos no cromossomo Y (Powell, 2005).…”

Section: Indivíduos Avaliadosunclassified

Estudo Citogenético de Indivíduos Afetados por Deficiência Mental em Três APAES da Região de Ribeirão Preto

Abreu¹,

Neto²

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Ao meu orientador Prof. Dr. João Monteiro de Pina Neto, pela oportunidade de realizar este trabalho. Agradeço imensamente pela orientação prestada, pelas ótimas sugestões, pelos ensinamentos que extrapolam a área técnica, pelas explicações, discussões e pela confiança a mim depositada. Minha admiração profunda e sincera. À Liane de Rosso Giuliane e a Lisandra Mesquita Batista pela grande e fundamental colaboração para a realização deste trabalho. As APAEs de Batatais, Altinópolis e Serrana que possibilitaram este estudo. Ao Luis Fernado Mazucatto, pessoa admirável e profissional exemplar. Agradeço imensamente pelo auxílio nas análises e na parte prática, pelas trocas de experiências, pelas risadas, conversas agradáveis e palavras de calma nas horas desesperadoras. Ao Rinaldo Scarparo, pela importante ajuda na fase final desse trabalho. A todos os professores do Departamento de Genética da FMRP, pelos ensinamentos durante estes anos. Aos funcionários do Departamento de Genética pela acolhida e ajuda. Em especial à Susie e Silvia secretárias do departamento, pela enorme paciência, pelo apoio nos momentos difíceis e pelo carinho. Á Yara Costa Netto Muniz, que desde o início me incentivou. Obrigada pela acolhida calorosa em Ribeirão Preto, pelas conversas e conselhos, tanto nas horas boas como nas horas difíceis. Por ser essa pessoa maravilhosa. Aos amigos e colegas pela compreensão, apoio e incentivo necessários no dia a dia. A Capes, pelo auxílio financeiro recebido para o desenvolvimento desta tese. A minha família, por tudo que representam na minha vida. Pelo amor que sempre me dedicaram, pela confiaça depositada em mim, pelo apoio irrestrito e por serem meus maiores incentivadores. Por me ajudarem todos os dias a me construir como pessoa e a acreditar que eu posso. Amo-os incondicionalmente! Resumo RESUMO Em estudos etiológicos sobre a deficiência mental (DM), as anomalias cromossômicas, tanto numéricas quanto estruturais, são fatores que apresentam frequência relativa significante. O objetivo deste trabalho foi estudar as frequências e os tipos de anomalias cromossômicas em afetados por DM nas APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) de Batatais, Altinópolis e Serrana, objetivando conhecer melhor a contribuição destas anomalias na DM nessa região, caracterizando os tipos e as freqüências das aberrações cromossômicas observadas e compará-las entre as APAEs. Pacientes com suspeita de anomalias cromossômicas foram selecionados para o estudo. O critério usado para a seleção da amostra foi a realização do cariótipo em todos os afetados por DM com anomalias estruturais maiores e/ou menores. A análise citogenética foi feita através de cultura de linfócitos do sangue periférico e a coloração utilizada foi banda G, sendo analisadas 20 metáfases por paciente. Dos 505 indivíduos avaliados nas três APAES, 265 realizaram estudo citogenético, sendo encontradas 61 alterações cromossômicas (12,1% do total e 23,0% dos selecionados para cariótipo). Na APAE de Batatais, dos 305 indivíduos avaliados, 174 realizaram cari...

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Sex Chromosomes and Sex Chromosome Abnormalities

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Molecular Cytogenetics and Cytogenomics of Brain Diseases

Molecular Cytogenetics and Cytogenomics of Brain Diseases

Translocation t(X;Y) characterized by chromosomal microarray and FISH in a phenotypic male with Microphthalmia and linear skin defects

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