The purpose of this review is to systematize data on the diagnostics of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), taking into account international practices in the application of various methods and their efficacy evaluation. For practical application research methods are divided into separate groups. Information from electronic libraries Pubmed, eLIBRARY and Elsiever was used as reference sources.
Electromyography (EMG) is still the main method used in ALS diagnostics. It can be effectively combined with other tests. The combined use of ultrasound and EMG increases the number of patients with a reliably detected ALS.
MRI allows the differential diagnosis of ALS with diseases that can feign the illness. Co-use of various neuroimaging methods can increase the accuracy of ALS diagnostics up to 90 %. The major part of sporadic and familial morbidity is associated with SOD1, C9orf72, TARDBP (TDP-43), and FUS gene mutations.
There is still no consensus what mutations should be tested in patients during ALS diagnostics. A series of biochemical analyzes and tests for autoimmune diseases during ALS diagnostics is necessary for proper differential exclusion. Liquor test can be used to assess the neurofilament level and it is also an auxiliary method to diagnose and assess the disease development. Tissue biopsy, as an ALS diagnostic method, is rarely used due to its invasiveness; it is mainly administered in case of atypical symptoms. A promising method in ALS diagnostics is transcranial magnetic stimulation, which allows to fasten the diagnosis. However, at present this procedure is not included in the diagnostic criteria for ALS.Evaluation of respiratory and speech functions is necessary both in diagnosis and management of ALS patients. Thus, ALS patients require a multidisciplinary approach and combined diagnostic techniques for timely diagnosis.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, motor neuron disease, neurodegeneration, neuroimaging, electromyography, ALS diagnostics.
Целью данного обзора является систематизация данных по диагностике бокового амиотрофического склероза (БАС) с учетом мирового опыта применения различных методов и оценка их эффективности. Методы исследований для удобства практического применения разбиты в статье на отдельные группы. В качестве источников информации использовались данные электронных библиотек Pubmed, eLIBRARY и Elsiever.
Основным методом, применяемым в диагностике БАС, по-прежнему остается ЭМГ, которая может эффективно сочетаться с другими диагностическими процедурами. Совместное применение УЗИ и ЭМГ повышает число пациентов с достоверно установленным диагнозом БАС.
Использование МРТ позволяет проводить дифференциальную диагностику БАС с заболеваниями, способными симулировать его картину. Совместное применение различных нейровизуализационных методов дает возможность увеличить точность диагностики БАС до 90 %. С мутациями генов SOD1, С9orf72, TARDBP (TDP-43) и FUS связана большая часть спорадической и семейной заболеваемости. До сих пор не достигнут консенсус по вопросу о том, на какие именно мутации необходимо обследовать пациентов при диагностике БАС. Проведение ряда биохимических анализов и исследований на наличие аутоиммунных заболеваний при постановке БАС является необходимым для надлежащей дифференциальной диагностики. Исследование ликвора может использоваться для оценки уровня нейрофиламентов и является вспомогательным методом диагностики и оценки прогрессирования заболевания. Биопсия тканей как метод диагностики БАС используется редко ввиду своей инвазивности; может применяться преимущественно при наличии нетипичных симптомов. Перспективным методом в диагностике БАС является транскраниальная магнитная стимуляция, позволяющая ускорить процесс постановки диагноза, однако на данный момент эта процедура не внесена в диагностические критерии БАС. Оценка функции дыхания
и речи необходима как при постановке диагноза, так и при ведении пациентов с БАС.
Таким образом, данная категория больных требует мультидисциплинарного подхода и совместного применения различных видов диагностики для своевременной постановки диагноза.
Ключевые слова: боковой амиотрофический склероз, болезнь двигательного нейрона, нейродегенерация, нейровизуализация, электромиография, диагностика БАС.
