Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura

Abstract

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso.

Characterization of a New Variant in ARHGAP31 Probably Involved in Adams–Oliver Syndrome in a Family with a Variable Phenotypic Spectrum

“…In addition, some patients show small or absent nails. This syndrome may be associated with other abnormalities, such as congenital heart defects, ocular anomalies, or defects involving the central nervous system, as recently reported [2]. AOS is genetically heterogeneous, and several genes have been identified as causing the condition.…”