Síndrome de Alport: una genómica para tener presente

Abstract

Introducción. El síndrome de Alport es una alteración heterocigótica queafecta las cadenas alfas del colágeno tipo IV, manifestándose clínicamente de forma variable principalmente por hematuria persistente. Existen diferentes manifestaciones clínicas en esta patología, encontrando casos de enfermedad renal crónica. Es crucial establecer medidas que permitan la detección oportuna disminuyendo las complicaciones. Objetivo. Describir la relación e importancia entre el síndrome de Alport y las alteraciones renales, resaltar las manifestaciones clínicas y manejo terapéutico. Métodos. Se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed y Scielo orientada hacia artículos actualizados y relevantes en inglés o español publicados en losúltimos 5 años. Se evaluó a relación entre el síndrome de Alport y la patología renal permitiendo describir importancia clínica, diagnóstico y tratamiento. Resultados. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Alport y la disfunción renal asociado a procesos inflamatorios crónicos. El tratamiento no está estandarizado, pero se encuentra dirigido al bloqueo del sistema renina-angiotensina aldosterona. Se deben continuarlos estudios evaluando el desenlace de la afectación renal asociada a estapatología. Conclusiones. El síndrome de Alport es una causa importante dedisfunción renal, primordialmente si no se asocia a un tratamiento; por lo cual, es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha inicial, diagnóstico diferencial y abordaje adecuado partiendo del reconocimientoclínico de esta entidad asociada con el deterioro de la función renal